El antígeno 4 asociado al melanoma es una proteína que en humanos está codificada por el gen MAGEA4 . [ 3 ] [ 4 ]
Este gen pertenece a la familia de genes MAGEA. Los miembros de esta familia codifican proteínas con una identidad de secuencia entre el 50 y el 80 %. Los promotores y los primeros exones de los genes MAGEA presentan una variabilidad considerable, lo que sugiere que la existencia de esta familia de genes permite que la misma función se exprese bajo diferentes controles transcripcionales.
Importancia clínica
Los genes MAGEA se agrupan en la región cromosómica Xq28. Se han relacionado con algunos trastornos hereditarios, como la disqueratosis congénita . Se han encontrado al menos cuatro variantes que codifican la misma proteína para este gen. [ 4 ]
En los carcinomas de glándulas salivales , la expresión de MAGE4 se correlaciona con una histología de menor grado, una menor probabilidad de metástasis y una supervivencia más favorable. [ 5 ]
Aunque MAGEA4 se expresa en muchos tumores, [ 6 ] se expresa casi universalmente en los sarcomas sinoviales . [ 7 ] Un tratamiento dirigido para usar células T autólogas genéticamente modificadas es ( a partir de junio de 2021 ) sometidos a ensayos clínicos. [ 8 ]
Referencias
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Lecturas adicionales
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- Genes en el cromosoma X humano
- Fragmentos del gen del cromosoma X humano