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Articulo de referencia

síndrome de MASS

El síndrome MASS es un trastorno médico del tejido conectivo similar al síndrome de Marfan . MASS significa prolapso de la válvula mitral , un diámetro de la raíz aórtica en los...

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El síndrome MASS es un trastorno médico del tejido conectivo similar al síndrome de Marfan . MASS significa prolapso de la válvula mitral , un diámetro de la raíz aórtica en los límites superiores de lo normal para el tamaño corporal, estrías en la piel y condiciones esqueléticas similares al síndrome de Marfan. Es causado por una mutación en el gen FBN1 , que codifica la fibrilina-1 . [ 2 ] La fibrilina-1 es una proteína de la matriz extracelular que se encuentra en las microfibrillas ; [ 3 ] los defectos en la proteína fibrilina-1 causan el mal funcionamiento de las microfibrillas, [ 4 ] lo que resulta en un estiramiento inadecuado [ 4 ] de ligamentos, vasos sanguíneos y piel.

Las opciones de tratamiento para el síndrome MASS se determinan en gran medida caso por caso y generalmente abordan los síntomas en lugar de la causa del trastorno. [ 5 ] Debido a las similitudes entre el síndrome MASS y el síndrome de Marfan, los planes de tratamiento también son similares. [ 6 ]

Otros posibles síntomas son prolapso de la válvula mitral , un diámetro grande de la raíz aórtica y miopía . [ 2 ] Las características esqueléticas que se encuentran en el síndrome MASS incluyen curvatura de la columna vertebral ( escoliosis ), deformidades de la pared torácica e hipermovilidad articular . [ 2 ]

El síndrome MASS y el síndrome de Marfan son trastornos del tejido conectivo que se superponen . Ambos pueden ser causados ​​por mutaciones en el gen que codifica una proteína llamada fibrilina. Estas afecciones comparten muchos signos y síntomas, como extremidades y dedos largos, anomalías en la pared torácica (esternón hundido o protuberante), pies planos, escoliosis, prolapso de la válvula mitral, articulaciones laxas o hiperextensibles, paladar muy arqueado y dilatación leve de la raíz aórtica. A diferencia del síndrome de Marfan, no se desarrolla aneurisma . [ 2 ]

Las personas con síndrome MASS no presentan dilatación aórtica progresiva ni luxación del cristalino , a diferencia de quienes padecen el síndrome de Marfan. La afectación cutánea en el síndrome MASS suele limitarse a estrías . Asimismo, las manifestaciones esqueléticas del síndrome MASS suelen ser leves.

Referencias

  1. ↑ RESERVADOS, INSERM US14-- TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: síndrome MASS" . www.orpha.net . Consultado el 27 de agosto de 2019 .{{cite web}}: CS1 maint: nombres numéricos: lista de autores ( enlace )
  2. 1 2 3 4 "FENOTIPO DE MASA" . Fundación Marfan . Consultado el 19 de febrero de 2018 .
  3. ^ Jacobs AM, Toudjarska I, Racine A, Tsipouras P, Kilpatrick MW, Shanske A (noviembre de 2002). "Una mutación recurrente del gen FBN1 en el síndrome de Marfan neonatal". Arch Pediatr Adolesc Med . 156 (11): 1081– 5. doi : 10.1001/archpedi.156.11.1081 . PMID 12413333 . 
  4. 1 2 "Gen FBN1" . Genetics Home Reference . NIH . Consultado el 8 de noviembre de 2017 .
  5. ↑ "Fenotipo MASS" . GARD . NIH. 30 de agosto de 2018. Consultado el 28 de octubre de 2018 .
  6. ↑ Pyeritz RE (enero de 2012). "Evaluación del adolescente o adulto con algunas características del síndrome de Marfan" . Genet. Med . 14 (1): 171– 7. doi : 10.1038/gim.2011.48 . ISSN 1098-3600 . PMID 22237449 .