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Articulo de referencia

Matrilina-1

Matrilina 1, proteína de la matriz del cartílago , también conocida como MATN1 , es una proteína matrilina que en humanos está codificada por el gen MATN1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Fu...

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Matrilina 1, proteína de la matriz del cartílago , también conocida como MATN1 , es una proteína matrilina que en humanos está codificada por el gen MATN1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Función

Este gen codifica un miembro de la familia de proteínas que contienen el dominio A del factor de von Willebrand . Se cree que esta familia de proteínas participa en la formación de redes filamentosas en las matrices extracelulares de diversos tejidos. Las mutaciones de este gen se han asociado con diversas condrodisplasias hereditarias . [ 5 ] Tres polimorfismos de microsatélites en el gen, que constan respectivamente de 103 pb, 101 pb y 99 pb, se han relacionado con la escoliosis idiopática . [ 8 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000162510 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000040533 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 "Entrez Gene: MATN1 matrilina 1, proteína de la matriz del cartílago" .
  6. ↑ Jenkins RN, Osborne-Lawrence SL, Sinclair AK, Eddy RL, Byers MG, Shows TB, Duby AD (noviembre de 1990). "Estructura y localización cromosómica del gen humano que codifica la proteína de la matriz del cartílago" . J. Biol. Chem . 265 (32): 19624–31 . doi : 10.1016/S0021-9258(17)45417-2 . PMID 2246248 . 
  7. ↑ Deák F, Piecha D, Bachrati C, Paulsson M, Kiss I (abril de 1997). "Estructura primaria y expresión de matrilina-2, el pariente más cercano de la proteína de la matriz del cartílago dentro de la superfamilia del módulo tipo A del factor de von Willebrand" . J. Biol. Chem . 272 ​​(14): 9268–74 . doi : 10.1074/jbc.272.14.9268 . PMID 9083061 . 
  8. ^ Montanaro L, Parisini P, Greggi T, Di Silvestre M, Campoccia D, Rizzi S, Arciola CR (2006). "Evidencia de un vínculo entre el gen matrilina-1 (MATN1) y la escoliosis idiopática" . Escoliosis . 1 : 21. doi : 10.1186/1748-7161-1-21 . PMC 1769398 . PMID 17176459 .  

Lecturas adicionales

  • Jenkins RN, Osborne-Lawrence SL, Sinclair AK, et  al. (1991). "Estructura y localización cromosómica del gen humano que codifica la proteína de la matriz del cartílago" . J. Biol. Chem . 265 (32): 19624–31 . doi : 10.1016/S0021-9258(17)45417-2 . PMID 2246248 . 
  • Loughlin J, Irven C, Sykes B (1995). "Exclusión de los genes de la proteína de enlace del cartílago y de la proteína de la matriz del cartílago como loci mutantes en varias condrodisplasias hereditarias" . Hum . Genet . 94 (6): 698–700 . doi : 10.1007/bf00206966 . PMC 1918298. PMID 7989046. S2CID 30333805 .   
  • Deák F, Piecha D, Bachrati C, et  al. (1997). "Estructura primaria y expresión de matrilina-2, el pariente más cercano de la proteína de la matriz del cartílago dentro de la superfamilia del módulo tipo A del factor de von Willebrand" . J. Biol. Chem . 272 ​​(14): 9268–74 . doi : 10.1074/jbc.272.14.9268 . PMID 9083061 . 
  • Makihira S, Yan W, Ohno S, et  al. (1999). "Mejora de la adhesión y extensión celular mediante una proteína no colagenosa específica del cartílago, la proteína de la matriz del cartílago (CMP/Matrilina-1), a través de la integrina alfa1beta1" . J. Biol. Chem . 274 (16): 11417–23 . doi : 10.1074/jbc.274.16.11417 . PMID 10196235 . 
  • Hansson AS, Lu S, Holmdahl R (2002). "El cartílago extraarticular se ve afectado en modelos de artritis inducida por colágeno, pero no por pristano" . Clin . Exp. Immunol . 127 (1): 37– 42. doi : 10.1046/j.1365-2249.2002.01712.x . PMC 1906294. PMID 11882030 .  
  • Frank S, Schulthess T, Landwehr R, et  al. (2002). "Caracterización de los dominios de hélice enrollada de matrilina revela siete isoformas novedosas" . J. Biol. Chem . 277 (21): 19071–9 . doi : 10.1074/jbc.M202146200 . PMID 11896063 . 
  • Song HR, Li QW, Oh CW, et  al. (2004). "Enanismo mesomélico en la pseudoacondroplasia". Journal of Pediatric Orthopaedics B . 13 (5): 340– 4. doi : 10.1097/01202412-200409000-00012 . PMID 15552564 . S2CID 23170290 .  
  • Otsuki T, Ota T, Nishikawa T, et  al. (2007). "Secuencia señal y trampa de palabras clave in silico para la selección de cDNA humanos de longitud completa que codifican proteínas de secreción o de membrana a partir de bibliotecas de cDNA con tapa de oligo" . DNA Res . 12 (2): 117–26 . doi : 10.1093/dnares/12.2.117 . PMID 16303743 . 
  • Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, et  al. (2006). "La secuencia de ADN y la anotación biológica del cromosoma 1 humano" . Nature . 441 (7091): 315–21 . Bibcode : 2006Natur.441..315G . doi : 10.1038/nature04727 . PMID 16710414 .