La matrilina-2 es una proteína matrilina que en humanos está codificada por el gen MATN2 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
Este gen codifica un miembro de la familia de proteínas que contienen el dominio A del factor de von Willebrand . Se cree que esta familia de proteínas participa en la formación de redes filamentosas en las matrices extracelulares de diversos tejidos. Esta proteína contiene cinco dominios A del factor de von Willebrand. Aún no se ha determinado la función específica de este gen. Se han encontrado dos variantes de transcripción que codifican isoformas diferentes para este gen. [ 7 ]
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000132561 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000022324 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
- ↑ Deak F, Piecha D, Bachrati C, Paulsson M, Kiss I (mayo de 1997). "Estructura primaria y expresión de matrilina-2, el pariente más cercano de la proteína de la matriz del cartílago dentro de la superfamilia del módulo tipo A del factor de von Willebrand" . J Biol Chem . 272 (14): 9268–74 . doi : 10.1074/jbc.272.14.9268 . PMID 9083061 .
- ↑ Mates L, Korpos E, Deak F, Liu Z, Beier DR, Aszodi A, Kiss I (marzo de 2002). "Análisis comparativo de los genes de ratón y humanos (Matn2 y MATN2) para matrilina-2, una proteína formadora de filamentos ampliamente distribuida en matrices extracelulares". Matrix Biol . 21 (2): 163–74 . doi : 10.1016/S0945-053X(01)00194-9 . PMID 11852232 .
- 1 2 "Entrez Gene: MATN2 matrilina 2" .
Lecturas adicionales
- Muratoglu S, Krysan K, Balázs M, et al. (2001). "Estructura primaria de la matrilina-2 humana, localización cromosómica del gen MATN2 y conservación de un intrón AT-AC en los genes de matrilina". Cytogenet . Cell Genet . 90 ( 3–4 ): 323–7 . doi : 10.1159/000056797 . hdl : 2437/161231 . PMID 11124542. S2CID 25764416 .
- Frank S, Schulthess T, Landwehr R, et al. (2002). "Caracterización de los dominios de hélice enrollada de matrilina revela siete isoformas novedosas" . J. Biol. Chem . 277 (21): 19071–9 . doi : 10.1074/jbc.M202146200 . PMID 11896063 .
- Piecha D, Hartmann K, Kobbe B, et al. (2002). "Expresión de matrilina-2 en la piel humana" . J. Invest. Dermatol . 119 (1): 38– 43. doi : 10.1046/j.1523-1747.2002.01789.x . PMID 12164922 .
- Piecha D, Wiberg C, Mörgelin M, et al. (2002). "Matrilin-2 interactúa consigo misma y con otras proteínas de la matriz extracelular" . Biochem . J. 367 ( Pt 3): 715–21 . doi : 10.1042/BJ20021069 . PMC 1222949. PMID 12180907 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
- Clark HF, Gurney AL, Abaya E, et al. (2003). "La iniciativa de descubrimiento de proteínas secretadas (SPDI), un esfuerzo a gran escala para identificar nuevas proteínas transmembrana y secretadas humanas: una evaluación bioinformática" . Genome Res . 13 (10): 2265–70 . doi : 10.1101/gr.1293003 . PMC 403697. PMID 12975309 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .
- Otsuki T, Ota T, Nishikawa T, et al. (2007). "Secuencia señal y trampa de palabras clave in silico para la selección de cDNA humanos de longitud completa que codifican proteínas de secreción o de membrana a partir de bibliotecas de cDNA con tapa de oligo" . DNA Res . 12 (2): 117–26 . doi : 10.1093/dnares/12.2.117 . PMID 16303743 .
- Sharma MK, Watson MA, Lyman M, et al. (2006). "La expresión de matrilina-2 distingue subconjuntos clínicamente relevantes de astrocitoma pilocítico". Neurology . 66 ( 1): 127– 30. doi : 10.1212/01.wnl.0000188667.66646.1c . PMID 16401863. S2CID 45662351 .
- Lim J, Hao T, Shaw C, et al. (2006). "Una red de interacción proteína-proteína para las ataxias hereditarias humanas y los trastornos de la degeneración de las células de Purkinje" . Cell . 125 ( 4): 801– 14. doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . PMID 16713569. S2CID 13709685 .
- Genes en el cromosoma 8 humano
- proteínas de la matriz extracelular
- Fragmentos de genes del cromosoma 8 humano