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Articulo de referencia

Proteasa del sitio 1 del factor de transcripción unido a la membrana

La proteasa del sitio 1 del factor de transcripción unido a la membrana , o proteasa del sitio 1 ( S1P ) para abreviar, también conocida como subtilisina/kexina-isoenzima 1 ( SK...

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La proteasa del sitio 1 del factor de transcripción unido a la membrana , o proteasa del sitio 1 ( S1P ) para abreviar, también conocida como subtilisina/kexina-isoenzima 1 ( SKI-1 ), es una enzima (EC 3.4.21.112) que en humanos está codificada por el gen MBTPS1 . [ 5 ] La S1P escinde el bucle del retículo endoplasmático de los factores de transcripción de la proteína de unión al elemento regulador de esteroles (SREBP) . [ 6 ] [ 7 ]

Función

Este gen codifica un miembro de la familia de las proproteína convertasas similares a la subtilisina , que incluye proteasas que procesan precursores de proteínas y péptidos que se transportan a través de ramas reguladas o constitutivas de la vía secretora. La proteína codificada experimenta un procesamiento autocatalítico inicial en el retículo endoplasmático (RE) para generar un heterodímero que sale del RE y se dirige al Golgi cis/medial , donde tiene lugar un segundo proceso autocatalítico y adquiere la actividad catalítica. Codifica una proteasa de membrana de tipo 1 que se expresa de forma ubicua y regula la homeostasis del colesterol o los lípidos mediante la escisión de sustratos en residuos no básicos. [ 5 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen pueden estar asociadas con disfunción lisosomal. [ 5 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000140943 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000031835 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 3 "Gen Entrez: peptidasa del factor de transcripción unido a la membrana, sitio 1" .
  6. ↑ Brown MS, Goldstein JL (1999). "Una vía proteolítica que controla el contenido de colesterol de las membranas, las células y la sangre" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 96 (20): 11041–8 . Bibcode : 1999PNAS ... 9611041B . doi : 10.1073/pnas.96.20.11041 . PMC 34238. PMID 10500120 .  
  7. ↑ Nakajima T, Iwaki K, Kodama T, Inazawa J, Emi M (2000). "Estructura genómica y mapeo cromosómico del gen de la proteasa del sitio 1 (S1P) humana" . J. Hum. Genet . 45 (4): 212–7 . doi : 10.1007/s100380070029 . PMID 10944850 . 

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .