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Proteasa del sitio 2 del factor de transcripción unido a la membrana

La proteasa del sitio 2 del factor de transcripción unido a la membrana , también conocida como endopeptidasa S2P o proteasa del sitio 2 ( S2P ), es una enzima ( EC 3.4.24.85 ) ...

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La proteasa del sitio 2 del factor de transcripción unido a la membrana , también conocida como endopeptidasa S2P o proteasa del sitio 2 ( S2P ), es una enzima ( EC 3.4.24.85 ) codificada por el gen MBTPS2 que libera el fragmento N-terminal de los factores de transcripción de la proteína de unión al elemento regulador de esteroles (SREBP) de las membranas. [ 5 ] [ 6 ] La S2P escinde el dominio transmembrana de SREBP, lo que la convierte en un miembro de la clase de proteasas intramembrana . [ 7 ]

El S2P cataliza la siguiente reacción química.

Escinde varios factores de transcripción que son proteínas transmembrana de tipo 2 con dominios que atraviesan la membrana. Entre los sustratos conocidos se incluyen la proteína de unión al elemento regulador de esteroles (SREBP)-1, SREBP-2 y formas del activador transcripcional ATF6.

Esta enzima pertenece a la familia de peptidasas M50.

Función

Este gen codifica una metaloproteasa de zinc intramembrana , esencial para el desarrollo. Esta proteasa interviene en la activación de la proteína señal implicada en el control de la transcripción por esteroles y en la respuesta al estrés del RE. Las mutaciones en este gen se han asociado con la ictiosis folicular con atriquia y fotofobia ( síndrome IFAP ); el síndrome IFAP se ha relacionado cuantitativamente con una reducción de la homeostasis del colesterol y de la respuesta al estrés del RE. [Proporcionado por RefSeq, agosto de 2009].

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000012174 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000046873 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Brown MS, Goldstein JL (septiembre de 1999). "Una vía proteolítica que controla el contenido de colesterol de las membranas, las células y la sangre" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 96 (20): 11041–8 . Bibcode : 1999PNAS...9611041B . doi : 10.1073/pnas.96.20.11041 . PMC 34238. PMID 10500120 .  
  6. ^ Rawson RB, Zelenski NG, Nijhawan D, Ye J, Sakai J, Hasan MT y otros. (Diciembre de 1997). "Clonación por complementación de S2P, un gen que codifica una supuesta metaloproteasa necesaria para la escisión intramembrana de SREBP" . Célula molecular . 1 (1): 47– 57. doi : 10.1016/S1097-2765(00)80006-4 . PMID 9659902 .  
  7. ↑ Brown MS, Ye J, Rawson RB, Goldstein JL (febrero de 2000). "Proteólisis intramembrana regulada: un mecanismo de control conservado desde bacterias hasta humanos" . Cell . 100 (4): 391–8 . doi : 10.1016/S0092-8674(00)80675-3 . PMID 10693756 . 

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