MCCC1

La subunidad alfa de la metilcrotonoil-CoA carboxilasa es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen MCCC1 .

MCCC1 codifica la subunidad α de la enzima mitocondrial metilcrotonil-CoA carboxilasa (MCC), que cataliza un paso clave de carboxilación en la vía catabólica del aminoácido de cadena ramificada leucina . La holoenzima MCC forma un complejo dodecamérico α6β6 en el que las subunidades α derivadas de MCCC1 contienen los dominios de unión a biotina y de carboxilación esenciales para la actividad enzimática. ^{[ 5 ]}

Las variantes patogénicas en MCCC1 causan deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa , un trastorno metabólico autosómico recesivo caracterizado por una degradación deficiente de leucina y acumulación de intermediarios de ácidos orgánicos. ^{[ 6 ] [ 7 ]}

Más allá de su función metabólica, MCCC1 se ha visto implicado en la regulación inmunitaria, donde potencia la señalización antiviral mediante la activación de las vías de NF-κB e interferón mediada por MAVS , ^{[ 8 ]} y en la genética de enfermedades neurodegenerativas, con variantes intrónicas como rs12637471 asociadas con una expresión génica alterada y susceptibilidad a la enfermedad de Parkinson . ^{[ 9 ]}