MCCC2

La subunidad beta de la metilcrotonoil-CoA carboxilasa es una enzima que en los humanos está codificada por el gen MCCC2 . ^{[ 5 ]}

MCCC2 codifica la subunidad β de la enzima mitocondrial metilcrotonoil-CoA carboxilasa (MCC), que cataliza la carboxilación dependiente de biotina de 3-metilcrotonoil-CoA a 3-metilglutaconil-CoA en la vía catabólica del aminoácido de cadena ramificada leucina. La subunidad β codificada por MCCC2 contiene el dominio carboxiltransferasa que forma sitios activos en la interfaz de los dímeros de la subunidad β dentro de la holoenzima MCC α6β6 . ^{[ 6 ]}

Las variantes patogénicas en MCCC2 causan deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa , un error congénito autosómico recesivo del metabolismo de la leucina que puede manifestarse con acidosis metabólica , retraso del desarrollo o permanecer clínicamente asintomático. ^{[ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ]} Más allá de su función metabólica, MCCC2 se ha implicado en la tumorigénesis a través de la modulación de la dinámica mitocondrial , la apoptosis y el metabolismo energético, promoviendo la proliferación y migración celular en cánceres de próstata y colorrectales ^{[ 11 ]} a través de vías como la señalización GLUD1 – p38 MAPK . ^{[ 12 ]}