MAP2K1

La quinasa 1 de proteína activada por mitógeno de doble especificidad es una enzima que en humanos está codificada por el gen MAP2K1 . ^{[ 5 ] [ 6 ]}

La proteína codificada por este gen pertenece a la familia de las quinasas de proteínas de doble especificidad y actúa como una quinasa de la proteína quinasa activada por mitógenos (MAP quinasa) . Las quinasas MAP, también conocidas como quinasas reguladas por señales extracelulares (ERK), actúan como un punto de integración para múltiples señales bioquímicas. Esta proteína quinasa se encuentra río arriba de las quinasas MAP y estimula la actividad enzimática de estas últimas tras su activación por una amplia variedad de señales extra e intracelulares. Como componente esencial de la vía de transducción de señales de la quinasa MAP , esta quinasa participa en numerosos procesos celulares como la proliferación , la diferenciación , la regulación de la transcripción y el desarrollo. ^{[ 7 ]} MAP2K1 se encuentra alterada en el 1,05 % de todos los cánceres humanos. ^{[ 8 ]}

Los genomas de los organismos diploides en poblaciones naturales son altamente polimórficos para inserciones y deleciones . Durante la meiosis, las roturas de doble cadena (DSB) que se forman dentro de dichas regiones polimórficas deben repararse mediante intercambio entre cromátidas hermanas , en lugar de mediante intercambio entre homólogos . Estudios a nivel molecular de la recombinación durante la meiosis de la levadura en gemación han demostrado que los eventos de recombinación iniciados por DSB en regiones que carecen de secuencias correspondientes en el homólogo se reparan eficientemente mediante recombinación entre cromátidas hermanas. ^{[ 9 ]} Esta recombinación ocurre con el mismo tiempo que la recombinación entre homólogos, pero con rendimientos reducidos (de 2 a 3 veces) de moléculas conjuntas.

MAP2K1 también se conoce como MEK1 (véase cinasa de la proteína cinasa activada por mitógeno ). MEK1 es una cinasa asociada al eje cromosómico meiótico que se cree que ralentiza, pero no bloquea por completo, la recombinación entre cromátidas hermanas . La pérdida de MEK1 permite la reparación de roturas de doble cadena entre cromátidas hermanas y también el aumento de intermediarios de la unión de Holliday entre cromátidas hermanas . A pesar de la actividad normal de MEK1 en la reducción de la recombinación entre cromátidas hermanas, dicha recombinación sigue ocurriendo con frecuencia durante la meiosis normal de la levadura en gemación (aunque no con tanta frecuencia como durante la mitosis ), y hasta un tercio de todos los eventos de recombinación se producen entre cromátidas hermanas. ^{[ 9 ]}

Se ha demostrado que MAP2K1 interactúa con C-Raf , ^{[ 10 ]} proteína de unión a fosfatidiletanolamina 1 , ^{[ 10 ]} MAP2K1IP1 , ^{[ 11 ] [ 12 ]} GRB10 , ^{[ 13 ]} MAPK3 , ^{[ 12 ] [ 14 ] [ 15 ] [ 16 ]} MAPK8IP3 , ^{[ 17 ] [ 18 ]} MAPK1 ^{[ 10 ] [ 11 ] [ 19 ] [ 20 ] [ 21 ] [ 22 ]} MP1 , ^{[ 12 ]} y MAP3K1 . ^{[ 23 ]}

• Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre el síndrome de Noonan
• Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre el síndrome cardiofaciocutáneo