Hispanopedia Wiki
La proteína posterior del mesodermo 2 (MESP2), también conocida como proteína básica de hélice-bucle-hélice de clase C 6 (bHLHc6), es una proteína que en los humanos está codificada por el gen MESP2 . [5]
Función
Este gen codifica un miembro de la familia bHLH de factores de transcripción y desempeña un papel clave en la definición del patrón rostrocaudal de los somitas a través de interacciones con múltiples vías de señalización Notch . Este gen se expresa en el mesodermo presomítico anterior y se regula a la baja inmediatamente después de la formación de somitas segmentados. Este gen también desempeña un papel en la formación del mesodermo somítico epitelial y el mesodermo cardíaco. [5] En el pez cebra, el homólogo mesp-b es fundamental para el desarrollo del dermomiotomo. [6]
Importancia clínica
Las mutaciones en el gen MESP2 causan disostosis espondilocostal autosómica recesiva tipo 2. [7]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000188095 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000030543 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ ab "Gen Entrez: homólogo del mesodermo posterior 2 (ratón)".
- ^ Windner SE, Doris RA, Ferguson CM, Nelson AC, Valentin G, Tan H, Oates AC, Wardle FC, Devoto SH (marzo de 2015). "Tbx6, Mesp-b y Ripply1 regulan el inicio de la miogénesis esquelética en el pez cebra". Desarrollo . 142 (6): 1159–68. doi :10.1242/dev.113431. PMC 4360180 . PMID 25725067.
- ^ Cornier AS, Staehling-Hampton K, Delventhal KM, Saga Y, Caubet JF, Sasaki N, Ellard S, Young E, Ramirez N, Carlo SE, Torres J, Emans JB, Turnpenny PD, Pourquié O (junio de 2008). "Las mutaciones en el gen MESP2 causan disostosis espondilotorácica/síndrome de Jarcho-Levin". Revista Estadounidense de Genética Humana . 82 (6): 1334–41. doi :10.1016/j.ajhg.2008.04.014. PMC 2427230 . PMID 18485326.
Lectura adicional
- Whittock NV, Sparrow DB, Wouters MA, Sillence D, Ellard S, Dunwoodie SL, Turnpenny PD (junio de 2004). "La MESP2 mutada causa disostosis espondilocostal en humanos". American Journal of Human Genetics . 74 (6): 1249–54. doi :10.1086/421053. PMC 1182088 . PMID 15122512.
- Morimoto M, Kiso M, Sasaki N, Saga Y (diciembre de 2006). "La actividad cooperativa de Mesp es necesaria para la somitogénesis normal a lo largo del eje anteroposterior". Biología del desarrollo . 300 (2): 687–98. doi : 10.1016/j.ydbio.2006.08.043 . PMID 16996494.
- McLellan AS, Langlands K, Kealey T (diciembre de 2002). "Identificación exhaustiva de proteínas humanas de hélice-bucle-hélice básica de clase II mediante el cribado de bibliotecas virtuales". Mecanismos de desarrollo . 119 (Supl 1): S285-91. doi : 10.1016/S0925-4773(03)00130-8 . PMID 14516699. S2CID 5903576.
- Haraguchi S, Kitajima S, Takagi A, Takeda H, Inoue T, Saga Y (octubre de 2001). "Regulación transcripcional de los genes Mesp1 y Mesp2: uso diferencial de potenciadores durante el desarrollo". Mecanismos del desarrollo . 108 (1–2): 59–69. doi : 10.1016/S0925-4773(01)00478-6 . PMID 11578861. S2CID 9238477.
- Cornier AS, Staehling-Hampton K, Delventhal KM, Saga Y, Caubet JF, Sasaki N, Ellard S, Young E, Ramirez N, Carlo SE, Torres J, Emans JB, Turnpenny PD, Pourquié O (junio de 2008). "Las mutaciones en el gen MESP2 causan disostosis espondilotorácica/síndrome de Jarcho-Levin". Revista Estadounidense de Genética Humana . 82 (6): 1334–41. doi :10.1016/j.ajhg.2008.04.014. PMC 2427230 . PMID 18485326.
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .
