Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

MFSD8

El dominio 8 de la superfamilia de facilitadores principales, también llamado MFSD8, es una proteína codificada en humanos por el gen MFSD8 . [ 5 ] MFSD8 es un SLC atípico , [ 6...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

El dominio 8 de la superfamilia de facilitadores principales, también llamado MFSD8, es una proteína codificada en humanos por el gen MFSD8 . [ 5 ] MFSD8 es un SLC atípico , [ 6 ] [ 7 ] por lo tanto, un transportador SLC predicho . Se agrupa filogenéticamente con la familia 2 de transportadores MFS atípicos ( AMTF 2). [ 7 ]

Función

MFSD8 es una proteína de membrana integral ubicua que contiene un dominio transportador y un dominio de la superfamilia de facilitadores principales (MFS). Otros miembros de la superfamilia de facilitadores principales transportan pequeños solutos a través de gradientes iónicos quimiosmóticos. Se desconoce el sustrato transportado por esta proteína. Es probable que la proteína se localice en las membranas lisosomales . [ 8 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en el gen MFSD8 han sido de lipofuscinosis ceroidea neuronal . [ 9 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000164073 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000025759 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ^ Siintola E, Topcu M, Aula N, Lohi H, Minassian BA, Paterson AD, Liu XQ, Wilson C, Lahtinen U, Anttonen AK, Lehesjoki AE (julio de 2007). "El nuevo gen de lipofuscinosis ceroide neuronal MFSD8 codifica un supuesto transportador lisosomal" . Soy. J. hum. Genet . 81 (1): 136– 46. doi : 10.1086/518902 . PMC 1950917 . PMID 17564970 .  
  6. ↑ Perland, Emelie; Fredriksson, Robert (marzo de 2017). "Sistemas de clasificación de transportadores activos secundarios". Trends in Pharmacological Sciences . 38 (3): 305– 315. doi : 10.1016/j.tips.2016.11.008 . ISSN 1873-3735 . PMID 27939446 .  
  7. 1 2 Perland, Emelie; Bagchi, Sonchita; Klaesson, Axel; Fredriksson, Robert (septiembre de 2017). "Características de 29 nuevos transportadores de solutos atípicos del tipo de superfamilia de facilitadores principales: conservación evolutiva, estructura predicha y coexpresión neuronal" . Open Biology . 7 (9) 170142. doi : 10.1098/rsob.170142 . ISSN 2046-2441 . PMC 5627054. PMID 28878041 .   
  8. ↑ "Entrez Gene: MFSD8" .
  9. ↑ Stogmann E, El Tawil S, Wagenstaller J, et al. (febrero de 2009). "Una nueva mutación en el gen MFSD8 en la lipofuscinosis ceroidea neuronal infantil tardía". Neurogenetics . 10 ( 1): 73–7 . doi : 10.1007/s10048-008-0153-1 . PMID 18850119. S2CID 22802019 .   
  • Entrada de GeneReviews/NIH/NCBI/UW sobre lipofuscinosis ceroidea neuronal

Lecturas adicionales

  • Aiello C, Terracciano A, Simonati A, et  al. (2009). "Las mutaciones en MFSD8/CLN7 son una causa frecuente de lipofuscinosis ceroidea neuronal infantil tardía variante". Hum . Mutat . 30 (3): E530–40. doi : 10.1002/humu.20975 . PMID 19177532. S2CID 205918953 .  
  • Kousi M, Siintola E, Dvorakova L, et  al. (2009). "Las mutaciones en CLN7/MFSD8 son una causa común de lipofuscinosis ceroidea neuronal infantil tardía variante" . Brain . 132 (Pt 3): 810–9 . doi : 10.1093/brain/awn366 . hdl : 11655/14179 . PMID 19201763 . 
  • Wheeler RB, Sharp JD, Mitchell WA, et  al. (1999). "Un nuevo locus para la variante de lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía-CLN7". Mol. Genet. Metab . 66 (4): 337– 8. doi : 10.1006/mgme.1999.2804 . PMID 10191125 . 
  • Otsuki T, Ota T, Nishikawa T, et  al. (2005). "Secuencia señal y trampa de palabras clave in silico para la selección de cDNA humanos de longitud completa que codifican proteínas de secreción o de membrana a partir de bibliotecas de cDNA con tapa de oligo" . DNA Res . 12 (2): 117–26 . doi : 10.1093/dnares/12.2.117 . PMID 16303743 . 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2002). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et  al. (2006). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de promotores alternativos putativos de genes humanos" . Genome Res . 16 (1): 55– 65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129. PMID 16344560 .  
  • Mitchell WA, Wheeler RB, Sharp JD, et  al. (2001). "La variante turca de lipofuscinosis ceroidea neuronal infantil tardía (CLN7) puede ser alélica a CLN8". Eur. J. Paediatr. Neurol . 5 Suppl A: 21–7 . doi : 10.1053/ejpn.2000.0429 . PMID 11589000 . 
  • Aldahmesh MA, Al-Hassnan ZN, Aldosari M, Alkuraya FS (2009). "Lipofuscinosis ceroide neuronal causada por mutaciones MFSD8: un tema común emergente". Neurogenetics . 10 ( 4): 307– 11. doi : 10.1007/s10048-009-0185-1 . PMID 19277732. S2CID 36438803 .  
  • Brandenberger R, Wei H, Zhang S, et  al. (2004). "La caracterización del transcriptoma dilucida las redes de señalización que controlan el crecimiento y la diferenciación de las células ES humanas". Nat . Biotechnol . 22 (6): 707– 16. doi : 10.1038/nbt971 . PMID 15146197. S2CID 27764390 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .