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MGAT2

La alfa-1,6-manosil-glicoproteína 2-beta-N-acetilglucosaminiltransferasa es una enzima que en humanos está codificada por el gen MGAT2 . [ 5 ] [ 6 ] El producto de este gen es u...

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La alfa-1,6-manosil-glicoproteína 2-beta-N-acetilglucosaminiltransferasa es una enzima que en humanos está codificada por el gen MGAT2 . [ 5 ] [ 6 ]

El producto de este gen es una enzima del aparato de Golgi que cataliza un paso esencial en la conversión de oligomanosa a N-glicanos complejos. La enzima posee los dominios típicos de las glicosiltransferasas: un dominio citoplasmático N-terminal corto, un dominio de anclaje de señal hidrofóbico no escindible y un dominio catalítico C-terminal. Las mutaciones en este gen pueden provocar el síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II. La región codificante de este gen carece de intrones. Pueden existir variantes de transcripción con una región 5' UTR empalmada, pero su validez biológica no ha sido determinada. [ 6 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000168282 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000043998 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Tan J, D'Agostaro AF, Bendiak B, Reck F, Sarkar M, Squire JA, Leong P, Schachter H (septiembre de 1995). "El gen humano de la UDP-N-acetilglucosamina: alfa-6-D-manósido-beta-1,2-N-acetilglucosaminiltransferasa II (MGAT2). Clonación del ADN genómico, localización en el cromosoma 14q21, expresión en células de insecto y purificación de la proteína recombinante". Eur J Biochem . 231 (2): 317–28 . doi : 10.1111/j.1432-1033.1995.tb20703.x . PMID 7635144 . 
  6. 1 2 "Gen Entrez: MGAT2 mannosil (alfa-1,6-)-glicoproteína beta-1,2-N-acetilglucosaminiltransferasa" .

Lecturas adicionales

  • Cormier-Daire V, Amiel J, Vuillaumier-Barrot S, et  al. (2000). "Los trastornos congénitos de la glicosilación IIa causan retraso del crecimiento, retraso mental y dismorfia facial" . J. Med. Genet . 37 (11): 875–7 . doi : 10.1136/jmg.37.11.875 . PMC 1734478. PMID 11228641 .  
  • Land A, Braakman I (2001). "Plegamiento de la glicoproteína de la envoltura del virus de la inmunodeficiencia humana tipo 1 en el retículo endoplasmático". Biochimie . 83 (8): 783– 90. doi : 10.1016/S0300-9084(01)01314-1 . hdl : 1874/5091 . PMID 11530211 . S2CID 13576808 .  
  • Dedera DA, Gu RL, Ratner L (1992). "Función de la glicosilación ligada a asparagina en la función de la envoltura transmembrana del virus de la inmunodeficiencia humana tipo 1". Virology . 187 (1): 377–82 . doi : 10.1016/0042-6822(92)90331-I . PMID 1736542 . 
  • Kalyanaraman VS, Rodriguez V, Veronese F, et  al. (1990). "Caracterización de las gp120 y gp160 nativas secretadas del virus de la inmunodeficiencia humana tipo 1" . AIDS Res. Hum. Retroviruses . 6 (3): 371– 80. doi : 10.1089/aid.1990.6.371 . PMID 2187500 . 
  • Shimizu H, Tsuchie H, Honma H, et  al. (1991). "Efecto de la N-(3-fenil-2-propenil)-1-deoxinojirimicina sobre la unión de la lectina a las glicoproteínas del VIH-1" . Jpn. J. Med. Sci. Biol . 43 (3): 75– 87. doi : 10.7883/yoken1952.43.75 . PMID 2283726 . 
  • Leonard CK, Spellman MW, Riddle L, et  al. (1990). "Asignación de enlaces disulfuro intracatenarios y caracterización de posibles sitios de glicosilación de la glicoproteína de envoltura del virus de la inmunodeficiencia humana recombinante tipo 1 (gp120) expresada en células de ovario de hámster chino" . J. Biol. Chem . 265 (18): 10373–82 . doi : 10.1016/S0021-9258(18)86956-3 . PMID 2355006 . 
  • Pal R, Hoke GM, Sarngadharan MG (1989). "Función de los oligosacáridos en el procesamiento y maduración de las glicoproteínas de la envoltura del virus de la inmunodeficiencia humana tipo 1" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 86 (9 ) : 3384–8 . Bibcode : 1989PNAS...86.3384P . doi : 10.1073/pnas.86.9.3384 . PMC 287137. PMID 2541446 .  
  • Dewar RL, Vasudevachari MB, Natarajan V, Salzman NP (1989). "Biosíntesis y procesamiento de las glicoproteínas de la envoltura del virus de la inmunodeficiencia humana tipo 1: efectos de la monensina sobre la glicosilación y el transporte" . J. Virol . 63 (6): 2452–6 . doi : 10.1128/jvi.63.6.2452-2456.1989 . PMC 250699. PMID 2542563 .  
  • Kozarsky K, Penman M, Basiripour L, et  al. (1989). "Glicosilación y procesamiento de la proteína de envoltura del virus de la inmunodeficiencia humana tipo 1". J. Acquir. Immune Defic. Syndr . 2 (2): 163– 9. PMID 2649653 . 
  • Robinson WE, Montefiori DC, Mitchell WM (1988). "Evidencia de que los residuos de manosilo están involucrados en la patogénesis del virus de la inmunodeficiencia humana tipo 1 (VIH-1)". AIDS Res. Hum. Retroviruses . 3 (3): 265– 82. doi : 10.1089/aid.1987.3.265 . PMID 2829950 . 
  • Blough HA, Pauwels R, De Clercq E, et  al. (1987). "Los inhibidores de la glicosilación bloquean la expresión de las glicoproteínas LAV/HTLV-III (VIH)". Biochem. Biophys. Res. Commun . 141 (1): 33– 8. doi : 10.1016/S0006-291X(86)80330-8 . PMID 3099781 . 
  • Montefiori DC, Robinson WE, Mitchell WM (1988). "Papel de la N-glicosilación de proteínas en la patogénesis del virus de la inmunodeficiencia humana tipo 1" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 85 (23): 9248– 52. Bibcode : 1988PNAS...85.9248M . doi : 10.1073/pnas.85.23.9248 . PMC 282716. PMID 3264072 .  
  • D'Agostaro GA, Zingoni A, Moritz RL, et  al. (1995). "Clonación molecular y expresión de ADNc que codifica la UDP-N-acetilglucosamina:alfa-6-D-manósido beta-1,2-N-acetilglucosaminiltransferasa II de rata" . J. Biol. Chem . 270 (25): 15211–21 . doi : 10.1074/jbc.270.25.15211 . PMID 7797505 . 
  • Fenouillet E, Jones I, Powell B, et  al. (1993). "Función del grupo de glicanos del ectodominio de la glicoproteína transmembrana (gp41) del virus de la inmunodeficiencia humana tipo 1" . J. Virol . 67 (1): 150– 60. doi : 10.1128/jvi.67.1.150-160.1993 . PMC 237347. PMID 8093218 .  
  • Yeh JC, Seals JR, Murphy CI, et  al. (1993). "N-glicosilación específica del sitio y estructuras de oligosacáridos de la gp120 recombinante del VIH-1 derivada de un sistema de expresión de baculovirus". Biochemistry . 32 (41): 11087– 99. doi : 10.1021/bi00092a019 . PMID 8218172 . 
  • Bolmstedt A, Sjölander S, Hansen JE, et  al. (1996). "Influencia de los glicanos unidos a N en la región V4-V5 de la glicoproteína gp160 del virus de la inmunodeficiencia humana tipo 1 en la inducción de una respuesta humoral neutralizante del virus" . J. Acquir. Immune Defic. Syndr. Hum. Retrovirol . 12 (3): 213–20 . doi : 10.1097/00042560-199607000-00001 . PMID 8673525 . 
  • Tan J, Dunn J, Jaeken J, Schachter H (1996). "Las mutaciones en el gen MGAT2 que controlan la síntesis de N-glicanos complejos causan el síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos tipo II, una enfermedad autosómica recesiva con desarrollo cerebral defectuoso" . Am . J. Hum. Genet . 59 (4): 810–7 . PMC 1914797. PMID 8808595 .  
  • Hu H, Shioda T, Moriya C, et  al. (1996). "La infectividad de los lentivirus humanos y de otros primates se activa mediante la desialilación de la superficie del virión" . J. Virol . 70 (11): 7462–70 . doi : 10.1128/jvi.70.11.7462-7470.1996 . PMC 190813. PMID 8892864 .  
  • Papandreou MJ, Fenouillet E (1997). "Efecto de varios tratamientos con glucosidasas sobre la resistencia de la envoltura del VIH-1 a la degradación" . FEBS Lett . 406 ( 1–2 ): 191–5 . doi : 10.1016/S0014-5793(97)00273-1 . PMID 9109416. S2CID 17660 .  
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre la descripción general de los trastornos congénitos de la glicosilación.