MIXL1

Mixl1 es un factor de transcripción homeobox de tipo apareado con un peso molecular de 27 kDa y 232 aminoácidos. ^{[ 1 ]} El factor de transcripción Mixl1 se une preferentemente a la secuencia de ADN TAAT en el gen Mix. Mixl1 forma parte de la familia de factores de transcripción Mix/Bix, siendo Mixl1 el único miembro identificado en humanos. El gen Mix de Xenopus y el gen Mix humano son homólogos. Mixl1 es funcionalmente similar a Mix.1 de Xenopus. ^{[ 2 ]}

Mixl1 se expresa transitoriamente en la estría primitiva del embrión en gastrulación, entre el día embrionario (E) 12 y el E.19. Su expresión está restringida a los precursores del mesodermo embrionario. ^{[ 3 ]}

También conocido como: Mix; Mix1; Mild1

Mixl1 participa en la formación del mesodermo y la especificación tisular durante la gastrulación . Marca las células destinadas a ser mesodermo y endodermo . La expresión de Mixl1 es necesaria tanto para el desarrollo del mesodermo como para la hematopoyesis. Los homólogos de Mixl1 también son un intermediario necesario para la formación del mesodermo ventral inducida por BMP4 y la diferenciación de células ES. ^{[ 4 ]}

En ratones, la eliminación del gen Mixl1 ha provocado la muerte embrionaria en la etapa E8.5 debido a anomalías en la morfogénesis axial y una alteración del endodermo definitivo. La sobreexpresión de Mixl1 ha dado lugar a una diferenciación hematopoyética deficiente, lo que resulta en leucemia mieloide aguda . En humanos, se ha detectado Mixl1 en líneas celulares leucémicas a partir de muestras de biopsia de individuos con linfoma de alto grado. ^{[ 5 ]}

Los mutantes Mixl1-nulos observados dieron como resultado una detención embrionaria en la etapa temprana de somita. Estos mutantes tenían una línea primitiva gruesa, pliegues cefálicos anormales, ausencia de tubo cardíaco e intestino, y una masa de tejido de la línea media agrandada que reemplazaba la notocorda. ^{[ 3 ]}

Se ha demostrado que Mixl1 interactúa con BMP4 .