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MKS1

El síndrome de Meckel tipo 1, también conocido como MKS1 , es una proteína que en humanos está codificada por el gen MKS1 . [ 5 ] Función La proteína MKS1, junto con la meckelin...

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El síndrome de Meckel tipo 1, también conocido como MKS1 , es una proteína que en humanos está codificada por el gen MKS1 . [ 5 ]

Función

La proteína MKS1, junto con la meckelina, forman parte del proteoma del cuerpo basal del aparato flagelar y son necesarias para la formación del cilio . [ 6 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en MKS1 están asociadas con el síndrome de Meckel [ 5 ] [ 7 ] o el síndrome de Bardet-Biedl . [ 8 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000011143 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000034121 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ^ Kyttälä M, Tallila J, Salonen R, Kopra O, Kohlschmidt N, Paavola-Sakki P, Peltonen L, Kestilä M (febrero de 2006). "MKS1, que codifica un componente del proteoma del cuerpo basal del aparato flagelar, está mutado en el síndrome de Meckel". Nat. Genet . 38 (2): 155– 7. doi : 10.1038/ng1714 . PMID 16415886 . S2CID 10676530 .  
  6. ↑ Dawe HR, Smith UM, Cullinane AR, Gerrelli D, Cox P, Badano JL, Blair-Reid S, Sriram N, Katsanis N, Attie-Bitach T, Afford SC, Copp AJ, Kelly DA, Gull K, Johnson CA (enero de 2007). "Las proteínas MKS1 y meckelina del síndrome de Meckel-Gruber interactúan y son necesarias para la formación del cilio primario" . Hum. Mol. Genet . 16 (2): 173–86 . doi : 10.1093/hmg/ddl459 . PMID 17185389 . 
  7. ↑ Consugar MB, Kubly VJ, Lager DJ, Hommerding CJ, Wong WC, Bakker E, Gattone VH, Torres VE, Breuning MH, Harris PC (junio de 2007). "El diagnóstico molecular del síndrome de Meckel-Gruber resalta las diferencias fenotípicas entre MKS1 y MKS3". Hum . Genet . 121 (5): 591– 9. doi : 10.1007/s00439-007-0341-3 . PMID 17377820. S2CID 11815792 .  
  8. ^ Leitch CC, Zaghloul NA, Davis EE, Stoetzel C, Diaz-Font A, Rix S, Alfadhel M, Al-Fadhel M, Lewis RA, Eyaid W, Banin E, Dollfus H, Beales PL, Badano JL, Katsanis N (abril de 2008). "Las mutaciones hipomórficas en los genes del encefalocele sindrómico están asociadas con el síndrome de Bardet-Biedl". Nat. Genet . 40 (4): 443–8.doi : 10.1038 / ng.97 . PMID 18327255 . S2CID 5282929 .  

Lecturas adicionales

  • Stelzl U, Worm U, Lalowski M, et  al. (2005). "Una red de interacción proteína-proteína humana: un recurso para anotar el proteoma". Cell . 122 (6): 957– 68. doi : 10.1016/j.cell.2005.08.029 . hdl : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 . PMID 16169070 . S2CID 8235923 .  
  • Bialas NJ, Inglis PN, Li C, et  al. (2009). "Interacciones funcionales entre la proteína del síndrome de Meckel 1 (MKS1) asociada a ciliopatía y dos nuevas proteínas relacionadas con MKS1 (MKSR)" . J. Cell Sci . 122 (Pt 5): 611–24 . doi : 10.1242/jcs.028621 . PMC 2720918. PMID 19208769 .  
  • Tammachote R, Hommerding CJ, Sinders RM, et  al. (2009). "Defectos ciliares y centrosomales asociados con la mutación y el agotamiento de los genes del síndrome de Meckel MKS1 y MKS3" . Hum. Mol. Genet . 18 (17): 3311– 23. doi : 10.1093 / hmg/ddp272 . PMC 2733821. PMID 19515853 .  
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Khaddour R, Smith U, Baala L, et  al. (2007). "Espectro de mutaciones de MKS1 y MKS3 en el síndrome de Meckel: una correlación genotipo-fenotipo. Mutation in brief #960. En línea" . Hum . Mutat . 28 (5): 523–4 . doi : 10.1002/humu.9489 . PMID 17397051. S2CID 6528744 .  
  • Paavola P, Salonen R, Weissenbach J, Peltonen L (1995). "El locus del síndrome de Meckel con múltiples anomalías congénitas se localiza en el cromosoma 17q21-q24". Nat. Genet . 11 (2): 213– 5. doi : 10.1038 / ng1095-213 . PMID 7550354. S2CID 20167521 .  
  • Auber B, Burfeind P, Herold S, et  al. (2007). "Una enfermedad que causa la deleción de 29 pares de bases en el intrón 15 del gen MKS1 está altamente asociada con la variante campomélica del síndrome de Meckel-Gruber" . Clin . Genet . 72 (5): 454–9 . doi : 10.1111/j.1399-0004.2007.00880.x . PMID 17935508. S2CID 22385403 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2002). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Frank V, Ortiz Brüchle N, Mager S, et  al. (2007). "El empalme aberrante es un mecanismo mutacional común en MKS1, un actor clave en el síndrome de Meckel-Gruber" . Hum . Mutat . 28 (6): 638– 9. doi : 10.1002/humu.9496 . PMID 17437276. S2CID 27589823 .  
  • Entrada de GeneReviews/NIH/NCBI/UW sobre el síndrome de Bardet-Biedl
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