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Articulo de referencia

Proteína muscular que interactúa con LMNA

La proteína muscular que interactúa con LMNA (MLIP) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen MLIP . [ 5 ] Función Se desconoce la función de MLIP, pero se h...

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La proteína muscular que interactúa con LMNA (MLIP) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen MLIP . [ 5 ]

Función

Se desconoce la función de MLIP, pero se ha sugerido que podría desempeñar un papel en el crecimiento del corazón y en las enfermedades cardíacas. Existe cierta evidencia de que MLIP podría estar involucrada en el mantenimiento de la homeostasis cardíaca y en la reacción inicial a los cambios en la carga de trabajo. Sin embargo, un modelo de ratón knockout presentó una función cardíaca normal y ninguna anomalía estructural, lo que demuestra que MLIP no es vital para estos procesos. [ 6 ]

Gene

Alias

La proteína muscular que interactúa con LMNA tiene varios nombres alternativos, entre ellos MLIP, C6orf142, CIP y proteína muscular que interactúa con la lamina de tipo A. [ 6 ] [ 5 ]

Locus y tamaño

MLIP se localiza en el brazo corto del cromosoma 6 en humanos, con la ubicación exacta en 6p12.1. El gen abarca desde la posición 53929982 hasta la 54266280 en la cadena positiva del cromosoma 6. [ 7 ] Tiene 19 exones y 13 variantes de empalme con tamaños que varían de 23 a 57 kDa . [ 8 ] [ 9 ]

Ortólogos y homólogos

MLIP se encuentra únicamente en amniotas (reptiles, aves y mamíferos), donde está altamente conservado . El homólogo del ratón es 2310046A06rik. [ 5 ] [ 9 ]

Expresión e interacciones

MLIP se expresa en todo el cuerpo, con niveles más altos en las células del corazón y los músculos. Interactúa con las proteínas de la envoltura nuclear laminina A/C , lo que condujo a su descubrimiento. También interactúa con el factor de transcripción Islet1. [ 6 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000146147 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000032355 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 3 "Gen Entrez: C6orf142 cromosoma 6 marco de lectura abierto 142" .
  6. 1 2 3 Cattin ME, Wang J, Weldrick JJ, Roeske CL, Mak E, Thorn SL, DaSilva JN, Wang Y, Lusis AJ, Burgon PG (octubre de 2015). "La eliminación de MLIP (proteína de interacción con la lámina de tipo A enriquecida en músculo) conduce a la hiperactivación cardíaca de Akt/diana de rapamicina en mamíferos (mTOR) y a una adaptación cardíaca deteriorada" . The Journal of Biological Chemistry . 290 (44): 26699–714 . doi : 10.1074/jbc.M115.678433 . PMC 4646324. PMID 26359501 .  
  7. ↑ "Gen MLIP (Codificación de proteínas)" . Genecards.org . GeneCards, base de datos de genes humanos . Consultado el 10 de noviembre de 2016 .
  8. ↑ Referencia de gen Ensembl Referencia de proteína
  9. 1 2 Ahmady E, Deeke SA, Rabaa S, Kouri L, Kenney L, Stewart AF, Burgon PG (junio de 2011). "Identificación de una nueva proteína de interacción con la lámina de tipo A muscular (MLIP)" . The Journal of Biological Chemistry . 286 (22): 19702– 13. doi : 10.1074/jbc.M110.165548 . PMC 3103349. PMID 21498514 .  

Lecturas adicionales

  • Slachta CA, Jeevanandam V, Goldman B, Lin WL, Platsoucas CD (septiembre de 2000). "Las arterias coronarias de aloinjertos cardíacos humanos con rechazo crónico contienen células T oligoclonales: persistencia de transcritos TCR expandidos clonalmente idénticos desde el período postrasplante temprano (biopsias endomiocárdicas) hasta el rechazo crónico (arterias coronarias)" . Journal of Immunology . 165 (6): 3469–83 . doi : 10.4049/jimmunol.165.6.3469 . PMID 10975868 . 
  • Costello PJ, Winchester RJ, Curran SA, Peterson KS, Kane DJ, Bresnihan B, FitzGerald OM (febrero de 2001). "Los fluidos articulares de la artritis psoriásica se caracterizan por expansiones clonales de células T CD8 y CD4 que parecen estar impulsadas por antígenos" . Journal of Immunology . 166 (4): 2878–86 . doi : 10.4049/jimmunol.166.4.2878 . PMID 11160357 . 
  • Zemlin M, Bauer K, Hummel M, Pfeiffer S, Devers S, Zemlin C, Stein H, Versmold HT (marzo de 2001). "La diversidad de genes de la región variable de la cadena pesada de inmunoglobulina reordenados en las células B de sangre periférica de lactantes prematuros está restringida por regiones determinantes de la complementariedad tercera cortas, pero no por un uso limitado de segmentos genéticos" . Blood . 97 (5): 1511–3 . doi : 10.1182/blood.V97.5.1511 . PMID 11222402 . 
  • Harfst E, Cooper S, Neubauer S, Distel L, Grawunder U (octubre de 2000). "Recombinación V(D)J normal en células de pacientes con síndrome de rotura de Nijmegen". Molecular Immunology . 37 (15): 915–29 . doi : 10.1016/S0161-5890(01)00008-6 . PMID 11282395 . 
  • Willenbrock K, Ichinohasama R, Kadin ME, Miura I, Terui T, Meguro K, Fukuhara O, DeCoteau JF, Hansmann ML (septiembre de 2002). "Variante de células T del linfoma de Hodgkin clásico con manifestaciones nodales y cutáneas demostrada mediante reacción en cadena de la polimerasa de célula única" . Laboratory Investigation; A Journal of Technical Methods and Pathology . 82 (9): 1103– 9. doi : 10.1097/01.lab.0000027839.98023.5a . PMID 12218070. S2CID 23591559 .  
  • Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, Yamamoto J, Sekine M, Tsuritani K, Wakaguri H, Ishii S, Sugiyama T, Saito K, Isono Y, Irie R, Kushida N, Yoneyama T, Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (enero de 2006). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de supuestos promotores alternativos de genes humanos" . Investigación del genoma . 16 (1): 55– 65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .