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Articulo de referencia

MMAB

La cob(I)irínica ácido a,c-diamida adenosiltransferasa mitocondrial es una enzima que en humanos está codificada por el gen MMAB . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Función Este gen codifica un...

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La cob(I)irínica ácido a,c-diamida adenosiltransferasa mitocondrial es una enzima que en humanos está codificada por el gen MMAB . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Función

Este gen codifica una enzima ( ácido cob(I)irínico a,c-diamida adenosiltransferasa ) que cataliza el paso final en la conversión de la vitamina B 12 en adenosilcobalamina (AdoCbl), una coenzima que contiene vitamina B 12 para la metilmalonil-CoA mutasa . [ 7 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en el gen son la causa de la aciduria metilmalónica dependiente de la vitamina B12 vinculada al grupo de complementación cblB. [ 7 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000139428 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000029575 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Dobson CM, Wai T, Leclerc D, Kadir H, Narang M, Lerner-Ellis JP, et al. (diciembre de 2002). "Identificación del gen responsable del grupo de complementación cblB de la aciduria metilmalónica dependiente de la vitamina B12" . Human Molecular Genetics . 11 (26): 3361– 3369. doi : 10.1093/hmg/11.26.3361 . PMID 12471062 .  
  6. ↑ Leal NA, Park SD, Kima PE, Bobik TA (marzo de 2003). "Identificación de los ADNc de la adenosiltransferasa ATP:Cob(I)alamina humana y bovina basada en la complementación de un mutante bacteriano" . The Journal of Biological Chemistry . 278 (11): 9227– 9234. doi : 10.1074/jbc.M212739200 . PMID 12514191 . 
  7. 1 2 3 "Entrez Gene: MMAB aciduria metilmalónica (deficiencia de cobalamina) tipo cblB" .
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre acidemia metilmalónica
  • PDBe-KB proporciona una descripción general de toda la información estructural disponible en la base de datos PDB para la adenosiltransferasa de corrinoide humana (MMAB).

Lecturas adicionales

  • Willer CJ, Sanna S, Jackson AU, Scuteri A, Bonnycastle LL, Clarke R, et  al. (febrero de 2008). " Nuevos loci identificados que influyen en las concentraciones de lípidos y el riesgo de enfermedad coronaria" . Nature Genetics . 40 (2): 161– 169. doi : 10.1038/ng.76 . PMC 5206900. PMID 18193043 .  
  • Hörster F, Baumgartner MR, Viardot C, Suormala T, Burgard P, Fowler B, et  al. (agosto de 2007). "El resultado a largo plazo en las acidurias metilmalónicas está influenciado por el defecto subyacente (mut0, mut-, cblA, cblB)" . Pediatric Research . 62 (2): 225– 230. doi : 10.1203/PDR.0b013e3180a0325f . PMID 17597648 . 
  • Keeratichamroen S, Cairns JR, Sawangareetrakul P, Liammongkolkul S, Champattanachai V, Srisomsap C, et  al. (junio de 2007). "Nuevas mutaciones encontradas en dos genes de pacientes tailandeses con acidemia metilmalónica aislada". Genética Bioquímica . 45 ( 5– 6): 421– 430. CiteSeerX 10.1.1.509.517 . doi : 10.1007/s10528-007-9085-y . PMID 17410422 . S2CID 20799098 .   
  • Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, et  al. (enero de 2006). " Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de promotores alternativos putativos de genes humanos" . Genome Research . 16 (1): 55– 65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129. PMID 16344560 .  
  • Martínez MA, Rincón A, Desviat LR, Merinero B, Ugarte M, Pérez B (abril de 2005). "Análisis genético de tres genes causantes de acidemia metilmalónica aislada: identificación de 21 nuevas variantes alélicas". Molecular Genetics and Metabolism . 84 (4): 317– 325. doi : 10.1016/j.ymgme.2004.11.011 . PMID 15781192 . 
  • Leal NA, Olteanu H, Banerjee R, Bobik TA (noviembre de 2004). "ATP:Cob(I)alamina adenosiltransferasa humana y su interacción con la metionina sintasa reductasa" . The Journal of Biological Chemistry . 279 (46): 47536– 47542. doi : 10.1074/jbc.M405449200 . PMID 15347655 . 
  • Robertson NG, Khetarpal U, Gutiérrez-Espeleta GA, Bieber FR, Morton CC (septiembre de 1994). "Aislamiento de genes nuevos y conocidos de una biblioteca de ADNc coclear fetal humano mediante hibridación sustractiva y cribado diferencial". Genomics . 23 (1): 42– 50. doi : 10.1006/geno.1994.1457 . hdl : 10669/15162 . PMID 7829101 .