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Multimerina 1

La multimerina 1 , también conocida como interfasor de microfibrillas de elastina 4 ( EMILIN-4 ), es una proteína que, en humanos , está codificada por el gen MMRN1 . [ 5 ] [ 6 ...

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La multimerina 1 , también conocida como interfasor de microfibrillas de elastina 4 ( EMILIN-4 ), es una proteína que, en humanos , está codificada por el gen MMRN1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

La multimerina es una proteína soluble de gran tamaño que se encuentra en las plaquetas y en el endotelio de los vasos sanguíneos . Está compuesta por subunidades unidas por enlaces disulfuro intercatenarios para formar homomultímeros grandes y de tamaño variable . La multimerina es una proteína que se une al factor V/Va y puede funcionar como proteína transportadora del factor V plaquetario. También puede tener funciones como proteína de la matriz extracelular o proteína adhesiva . Recientemente, se descubrió que los pacientes con un trastorno hemorrágico autosómico dominante poco común (factor V Quebec/ trastorno plaquetario de Quebec ) presentaban una deficiencia de multimerina plaquetaria. [ 7 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000138722 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000054641 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Hayward CP, Hassell JA, Denomme GA, Rachubinski RA, Brown C, Kelton JG (septiembre de 1995). "La secuencia de ADNc de la multimerina de células endoteliales humanas. Una proteína única con dominios RGDS, de hélice enrollada y similares al factor de crecimiento epidérmico y un extremo carboxilo similar al dominio globular del complemento C1q y los colágenos tipo VIII y X" . J Biol Chem . 270 (31): 18246–51 . doi : 10.1074/jbc.270.31.18246 . PMID 7629143 . 
  6. ↑ Torres MD, Van Tuinen P, Kroner PA (junio de 2000). "El gen multimerina humano MMRN se localiza en el cromosoma 4q22". Cytogenet Cell Genet . 88 ( 3–4 ): 275–7 . doi : 10.1159/000015537 . PMID 10828608. S2CID 39874017 .  
  7. 1 2 "Gen Entrez: MMRN1 multimerina 1" .

Lecturas adicionales

  • Hayward CP (1997). "Multimerina: una cronología desde el laboratorio hasta la clínica de una proteína única de plaquetas y células endoteliales, desde su descubrimiento hasta su función y las anomalías en la enfermedad". Medicina Clínica e Investigativa . 20 (3): 176– 87. PMID 9189649 . 
  • Hayward CP, Kelton JG (1998). "Multimerina". Curr. Opin. Hematol . 2 (5): 339– 44. doi : 10.1097/00062752-199502050-00003 . PMID 9372017 . S2CID 220574123 .  
  • Hayward CP, Bainton DF, Smith JW, Horsewood P, Stead RH, Podor TJ, et  al. (1993). "La multimerina se encuentra en los gránulos alfa de las plaquetas en reposo y es sintetizada por una línea celular megacariocítica" . J. Clin. Invest . 91 (6): 2630–9 . doi : 10.1172/JCI116502 . PMC 443327. PMID 8514871 .  
  • Hayward CP, Rivard GE, Kane WH, Drouin J, Zheng S, Moore JC, et  al. (1996). "Un trastorno plaquetario cualitativo autosómico dominante asociado con deficiencia de multimerina, anomalías en el factor plaquetario V, trombospondina, factor de von Willebrand y fibrinógeno y un defecto de agregación de epinefrina" . Blood . 87 (12): 4967–78 . doi : 10.1182/blood.V87.12.4967.bloodjournal87124967 . PMID 8652809 . 
  • Hayward CP, Cramer EM, Song Z, Zheng S, Fung R, Massé JM, et  al. (1998). "Estudios de multimerina en células endoteliales humanas" . Blood . 91 (4): 1304– 17. doi : 10.1182/blood.V91.4.1304 . PMID 9454761 . 
  • Maurer-Spurej E, Kahr WH, Carter CJ, Pittendreigh C, Cameron M, Cyr TD (2008). "El valor de la proteómica para el diagnóstico de un trastorno hemorrágico relacionado con las plaquetas". Platelets . 19 ( 5): 342– 51. doi : 10.1080/09537100802010547 . PMID 18791940. S2CID 31920329 .  
  • Polgár J, Magnenat E, Wells TN, Clemetson KJ (1999). "La glicoproteína plaquetaria Ia* es la forma procesada de la multimerina: aislamiento y determinación de las secuencias N-terminales de las formas almacenadas y liberadas". Thromb. Haemost . 80 (4): 645–8 . PMID 9798985 . 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
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  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, Shenmen CM, Grouse LH, Schuler G, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Hayward CP, Fuller N, Zheng S, Adam F, Jeimy SB, Horsewood I, et al. (2005). "  Las plaquetas humanas contienen formas del factor V unidas por enlaces disulfuro con multimerina". Thromb. Haemost . 92 (6): 1349– 57. doi : 10.1160/TH03-02-0123 . PMID 15583744. S2CID 3935661 .  
  • Lewandrowski U, Moebius J, Walter U, Sickmann A (2006). "Elucidación de los sitios de N-glicosilación en proteínas de plaquetas humanas: un enfoque glicoproteómico" . Mol. Cell. Proteomics . 5 (2): 226– 33. doi : 10.1074/mcp.M500324-MCP200 . PMID 16263699 . 
  • Liu T, Qian WJ, Gritsenko MA, Camp DG, Monroe ME, Moore RJ, et  al. (2006). "Análisis del N-glicoproteoma del plasma humano mediante sustracción por inmunoafinidad, química de hidrazida y espectrometría de masas" . J. Proteome Res . 4 (6): 2070–80 . doi : 10.1021/pr0502065 . PMC 1850943. PMID 16335952 .  
  • Adam F, Zheng S, Joshi N, Kelton DS, Sandhu A, Suehiro Y, et  al. (2006). "Análisis de receptores celulares de multimerina 1: evidencia in vitro de unión mediada por alfaIIbbeta3 y alfavbeta3". Trombo. Hemosto . 94 (5): 1004– 11. doi : 10.1160/TH05-02-0140 . PMID 16363244 . S2CID 84366459 .