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Msh homeobox 2

La proteína homeobox MSX-2 es una proteína que en humanos está codificada por el gen MSX2 . [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ] Función Este gen codifica un miembro de la familia de genes homeobo...

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La proteína homeobox MSX-2 es una proteína que en humanos está codificada por el gen MSX2 . [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ]

Función

Este gen codifica un miembro de la familia de genes homeobox del segmento muscular. La proteína codificada es un represor transcripcional cuya actividad normal puede establecer un equilibrio entre la supervivencia y la apoptosis de las células derivadas de la cresta neural necesarias para la morfogénesis craneofacial adecuada. La proteína codificada también puede tener un papel en la promoción del crecimiento celular bajo ciertas condiciones y puede ser un objetivo importante para las vías de señalización RAS. Las mutaciones en este gen están asociadas con los forámenes parietales 1 y la craneosinostosis tipo 2. [ 6 ] Msx2 es un gen homeobox localizado en el cromosoma 5 humano que codifica un represor y activador de la transcripción (MSX-2) responsable del desarrollo craneofacial y de los brotes de las extremidades. Las células expresarán msx2 cuando se expongan a las moléculas de señalización BMP-2 y BMP-4 in situ. [ 7 ] Está bien documentado que la expresión de moléculas de adhesión célula-célula como las E-cadherinas promueve la integridad estructural y una disposición epitelial de las células, mientras que la expresión de N-cadherina y vimentina promueve la disposición mesenquimal y la migración celular. [ 8 ] [ 9 ] Msx2 regula negativamente las E-cadherinas y regula positivamente la N-cadherina y la vimentina, lo que indica su papel en la inducción de la transición epitelio-mesenquimal (EMT). Se han creado ratones knockout de la línea germinal para este gen (Msx2 ±) con el fin de examinar la pérdida funcional. [ 10 ] Los estudios clínicos sobre la craneosinostosis, o la fusión prematura de las estructuras craneales, han demostrado que la afección está genéticamente ligada a una mutación en el gen homeobox msx2. [ 11 ]

Interacciones

Se ha demostrado que el homeobox 2 de Msh interactúa con DLX5 , [ 12 ] DLX2 [ 12 ] y MSX1 . [ 12 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000120149 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  3. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  4. ↑ Takahashi C, Akiyama N, Matsuzaki T, Takai S, Kitayama H, Noda M (mayo de 1996). "Caracterización de un ADNc humano MSX-2 y su fragmento aislado como un gen supresor de la transformación contra el oncogén v-Ki-ras". Oncogene . 12 (10): 2137– 46. PMID 8668339 . 
  5. ↑ Kostrzewa M, Grady DL, Moyzis RK, Flöter L, Müller U (marzo de 1996). "Integración de cuatro genes, un pseudogén, treinta y un STS y un STRP altamente polimórfico en el contig YAC de 7-10 Mb de 5q34-q35". Human Genetics . 97 (3): 399–403 . doi : 10.1007/BF02185781 . PMID 8786091. S2CID 12647370 .  
  6. 1 2 "Entrez Gene: MSX2 msh homeobox 2" .
  7. ↑ Rifas L (julio de 1997). "La exposición gestacional al etanol suprime la expresión de msx2 en embriones de ratón en desarrollo" . Proc Natl Acad Sci USA . 94 (14): 7549– 54. Bibcode : 1997PNAS...94.7549R . doi : 10.1073/pnas.94.14.7549 . PMC 23859. PMID 9207129 .  
  8. ↑ Fujita T, Hayashida K, Shiba H, Kishimoto A, Matsuda S, Takeda K, Kawaguchi H, Kurihara H (agosto de 2010). "Expresiones de claudina-1 y E-cadherina en el epitelio de unión". Journal of Periodontal Research . 45 (4): 579– 82. doi : 10.1111/j.1600-0765.2009.01258.x . PMID 20337884 . 
  9. ↑ Zhao Y, Yao J, Wu XP, Zhao L, Zhou YX, Zhang Y, You QD, Guo QL, Lu N (junio de 2015). "La wogonina suprime la migración de células de adenocarcinoma alveolar humano A549 en un microambiente inflamatorio mediante la modulación de la vía de señalización IL-6/STAT3". Molecular Carcinogenesis . 54 (Supl. 1): E81-93. doi : 10.1002/mc.22182 . PMID 24976450. S2CID 29685898 .  
  10. ↑ Yu Z, Yu W, Liu J, Wu D, Wang C, Zhang J, Zhao J (julio de 2018). "La eliminación específica del gen Msx2 en el cristalino aumentó la apoptosis al potenciar la vía de señalización caspasa-3/caspasa-8" . The Journal of International Medical Research . 46 (7): 2843– 2855. doi : 10.1177/0300060518774687 . PMC 6124292. PMID 29921154 .  
  11. ↑ Melville H, Wang Y, Taub PJ, Jabs EW (diciembre de 2010). "Base genética de posibles estrategias terapéuticas para la craneosinostosis" . American Journal of Medical Genetics. Parte A. 152A ( 12): 3007–15 . doi : 10.1002/ajmg.a.33703 . PMID 21082653. S2CID 24424024 .  
  12. 1 2 3 Zhang H, Hu G, Wang H, Sciavolino P, Iler N, Shen MM, Abate-Shen C (mayo de 1997). " La heterodimerización de las homeoproteínas Msx y Dlx da como resultado un antagonismo funcional" . Biología Molecular y Celular . 17 (5): 2920– 32. doi : 10.1128/mcb.17.5.2920 . PMC 232144. PMID 9111364 .  

Lecturas adicionales

  • Suzuki M, Tanaka M, Iwase T, Naito Y, Sugimura H, Kino I (julio de 1993). "Sobreexpresión de HOX-8, el homólogo humano del gen homeobox Hox-8 de ratón, en tumores humanos". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 194 (1): 187– 93. Bibcode : 1993BBRC..194..187S . doi : 10.1006/bbrc.1993.1802 . hdl : 10271/1007 . PMID 7687426 . S2CID 27890243 .  
  • Semenza GL, Wang GL, Kundu R (abril de 1995). "Propiedades de unión al ADN y transcripcionales de las formas silvestres y mutantes de la proteína homeodominio Msx2" . Biochemical and Biophysical Research Communications . 209 (1): 257–62 . Bibcode : 1995BBRC..209..257S . doi : 10.1006/bbrc.1995.1497 . PMID 7726844 . 
  • Iimura T (diciembre de 1994). " [ Clonación molecular y expresión de genes que contienen homeobox durante el desarrollo de tejidos duros ] " . Kokubyo Gakkai Zasshi. The Journal of the Stomatological Society, Japan . 61 (4): 590– 604. doi : 10.5357 / koubyou.61.590 . PMID 7897272. S2CID 2781509 .  
  • Hodgkinson JE, Davidson CL, Beresford J, Sharpe PT (julio de 1993). "La expresión de un gen humano que contiene homeobox está regulada por 1,25(OH)2D3 en células óseas". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Estructura y expresión genética . 1174 (1): 11– 6. doi : 10.1016/0167-4781(93)90086-s . PMID 8101453 . 
  • Jabs EW, Müller U, Li X, Ma L, Luo W, Haworth IS, Klisak I, Sparkes R, Warman ML, Mulliken JB (noviembre de 1993). "Una mutación en el homeodominio del gen MSX2 humano en una familia afectada por craneosinostosis autosómica dominante". Cell . 75 ( 3): 443– 50. doi : 10.1016/0092-8674(93)90379-5 . PMID 8106171. S2CID 13650758 .  
  • Ma L, Golden S, Wu L, Maxson R (diciembre de 1996). "La base molecular de la craneosinostosis de tipo Boston: la mutación Pro148→His en el brazo N-terminal del homeodominio MSX2 estabiliza la unión al ADN sin alterar las preferencias de secuencia de nucleótidos" . Human Molecular Genetics . 5 (12): 1915–20 . doi : 10.1093/hmg/5.12.1915 . PMID 8968743 . 
  • Quinn LM, Johnson BV, Nicholl J, Sutherland GR , Kalionis B (marzo de 1997). "Aislamiento e identificación de genes homeobox de la placenta humana, incluyendo un nuevo miembro de la familia Distal-less, DLX4". Gene . 187 (1): 55– 61. doi : 10.1016/S0378-1119(96)00706-8 . PMID 9073066 . 
  • Zhang H, Hu G, Wang H, Sciavolino P, Iler N, Shen MM, Abate-Shen C (mayo de 1997). " La heterodimerización de las homeoproteínas Msx y Dlx produce antagonismo funcional" . Biología Molecular y Celular . 17 (5): 2920–32 . doi : 10.1128/mcb.17.5.2920 . PMC 232144. PMID 9111364 .  
  • Wu L, Wu H, Ma L, Sangiorgi F, Wu N, Bell JR, Lyons GE, Maxson R (julio de 1997). "Miz1, un nuevo factor de transcripción de dedo de zinc que interactúa con Msx2 y mejora su afinidad por el ADN". Mechanisms of Development . 65 ( 1–2 ): 3–17 . doi : 10.1016/S0925-4773(97)00032-4 . PMID 9256341. S2CID 11835268 .  
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  • Stelnicki EJ, Kömüves LG, Holmes D, Clavin W, Harrison MR, Adzick NS, Largman C (octubre de 1997). "Los genes homeobox humanos MSX-1, MSX-2 y MOX-1 se expresan diferencialmente en la dermis y la epidermis en la piel fetal y adulta" . Differentiation; Research in Biological Diversity . 62 (1): 33– 41. doi : 10.1046/j.1432-0436.1997.6210033.x . PMID 9373945 . 
  • Iimura T, Takeda K, Goseki M, Maruoka Y, Sasaki S, Oida S (1998). "Caracterización de ADNc de dos longitudes para MSX-2 humano a partir de células derivadas de pulpa dental". DNA Sequence . 8 ( 1– 2): 87– 92. doi : 10.3109/10425179709020891 . PMID 9522127 . 
  • Newberry EP, Latifi T, Towler DA (agosto de 1999). "El dominio RRM de MINT, una nueva proteína de unión a Msx2, reconoce y regula el promotor de la osteocalcina de rata". Biochemistry . 38 (33): 10678–90 . doi : 10.1021/bi990967j . PMID 10451362 . 
  • Wilkie AO, Tang Z, Elanko N, Walsh S, Twigg SR, Hurst JA, Wall SA, Chrzanowska KH, Maxson RE (abril de 2000). "La haploinsuficiencia funcional del gen homeobox humano MSX2 causa defectos en la osificación del cráneo". Nature Genetics . 24 (4): 387–90 . doi : 10.1038/74224 . PMID 10742103. S2CID 21030594 .  
  • Wuyts W, Reardon W, Preis S, Homfray T, Rasore-Quartino A, Christians H, Willems PJ, Van Hul W (mayo de 2000). "Identificación de mutaciones en el gen homeobox MSX2 en familias afectadas por foramina parietalia permagna" . Genética Molecular Humana . 9 (8): 1251– 5. doi : 10.1093/hmg/9.8.1251 . PMID 10767351 . 
  • Quinn LM, Latham SE, Kalionis B (2000). "Los genes homeobox MSX2 y MOX2 son candidatos para regular las interacciones entre células epiteliales y mesenquimales en la placenta humana". Placenta . 21 Suppl A (Suppl A): S50-4. doi : 10.1053/plac.1999.0514 . PMID 10831122 . 
  • Masuda Y, Sasaki A, Shibuya H, Ueno N, Ikeda K, Watanabe K (febrero de 2001). "Dlxin-1, una nueva proteína que se une a Dlx5 y regula su función transcripcional" . The Journal of Biological Chemistry . 276 (7): 5331–8 . doi : 10.1074/jbc.M008590200 . PMID 11084035 . 
  • Shirakabe K, Terasawa K, Miyama K, Shibuya H, Nishida E (octubre de 2001). "Regulación de la actividad del factor de transcripción Runx2 por dos proteínas homeobox, Msx2 y Dlx5" . Genes to Cells . 6 (10): 851–6 . doi : 10.1046/j.1365-2443.2001.00466.x . PMID 11683913. S2CID 22071040 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .