MT-TF

El ARNt fenilalanina codificado mitocondrialmente, también conocido como MT-TF, es un ARN de transferencia que en humanos está codificado por el gen mitocondrial MT-TF . ^[¹^]

Estructura

El gen MT-TF se encuentra en el brazo p del ADN mitocondrial en la posición 12 y abarca 71 pares de bases. ^{[ 2 ]} La estructura de una molécula de ARNt es una estructura plegada distintiva que contiene tres bucles en horquilla y se asemeja a un trébol de tres hojas . ^{[ 3 ]}

Función

MT-TF es un pequeño ARN de transferencia (posición 577-647 en el mapa mitocondrial humano) que transfiere el aminoácido fenilalanina a una cadena polipeptídica en crecimiento en el sitio del ribosoma de la síntesis de proteínas durante la traducción .

Importancia clínica

Las mutaciones en MT-TF pueden provocar deficiencias mitocondriales y trastornos asociados, como la epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF), la encefalomiopatía mitocondrial, la acidosis láctica y los episodios similares a un accidente cerebrovascular (MELAS), la miopatía juvenil , la encefalopatía , la acidosis láctica y el accidente cerebrovascular . ^{[ 4 ]}

Epilepsia mioclónica con fibras rojas irregulares (MERRF)

Las mutaciones en el gen MT-TF se han asociado con la epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF) . La epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF) es un trastorno que afecta a muchas partes del cuerpo, en particular a los músculos y al sistema nervioso . En la mayoría de los casos, los signos y síntomas de este trastorno aparecen durante la infancia o la adolescencia . Las características de la MERRF varían ampliamente entre los individuos afectados, incluso entre miembros de la misma familia. Los síntomas comunes incluyen: ^{[ 4 ]}

Se encontró una transición 611G-A en MT-TF en un paciente con MERRF. ^{[ 5 ]}

Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a un accidente cerebrovascular (MELAS)

La encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a un accidente cerebrovascular (MELAS) es una afección que afecta a muchos sistemas del cuerpo, en particular al cerebro y al sistema nervioso (encefalomiopatía) y a los músculos (miopatía). Los signos y síntomas de este trastorno suelen aparecer en la infancia tras un período de desarrollo normal, aunque pueden comenzar a cualquier edad. Los primeros síntomas pueden incluir debilidad y dolor muscular, dolores de cabeza recurrentes, pérdida de apetito, vómitos y convulsiones . La mayoría de las personas afectadas experimentan episodios similares a un accidente cerebrovascular antes de los 40 años. Estos episodios suelen implicar debilidad muscular temporal en un lado del cuerpo ( hemiparesia ), alteración de la conciencia, anomalías visuales, convulsiones y fuertes dolores de cabeza similares a las migrañas . Los episodios repetidos similares a un accidente cerebrovascular pueden dañar progresivamente el cerebro, lo que lleva a la pérdida de visión, problemas de movimiento y deterioro cognitivo ( demencia ). ^{[ 6 ]}

Un paciente con una mutación en la posición 583G-A del gen MT-TF presentó síntomas de episodios agudos de cefaleas, fotofobia , vómitos y una crisis motora focal del brazo izquierdo completamente recuperada. ^{[ 7 ]}

Deficiencia del complejo IV

Las mutaciones MT-TF se han asociado con la deficiencia del complejo IV de la cadena respiratoria mitocondrial , también conocida como deficiencia de citocromo c oxidasa . La deficiencia de citocromo c oxidasa es una afección genética rara que puede afectar a múltiples partes del cuerpo, incluidos los músculos esqueléticos , el corazón , el cerebro o el hígado . Las manifestaciones clínicas comunes incluyen miopatía , hipotonía , encefalomiopatía , acidosis láctica y miocardiopatía hipertrófica . ^{[ 8 ]} Las mutaciones 622G>A se han asociado con la deficiencia. ^{[ 9 ]}

Referencias

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