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MT-TI

El ARNt isoleucina codificado mitocondrialmente, también conocido como MT-TI, es un ARN de transferencia que en humanos está codificado por el gen mitocondrial MT-TI . [ 1 ] Est...

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El ARNt isoleucina codificado mitocondrialmente, también conocido como MT-TI, es un ARN de transferencia que en humanos está codificado por el gen mitocondrial MT-TI . [ 1 ]

Estructura

El gen MT-TI se encuentra en el brazo p del ADN mitocondrial en la posición 12 y abarca 69 pares de bases. [ 2 ] La estructura de una molécula de ARNt es una estructura plegada distintiva que contiene tres bucles en horquilla y se asemeja a un trébol de tres hojas . [ 3 ]

Función

MT-TI es un pequeño ARN de 69 nucleótidos (posición 4263-4331 en el mapa mitocondrial humano) que transfiere el aminoácido isoleucina a una cadena polipeptídica en crecimiento en el sitio ribosomal de la síntesis de proteínas durante la traducción .

Importancia clínica

Las mutaciones en MT-TI pueden provocar múltiples deficiencias mitocondriales y trastornos asociados.

Epilepsia mioclónica con fibras rojas irregulares (MERRF)

Las mutaciones en el gen MT-TI se han asociado con la epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF) . La epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF) es un trastorno que afecta a muchas partes del cuerpo, en particular a los músculos y al sistema nervioso . En la mayoría de los casos, los signos y síntomas de este trastorno aparecen durante la infancia o la adolescencia . Las características de la MERRF varían ampliamente entre los individuos afectados, incluso entre miembros de la misma familia. Los síntomas comunes incluyen mioclonías , miopatía , espasticidad , epilepsia , neuropatía periférica , demencia , ataxia , atrofia y otros. [ 4 ]

miocardiopatía

Las mutaciones en el gen MT-TI también pueden causar miocardiopatía , un trastorno cardíaco caracterizado por el engrosamiento del corazón, generalmente en el tabique interventricular , lo que resulta en un músculo cardíaco debilitado e incapaz de bombear sangre eficazmente. No está claro por qué dichas mutaciones producen los síntomas de miocardiopatía aislada. [ 5 ] Se han encontrado mutaciones de 4300A>G, 4295A>G, 4269A>G y 4317A>G en el gen MT-TI en pacientes con miocardiopatía de diversa gravedad y aparición. [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ]

Deficiencia del complejo IV

Las mutaciones MT-TI se han asociado con la deficiencia del complejo IV de la cadena respiratoria mitocondrial , también conocida como deficiencia de citocromo c oxidasa . La deficiencia de citocromo c oxidasa es una afección genética rara que puede afectar a múltiples partes del cuerpo, incluidos los músculos esqueléticos , el corazón , el cerebro o el hígado . Las manifestaciones clínicas comunes incluyen miopatía , hipotonía , encefalomiopatía , acidosis láctica y miocardiopatía hipertrófica . [ 10 ] Se encontró un paciente con una mutación 4269A>G en MT-TI con la deficiencia. [ 11 ]

Referencias

  1. ↑ Anderson S, Bankier AT, Barrell BG, de Bruijn MH, Coulson AR, Drouin J, et al. (abril de  1981). "Secuencia y organización del genoma mitocondrial humano". Nature . 290 (5806): 457– 65. Bibcode : 1981Natur.290..457A . doi : 10.1038/290457a0 . PMID 7219534. S2CID 4355527 .  
  2. ↑ "MT-TI ARNt codificado mitocondrialmente isoleucina [ Homo sapiens (humano) ] - Gen - NCBI" . www.ncbi.nlm.nih.gov .
  3. ↑ "tRNA / ARN de transferencia" . Aprende ciencia en Scitable .
  4. ↑ "Epilepsia mioclónica con fibras rojas irregulares" . Genetics Home Reference . Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.Dominio públicoEste artículo incorpora texto de esta fuente, que es de dominio público .
  5. ↑ "Miocardiopatía hipertrófica familiar" . Genetics Home Reference . Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.Dominio públicoEste artículo incorpora texto de esta fuente, que es de dominio público .
  6. ↑ Tanaka M, Ino H, Ohno K, Hattori K, Sato W, Ozawa T, et al. (diciembre de 1990). "Mutación mitocondrial en la miocardiopatía infantil fatal". Lancet . 336 ( 8728): 1452. doi : 10.1016/0140-6736(90)93162-I . PMID 1978914. S2CID 27652968 .   
  7. ^ Taniike M, Fukushima H, Yanagihara I, Tsukamoto H, Tanaka J, Fujimura H, et al. (Julio de 1992). "Mutación del ARNt mitocondrial (Ile) en miocardiopatía fatal". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 186 (1): 47– 53. doi : 10.1016/S0006-291X(05)80773-9 . PMID 1632786 .  
  8. ↑ Merante F, Myint T, Tein I, Benson L, Robinson BH (1996). "Una mutación puntual adicional del ARNt mitocondrial (Ile) (A a G en el nucleótido 4295) que causa miocardiopatía hipertrófica" . Human Mutation . 8 (3): 216– 22. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)8:3 < 216::AID- HUMU4 > 3.0.CO ; 2-7 . PMID 8889580. S2CID 34527275 .  
  9. ↑ Taylor RW, Giordano C, Davidson MM, d'Amati G, Bain H, Hayes CM, et al. (mayo de 2003). "Una mutación homoplásmica del ARN de transferencia mitocondrial como causa de miocardiopatía hipertrófica de herencia materna" . Journal of the American College of Cardiology . 41 (10): 1786– 96. doi : 10.1016/S0735-1097(03)00300-0 . PMID 12767666 .  
  10. ↑ Referencia, Genetics Home. "Deficiencia de citocromo c oxidasa" . Referencia de Genetics Home .Dominio públicoEste artículo incorpora texto de esta fuente, que es de dominio público .
  11. ↑ Kaido M, Fujimura H, Taniike M, Yoshikawa H, Toyooka K, Yorifuji S, Inui K, Okada S, Sparaco M, Yanagihara T (agosto de 1995). "Deficiencia focal de citocromo c oxidasa en el cerebro y ganglios de la raíz dorsal en un caso con encefalomiopatía mitocondrial (mutación tRNA(Ile) 4269): estudio histoquímico, inmunohistoquímico y ultraestructural" . Journal of the Neurological Sciences . 131 (2): 170– 6. doi : 10.1016/ 0022-510X (95)00111-E . PMID 7595643. S2CID 41493869 .  

Lecturas adicionales

Finsterer, J (enero de 2003). "Mitocondriopatía que simula esclerosis lateral amiotrófica". The Neurologist . 9 (1): 45– 8. doi : 10.1097/01.nrl.0000038589.58012.a8 . PMID 12801431. S2CID 43440359 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .