MT-TW

El ARN de transferencia codificado mitocondrialmente para el triptófano, también conocido como MT-TW, es un ARN de transferencia que en los humanos está codificado por el gen mitocondrial MT-TW . ^[¹^]

Estructura

El gen MT-TW se encuentra en el brazo p del ADN mitocondrial no nuclear en la posición 12 y abarca 68 pares de bases. ^{[ 2 ]} La estructura de una molécula de ARNt es una estructura plegada distintiva que contiene tres bucles en horquilla y se asemeja a un trébol de tres hojas . ^{[ 3 ]}

Función

MT-TW es un pequeño ARN de 68 nucleótidos (posición 5512-5579 en el mapa mitocondrial humano) que transfiere el aminoácido triptófano a una cadena polipeptídica en crecimiento en el sitio del ribosoma de la síntesis de proteínas durante la traducción .

Importancia clínica

Las mutaciones en MT-TW se han asociado con el síndrome de Leigh . El síndrome de Leigh es un trastorno neurológico grave que suele manifestarse durante el primer año de vida. Esta afección se caracteriza por una pérdida progresiva de las capacidades mentales y motoras (regresión psicomotora) y generalmente provoca la muerte en un plazo de dos a tres años, normalmente debido a insuficiencia respiratoria . Un pequeño número de personas no desarrolla síntomas hasta la edad adulta o presenta síntomas que empeoran más lentamente. ^{[ 4 ]} Un paciente con el síndrome asociado a una mutación 5537insT en el gen MT-TW presentó síntomas de hipotonía , nistagmo , atrofia óptica y convulsiones . ^{[ 5 ]}

Los cambios en MT-TW que afectan la fosforilación oxidativa también causan encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a un accidente cerebrovascular (MELAS) . MELAS es un trastorno mitocondrial raro que afecta a muchas partes del cuerpo, especialmente al sistema nervioso y al cerebro . Los síntomas de MELAS incluyen dolores de cabeza intensos recurrentes , debilidad muscular ( miopatía ), pérdida de audición , episodios similares a un accidente cerebrovascular con pérdida de conciencia , convulsiones y otros problemas que afectan al sistema nervioso . ^{[ 6 ]} Las variantes del gen que causan la enfermedad incluyen 5556G-A, ^{[ 7 ]} 5545C-T, ^{[ 8 ]} y 5521G-A. ^{[ 9 ]}

Referencias

^ Anderson S, Bankier AT, Barrell BG, de Bruijn MH, Coulson AR, Drouin J, Eperon IC, Nierlich DP, Roe BA, Sanger F, Schreier PH, Smith AJ, Staden R, Young IG (abril de 1981). "Secuencia y organización del genoma mitocondrial humano". Nature . 290 ( 5806): 457– 65. Bibcode : 1981Natur.290..457A . doi : 10.1038/290457a0 . PMID 7219534. S2CID 4355527 .
^ "MT-TW ARNt triptófano codificado mitocondrialmente [Homo sapiens (humano)] - Gen - NCBI" . www.ncbi.nlm.nih.gov .
^ "tRNA / ARN de transferencia" . Aprende ciencia en Scitable .
^ Referencia, Página principal de genética. "Síndrome de Leigh" . Referencia de la página principal de genética .Este artículo incorpora texto de esta fuente, que es de dominio público .
^ Tulinius M, Moslemi AR, Darin N, Westerberg B, Wiklund LM, Holme E, Oldfors A (abril de 2003). "Síndrome de Leigh con deficiencia de citocromo c oxidasa y una única inserción de T en el nucleótido 5537 del gen mitocondrial tRNATrp". Neuropediatrics . 34 (2): 87– 91. doi : 10.1055/s-2003-39607 . PMID 12776230 .
^ Referencia, Página principal de genética. "MELAS" . Referencia de la página principal de genética .
^ Smits P, Mattijssen S, Morava E, van den Brand M, van den Brandt F, Wijburg F, Pruijn G, Smeitink J, Nijtmans L, Rodenburg R, van den Heuvel L (marzo de 2010). "Consecuencias funcionales de las mutaciones mitocondriales de tRNA Trp y tRNA Arg que causan defectos combinados de OXPHOS" . Revista europea de genética humana . 18 (3): 324– 9. doi : 10.1038/ejhg.2009.169 . PMC 2987211 . PMID 19809478 .
^ Sacconi S, Salviati L, Nishigaki Y, Walker WF, Hernandez-Rosa E, Trevisson E, Delplace S, Desnuelle C, Shanske S, Hirano M, Schon EA, Bonilla E, De Vivo DC, DiMauro S, Davidson MM (junio de 2008). "Una mutación del ADN mitocondrial funcionalmente dominante" . Genética Molecular Humana . 17 (12): 1814–20.doi : 10.1093 / hmg /ddn073 . PMC 2900892 . PMID 18337306 .
^ Silvestri G, Rana M, DiMuzio A, Uncini A, Tonali P, Servidei S (junio de 1998). "Una miopatía mitocondrial de inicio tardío se asocia con una nueva mutación puntual del ADN mitocondrial (ADNmt) en el gen del ARNt(Trp)". Trastornos neuromusculares . 8 (5): 291– 5. doi : 10.1016/S0960-8966(98)00037-6 . PMID 9673981. S2CID 30541304 .

Enlaces externos

Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre el síndrome de Leigh asociado al ADN mitocondrial y NARP.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

[pmid7219534-1] Anderson S, Bankier AT, Barrell BG, de Bruijn MH, Coulson AR, Drouin J, Eperon IC, Nierlich DP, Roe BA, Sanger F, Schreier PH, Smith AJ, Staden R, Young IG (abril de 1981). "Secuencia y organización del genoma mitocondrial humano". Nature . 290 ( 5806): 457– 65. Bibcode : 1981Natur.290..457A . doi : 10.1038/290457a0 . PMID 7219534. S2CID 4355527 .

[entrez-2] "MT-TW ARNt triptófano codificado mitocondrialmente [Homo sapiens (humano)] - Gen - NCBI" . www.ncbi.nlm.nih.gov .

[3] "tRNA / ARN de transferencia" . Aprende ciencia en Scitable .

[4] Referencia, Página principal de genética. "Síndrome de Leigh" . Referencia de la página principal de genética .Este artículo incorpora texto de esta fuente, que es de dominio público .

[5] Tulinius M, Moslemi AR, Darin N, Westerberg B, Wiklund LM, Holme E, Oldfors A (abril de 2003). "Síndrome de Leigh con deficiencia de citocromo c oxidasa y una única inserción de T en el nucleótido 5537 del gen mitocondrial tRNATrp". Neuropediatrics . 34 (2): 87– 91. doi : 10.1055/s-2003-39607 . PMID 12776230 .

[6] Referencia, Página principal de genética. "MELAS" . Referencia de la página principal de genética .

[7] Smits P, Mattijssen S, Morava E, van den Brand M, van den Brandt F, Wijburg F, Pruijn G, Smeitink J, Nijtmans L, Rodenburg R, van den Heuvel L (marzo de 2010). "Consecuencias funcionales de las mutaciones mitocondriales de tRNA Trp y tRNA Arg que causan defectos combinados de OXPHOS" . Revista europea de genética humana . 18 (3): 324– 9. doi : 10.1038/ejhg.2009.169 . PMC 2987211 . PMID 19809478 .

[8] Sacconi S, Salviati L, Nishigaki Y, Walker WF, Hernandez-Rosa E, Trevisson E, Delplace S, Desnuelle C, Shanske S, Hirano M, Schon EA, Bonilla E, De Vivo DC, DiMauro S, Davidson MM (junio de 2008). "Una mutación del ADN mitocondrial funcionalmente dominante" . Genética Molecular Humana . 17 (12): 1814–20.doi : 10.1093 / hmg /ddn073 . PMC 2900892 . PMID 18337306 .

[9] Silvestri G, Rana M, DiMuzio A, Uncini A, Tonali P, Servidei S (junio de 1998). "Una miopatía mitocondrial de inicio tardío se asocia con una nueva mutación puntual del ADN mitocondrial (ADNmt) en el gen del ARNt(Trp)". Trastornos neuromusculares . 8 (5): 291– 5. doi : 10.1016/S0960-8966(98)00037-6 . PMID 9673981. S2CID 30541304 .

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