Hispanopedia WikiLa miosina-IIIa es una proteína que en los humanos está codificada por el gen MYO3A . [5] [6]
La proteína codificada por este gen pertenece a la superfamilia de las miosinas . Las miosinas son proteínas motoras dependientes de la actina y se clasifican en miosinas convencionales (clase II) y miosinas no convencionales (clases I y III a XV) según sus dominios variables de unión a la carga C-terminal. Las miosinas de clase III, como ésta, tienen un dominio quinasa N-terminal a los dominios motores N-terminales conservados y se expresan en fotorreceptores. La proteína codificada por este gen desempeña un papel importante en la audición en humanos. Se ha demostrado que tres mutaciones recesivas diferentes de pérdida de función en la proteína codificada causan pérdida auditiva progresiva no sindrómica . La expresión de este gen está muy restringida, con la expresión más fuerte en la retina y la cóclea. [6]
Referencias
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Lectura adicional
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