MYO7A

La miosina VIIA es una proteína que en humanos está codificada por el gen MYO7A . ^{[ 5 ]} La miosina VIIA es un miembro de la superfamilia no convencional de proteínas miosinas . ^{[ 6 ]} Las miosinas son motores moleculares que se unen a la actina y utilizan la conversión enzimática de ATP - ADP + fosfato inorgánico (Pi) para proporcionar la energía para el movimiento.

Las miosinas son proteínas mecanocímicas caracterizadas por la presencia de un dominio motor, un dominio de unión a la actina , un dominio del cuello que interactúa con otras proteínas y un dominio de la cola que actúa como ancla. La miosina VIIA es una miosina no convencional con la cola más larga (1360 aminoácidos). Se espera que la cola se dimerice, dando lugar a una molécula de dos cabezas. Las miosinas no convencionales desempeñan diversas funciones en las células eucariotas y se cree que participan principalmente en el movimiento o la unión de membranas y orgánulos intracelulares al citoesqueleto de actina mediante interacciones mediadas por sus dominios de cola altamente divergentes.

MYO7A se expresa en varios tejidos de mamíferos, incluidos los testículos , los riñones , los pulmones , el oído interno, la retina y el epitelio ciliado de la mucosa nasal .

Las mutaciones en el gen MYO7A causan el síndrome de Usher tipo 1B, un trastorno combinado de sordera y ceguera. ^{[ 6 ]} Los individuos afectados suelen ser profundamente sordos al nacer y luego sufren una degeneración retiniana progresiva. ^{[ 7 ]}

Se han utilizado organismos modelo en el estudio de la función de MYO7A. Se generó una línea de ratones mutantes espontáneos, denominada Myo7a ^{sh1-6J [ 19 ]} . Los animales machos y hembras se sometieron a una evaluación fenotípica estandarizada para determinar los efectos de la deleción. ^{[ 17 ] [ 20 ]} Se realizaron veintitrés pruebas en ratones mutantes y se observaron diez anomalías significativas. ^{[ 17 ]} Los ratones mutantes homocigotos machos mostraron una disminución del peso corporal, una disminución de la grasa corporal, una mejor tolerancia a la glucosa y una morfología ósea anormal de la cintura pélvica . Los ratones mutantes homocigotos de ambos sexos mostraron varias anomalías en una prueba SHIRPA modificada , incluyendo marcha anormal, arrastre de la cola y ausencia del reflejo del pabellón auricular , una disminución de la fuerza de agarre , un umbral de dolor térmico aumentado , una grave deficiencia auditiva y una serie de parámetros anormales de calorimetría indirecta y química clínica . ^{[ 17 ]}

• Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre el síndrome de Usher tipo I
• Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : Q13402 (miosina-VIIa humana no convencional) en el PDBe-KB .
• Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P97479 (miosina-VIIa no convencional de ratón) en el PDBe-KB .