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KAT6A

La K(lisina) acetiltransferasa 6A ( KAT6A ) es una enzima que, en humanos, está codificada por el gen KAT6A . [ 5 ] [ 6 ] Este gen se encuentra en el cromosoma 8 humano, banda 8...

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La K(lisina) acetiltransferasa 6A ( KAT6A ) es una enzima que, en humanos, está codificada por el gen KAT6A . [ 5 ] [ 6 ] Este gen se encuentra en el cromosoma 8 humano, banda 8p11.21. [ 7 ]

Función de las proteínas

La proteína KAT6A [ 8 ] contiene dos dominios de localización nuclear, un dedo de zinc C2HC3 y un dominio de acetiltransferasa . Esta estructura sugiere que KAT6A funciona como una acetiltransferasa unida a la cromatina . [ 6 ] KAT6A es importante para el desarrollo adecuado de las células madre hematopoyéticas . [ 9 ]

Síndrome de Arboleda-Tham

El síndrome de Arboleda-Tham (ARTHS), [ 10 ] también conocido como síndrome KAT6A (síndrome de Arboleda-Tham), es un trastorno del desarrollo autosómico dominante poco frecuente , causado por diversas mutaciones de cambio de sentido , sin sentido y de cambio de marco de lectura en el gen KAT6A. Las principales características de este síndrome son retraso del desarrollo, deterioro del desarrollo intelectual, retraso del habla, microcefalia, anomalías cardíacas y complicaciones gastrointestinales. [ 11 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000083168 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000031540 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ "Entrez Gene: MYST3 MYST histona acetiltransferasa (leucemia monocítica) 3" .
  6. 1 2 Borrow J, Stanton VP, Andresen JM, Becher R, Behm FG, Chaganti RS, Civin CI, Disteche C, Dubé I, Frischauf AM, Horsman D, Mitelman F, Volinia S, Watmore AE, Housman DE (septiembre de 1996). "La translocación t(8;16)(p11;p13) de la leucemia mieloide aguda fusiona una supuesta acetiltransferasa a la proteína de unión a CREB". Nat . Genet . 14 (1): 33– 41. doi : 10.1038/ng0996-33 . PMID 8782817. S2CID 205342752 .  
  7. ↑ - KAT6A NCBI
  8. ↑ omim.org/entry/601408
  9. ↑ Yang XJ, Ullah M (agosto de 2007). "MOZ y MORF, dos grandes HAT MYSTic en células madre normales y cancerosas" . Oncogene . 26 (37): 5408–19 . doi : 10.1038/sj.onc.1210609 . PMID 17694082 . 
  10. ↑ "Entrada OMIM - # 616268 - SÍNDROME DE ARBOLEDA-THAM; ARTHS" .
  11. ↑ Kennedy, J., Goudie, D., Blair, E. et al. Síndrome KAT6A: correlación genotipo-fenotipo en 76 pacientes con variantes patogénicas de KAT6A. Genet Med 21, 850–860 (2019). https://doi.org/10.1038/s41436-018-0259-2

Lecturas adicionales

  • Schuler GD, Boguski MS, Stewart EA, et  al. (1996). "Un mapa genético del genoma humano". Science . 274 ( 5287): 540– 6. Bibcode : 1996Sci...274..540S . doi : 10.1126/science.274.5287.540 . PMID 8849440. S2CID 22619 .  
  • Borrow J, Stanton VP, Andresen JM, et  al. (1996). "La translocación t(8;16)(p11;p13) de la leucemia mieloide aguda fusiona una supuesta acetiltransferasa con la proteína de unión a CREB". Nat. Genet . 14 (1): 33– 41. doi : 10.1038 / ng0996-33 . PMID 8782817. S2CID 205342752 .  
  • Carapeti M, Aguiar RC, Goldman JM, Cross NC (1998). "Una nueva fusión entre MOZ y el coactivador del receptor nuclear TIF2 en la leucemia mieloide aguda" . Blood . 91 (9): 3127–33 . doi : 10.1182/blood.V91.9.3127 . PMID 9558366 . 
  • Chaffanet M, Gressin L, Preudhomme C, et  al. (2000). "MOZ se fusiona con p300 en una leucemia monocítica aguda con t(8;22)". Genes Chromosomes Cancer . 28 (2): 138– 44. doi : 10.1002/(SICI)1098-2264(200006)28:2 < 138::AID-GCC2 > 3.0.CO ; 2-2 . PMID 10824998 . S2CID 12096923 .  
  • Champagne N, Pelletier N, Yang XJ (2001). "La proteína de dedo de zinc MOZ de la leucemia monocítica es una histona acetiltransferasa" . Oncogene . 20 (3): 404– 9. doi : 10.1038/sj.onc.1204114 . PMID 11313971 . 
  • Kitabayashi I, Aikawa Y, Nguyen LA, et  al. (2002). "Activación de la transcripción mediada por AML1 por MOZ e inhibición por la proteína de fusión MOZ-CBP" . EMBO J. 20 (24): 7184– 96. doi : 10.1093/emboj/20.24.7184 . PMC 125775 . PMID 11742995 .  
  • Pelletier N, Champagne N, Stifani S, Yang XJ (2002). "Las histona acetiltransferasas MOZ y MORF interactúan con el factor de transcripción Runx2 del dominio Runt" . Oncogene . 21 (17): 2729– 40. doi : 10.1038/sj.onc.1205367 . PMID 11965546 . 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Deguchi K, Ayton PM, Carapeti M, et  al. (2003). "La leucemia mieloide aguda inducida por MOZ-TIF2 requiere el motivo de unión al nucleosoma MOZ y el reclutamiento de CBP mediado por TIF2" . Cancer Cell . 3 (3): 259–71 . doi : 10.1016/S1535-6108(03)00051-5 . PMID 12676584 . 
  • Bristow CA, Shore P (2003). " Regulación transcripcional del promotor humano MIP-1alfa por RUNX1 y MOZ" . Nucleic Acids Res . 31 (11): 2735–44 . doi : 10.1093/nar/gkg401 . PMC 156734. PMID 12771199 .  
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Kindle KB, Troke PJ, Collins HM, et  al. (2005). "MOZ-TIF2 inhibe la transcripción por receptores nucleares y p53 mediante el deterioro de la función de CBP" . Mol . Cell. Biol . 25 (3): 988– 1002. doi : 10.1128/MCB.25.3.988-1002.2005 . PMC 544007. PMID 15657427 .  
  • Cereseto A, Manganaro L, Gutiérrez MI, et  al. (2005). "La acetilación de la integrasa del VIH-1 por p300 regula la integración viral" . EMBO J. 24 (17): 3070– 81. doi : 10.1038/sj.emboj.7600770 . PMC 1201351 . PMID 16096645 .  
  • Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et  al. (2006). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de promotores alternativos putativos de genes humanos" . Genome Res . 16 (1): 55– 65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129. PMID 16344560 .  
  • Collins HM, Kindle KB, Matsuda S, et  al. (2006). "MOZ-TIF2 altera el reclutamiento de cofactores y la modificación de histonas en el promotor RARbeta2: efectos diferenciales de las proteínas de fusión MOZ en los activadores dependientes de CBP y MOZ" . J. Biol. Chem . 281 (25): 17124–33 . doi : 10.1074/jbc.M602633200 . PMID 16613851 . 
  • Lim J, Hao T, Shaw C, et  al. (2006). "Una red de interacción proteína-proteína para las ataxias hereditarias humanas y los trastornos de la degeneración de las células de Purkinje" . Cell . 125 ( 4): 801– 14. doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . PMID 16713569. S2CID 13709685 .  
  • Kim SC, Sprung R, Chen Y, et  al. (2006). "Diversidad funcional y de sustrato de la acetilación de lisina revelada por un estudio proteómico" . Mol. Cell . 23 (4): 607–18 . doi : 10.1016/j.molcel.2006.06.026 . PMID 16916647 . 
  • Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, et  al. (2006). "Dinámica de fosforilación global, in vivo y específica del sitio en redes de señalización" . Cell . 127 ( 3): 635– 48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983. S2CID 7827573 .  
  • Topper M, Luo Y, Zhadina M, et  al. (2007). "La acetilación postraduccional del dominio carboxilo-terminal de la integrasa del virus de la inmunodeficiencia humana tipo 1 es prescindible para la replicación viral" . J. Virol . 81 (6): 3012–7 . doi : 10.1128/JVI.02257-06 . PMC 1865993. PMID 17182677 .