Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

MYT1L

El factor de transcripción de mielina 1 similar es una proteína que en humanos está codificada por el gen MYT1L . [ 5 ] Función Este gen codifica un miembro de la superfamilia d...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

El factor de transcripción de mielina 1 similar es una proteína que en humanos está codificada por el gen MYT1L . [ 5 ]

Función

Este gen codifica un miembro de la superfamilia de factores de transcripción con dedos de zinc, cuya expresión, hasta el momento, se ha encontrado únicamente en tejidos neuronales . La proteína codificada pertenece a una nueva clase de proteínas con dedos de zinc de cisteína-cisteína-histidina-cisteína que funcionan en el sistema nervioso central de los mamíferos en desarrollo. La expresión forzada de este gen en combinación con el factor de transcripción básico hélice-bucle-hélice NeuroD1 y los factores de transcripción POU clase 3 homeobox 2 y achaete-scute familia básico hélice-bucle-hélice factor de transcripción 1 puede convertir fibroblastos humanos fetales y posnatales en células neuronales inducidas, capaces de generar potenciales de acción. Las mutaciones en este gen se han asociado con una forma autosómica dominante de discapacidad cognitiva y con el trastorno del espectro autista. El empalme alternativo da lugar a múltiples variantes. [Proporcionado por RefSeq, julio de 2017].

Síndrome MYT1L

El síndrome MYT1L es un trastorno del neurodesarrollo poco frecuente causado por mutaciones o deleciones en el gen MYT1L, que codifica un factor de transcripción implicado en el desarrollo cerebral. Las personas con síndrome MYT1L suelen presentar diversas características, como discapacidad intelectual variable, desregulación emocional extrema , conductas autistas , hipotonía (tono muscular bajo), epilepsia , retrasos en el desarrollo, apetito insaciable que puede derivar en obesidad y otros problemas conductuales y psiquiátricos . Aproximadamente el 30 % de las personas con síndrome MYT1L no presentan discapacidad intelectual, sino un trastorno específico del aprendizaje . [ 6 ]

El síndrome se identificó por primera vez mediante estudios de secuenciación del exoma y, desde entonces, se ha documentado en varios cientos de personas en todo el mundo. El diagnóstico se realiza generalmente mediante pruebas genéticas.

La Fundación del Proyecto MYT1L es una fundación liderada por padres y respaldada por científicos, establecida en 2025 para impulsar la investigación de intervenciones basadas en la evidencia para el síndrome del neurodesarrollo MYT1L. La fundación está uniendo a familias afectadas por el síndrome MYT1L y trabaja en conjunto para encontrar una cura. [ 7 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000186487 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000061911 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Fundación del Proyecto MYT1L, Síndrome MYT1L (febrero de 2025). "Fundación del Proyecto MYT1L" . Fundación del Proyecto MYT1L . Consultado el 5 de febrero de 2025 .{{cite web}}: CS1 maint: nombres numéricos: lista de autores ( enlace )
  6. ↑ "Orphanet: Síndrome de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y obesidad relacionado con MYT1L" . www.orpha.net . Consultado el 18 de febrero de 2026 .
  7. ↑ "Inicio" . El proyecto MYT1L . Consultado el 18 de febrero de 2026 .

Lecturas adicionales

  • Vrijenhoek T, Buizer-Voskamp JE, van der Stelt I, Strengman E, Sabatti C , Geurts van Kessel A, Brunner HG, Ophoff RA, Veltman JA (2008). "Las CNV recurrentes alteran tres genes candidatos en pacientes con esquizofrenia" . Soy. J. hum. Genet . 83 (4): 504– 10. doi : 10.1016/j.ajhg.2008.09.011 . PMC 2561936 . PMID 18940311 .  
  • Rose JE, Behm FM, Drgon T, Johnson C, Uhl GR (2010). "Cesación del tabaquismo personalizada: interacciones entre la dosis de nicotina, la dependencia y la puntuación del genotipo de éxito para dejar de fumar" . Mol . Med . 16 ( 7–8 ): 247–53 . doi : 10.2119/molmed.2009.00159 . PMC 2896464. PMID 20379614 .  
  • Wang T, Zeng Z, Li T, Liu J, Li J, Li Y, Zhao Q, Wei Z, Wang Y, Li B, Feng G, He L, Shi Y (2010). "SNP comunes en el factor de transcripción de mielina 1 similar (MYT1L): asociación con el trastorno depresivo mayor en la población china Han" . PLOS ONE . 5 (10) e13662. Bibcode : 2010PLoSO...513662W . doi : 10.1371/ journal.pone.0013662 . PMC 2965102. PMID 21048971 .  
  • Wang T, Zeng Z, Li T, Liu J, Li J, Li Y, Zhao Q, Wei Z, Wang Y, Li B, Feng G, He L, Shi Y (2010). "SNP comunes en el factor de transcripción de mielina 1 similar (MYT1L): asociación con el trastorno depresivo mayor en la población china Han" . PLOS ONE . 5 (10) e13662. Bibcode : 2010PLoSO...513662W . doi : 10.1371/ journal.pone.0013662 . PMC 2965102. PMID 21048971 .  
  • Li W, Wang X, Zhao J, Lin J, Song XQ, Yang Y, Jiang C, Xiao B, Yang G, Zhang HX, Lv LX (2012). "Estudio de asociación de polimorfismos similares al factor de transcripción de mielina 1 con la esquizofrenia en la población china Han" . Genes Brain Behav . 11 (1): 87– 93. doi : 10.1111/j.1601-183X.2011.00734.x . PMID 21923761. S2CID 2280688 .  
  • Stevens SJ, van Ravenswaaij-Arts CM, Janssen JW, Klein Wassink-Ruiter JS, van Essen AJ, Dijkhuizen T, van Rheenen J, Heuts-Vijgen R, Stegmann AP, Smeets EE, Engelen JJ (2011). "MYT1L es un gen candidato para la discapacidad intelectual en pacientes con deleciones 2p25.3 (2pter)". Soy. J. Med. Gineta. A . 155A (11): 2739– 45. doi : 10.1002/ajmg.a.34274 . PMID 21990140 . S2CID 19484566 .  
  • Meyer KJ, Axelsen MS, Sheffield VC, Patil SR, Wassink TH (2012). "Transmisión en mosaico de la línea germinal de una nueva duplicación de PXDN y MYT1L a dos medio hermanos varones con autismo" . Psychiatr . Genet . 22 (3): 137– 40. doi : 10.1097/YPG.0b013e32834dc3f5 . PMC 3309069. PMID 22157634 .  
  • Lee Y, Mattai A, Long R, Rapoport JL, Gogtay N, Addington AM (2012). "Las microduplicaciones que alteran el gen MYT1L (2p25.3) están asociadas con la esquizofrenia" . Psychiatr . Genet . 22 (4): 206– 9. doi : 10.1097/YPG.0b013e328353ae3d . PMC 3384746. PMID 22547139 .  
  • Rio M, Royer G, Gobin S, de Blois MC, Ozilou C, Bernheim A, Nizon M, Munnich A, Bonnefont JP, Romana S, Vekemans M, Turleau C, Malan V (2013). "Gemelos monocigóticos discordantes para anomalías cromosómicas submicroscópicas en la región 2p25.3 detectadas por array CGH". Clin. Genet . 84 (1): 31– 6. doi : 10.1111 / cge.12036 . PMID 23061379. S2CID 23829301 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

Obtenido de " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=MYT1L&oldid=1360901674 "