Hispanopedia WikiMacrostomia se refiere a una boca inusualmente ancha. [ 1 ] El término proviene del prefijo griego makro- que significa "grande" y del griego στόμα , "boca". [ 2 ]
La macrostomia se caracteriza por una anomalía física que provoca la formación de hendiduras en la cara de los individuos afectados. Estas hendiduras pueden formarse en uno o ambos lados de la cara, pero se observan con mayor frecuencia en la mejilla derecha y tienen una mayor incidencia en varones. [ 3 ] La macrostomia es muy irregular y, en promedio, ocurre solo una vez cada 150 000 a 300 000 nacidos vivos. [ 4 ] Es raro que la macrostomia se presente de forma aislada y se incluye como síntoma de muchas enfermedades, incluida la microsomía craneofacial . [ 3 ] Las hendiduras resultan del desarrollo y la fusión inadecuados de los procesos mandibulares y maxilares . [ 3 ] Las hendiduras causan problemas con el desarrollo de los músculos faciales. [ 3 ] El origen de la macrostomia aún no se comprende completamente: podría tener múltiples causas. [ 4 ]
Variaciones fenotípicas
Existen cuatro variantes distintas de macrostomía. [ 3 ] Las clasificaciones son: fisura facial lateral completa, macrostomía simple, macrostomía con diástasis de la musculatura facial y diástasis aislada de la musculatura facial. [ 3 ] Cada una presenta una apariencia física diferente con distintos grados de gravedad. [ 3 ]
La fisura asociada a la macrostomia se relaciona con la fusión inadecuada o fallida de los procesos mandibulares y maxilares durante el desarrollo embrionario. [ 3 ] Esto puede provocar diversas anomalías en la piel , el tejido subcutáneo , los músculos faciales y la membrana mucosa . [ 5 ] La gravedad de cada anomalía puede variar de leve a grave. Los contaminantes ambientales pueden influir en la macrostomia. Se encontraron muchos casos en Lagos, una zona industrial de Nigeria, donde se sabe que el suministro de agua está contaminado por la eliminación inadecuada de residuos industriales y domésticos. [ 5 ]
Hendidura facial lateral completa
La hendidura facial se extiende desde la comisura de la boca hacia la base de la oreja. La parte externa de la oreja del lado afectado de la cara parece normal y una región de tejido blando conecta la hendidura con el paladar duro posterior lateral derecho. Internamente no hay paladar blando. [ 3 ]
macrostomía simple
Esta variante de macrostomia es menos grave porque no afecta a los músculos faciales ni se asocia con deformidades de tejidos blandos u óseas. Se observa una pequeña hendidura que se extiende desde la boca y que puede repararse quirúrgicamente. [ 3 ]
Diástasis de la musculatura facial
Las hendiduras en esta variante son ligeramente más graves que las observadas en la macrostomía simple. Tampoco presenta deformidades óseas, pero sí incluye deformidades menores de los tejidos blandos. La característica definitoria es la diástasis muscular, que consiste en la separación del masetero . Este fenotipo también puede corregirse parcialmente mediante cirugía. [ 3 ]
Diástasis aislada de la musculatura facial
La fisura facial en este caso produce una separación muscular más severa, aunque no se trate de una fisura abierta propiamente dicha. Los huesos de la región permanecen intactos y el fenotipo se manifiesta como una hendidura en la mejilla en lugar de una fisura abierta. En este fenotipo, la oreja externa también puede estar deformada. [ 3 ]
Mecanismo
Probablemente debido a la complejidad de la macrostomia, se han propuesto muchas teorías a lo largo del tiempo para intentar definir su origen. No existe un mecanismo definitivo que explique su desarrollo, pero es probable que existan interacciones entre los genes y el ambiente que den lugar a un desarrollo inadecuado del primer arco branquial y, en ocasiones, del segundo. [ 3 ]
Genético
La macrostomia puede clasificarse parcialmente como una enfermedad autosómica dominante hereditaria . [ 6 ] La mutación responsable se encuentra en el brazo corto del cromosoma 1 en las posiciones 32-34 (1p32-1p34). [ 6 ] La mutación es heterocigota, lo que significa que solo ocurre en un alelo . Una sustitución de una sola base en la región codificante 11 del gen PTCH2 cambia una adenina por una guanina . [ 6 ] Esto da como resultado que se incorpore una valina en lugar de una isoleucina en la posición 147 durante la traducción de la proteína transmembrana resultante (Val147Ile). [ 6 ]
La proteína transmembrana codificada por PTCH2 tiene 1204 aminoácidos de longitud y participa en la inhibición de la vía de señalización Sonic Hedgehog , que está implicada en el desarrollo. [ 6 ] PTCH2 inhibe el receptor de la clase Smooth Frizzled (SMO), que, cuando está activo, es responsable de aumentar las tasas de transcripción de muchos genes implicados en el desarrollo y la diferenciación. [ 7 ] [ 8 ] PTCH2 (Val147Ile) es una mutación con pérdida de función que resulta en una falta de control del crecimiento celular durante el desarrollo y lo relaciona con la macrostomía. [ 6 ]
Referencias
- ↑ "macrostomía" en el Diccionario Médico de Dorland
- ^ στόμα , Henry George Liddell, Robert Scott, Un léxico griego-inglés , sobre Perseo
- 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 Buonocore, Samuel (marzo de 2014). "Macrostomia: un espectro de deformidades". Annals of Plastic Surgery . 72 (3): 363– 368. doi : 10.1097/SAP.0b013e31826aefdf . PMID 23657042. S2CID 23100377 .
- 1 2 O'Neil, Marla. "Macrostomia, aislada" . Herencia mendeliana en hombres en línea . Consultado el 8 de noviembre de 2015 .
- 1 2 Fadeyibi, Idowu (20 de diciembre de 2010). "Macrostomia: un estudio de 15 pacientes atendidos en Lagos, Nigeria y propuesta de una clasificación de la gravedad" . Journal of Plastic Surgery and Hand Surgery . 44 (6): 289– 295. doi : 10.3109/2000656x.2010.517668 . ISSN 2000-656X . PMID 21446807 .
- 1 2 3 4 5 6 Fan, Zhipeng (2009). "Un locus de susceptibilidad en 1p32-1p34 para macrostomia congénita en una familia china e identificación de una nueva mutación PTCH2". American Journal of Medical Genetics . 149 (A): 521– 524. doi : 10.1002/ajmg.a.32647 . hdl : 2027.42/61897 . PMID 19208383 . S2CID 2328208 .
- ↑ McKusick, Victor. "Erizo Sónico; SHH" . Herencia Mendeliana en el Hombre en línea . Consultado el 9 de noviembre de 2015 .
- ↑ Cotterill, SJ. "Resumen del gen SMO" . Cancer Genetics Web . Consultado el 9 de noviembre de 2015 .
Enlaces externos
- Trastornos congénitos de los ojos, oídos, cara y cuello.