Hispanopedia WikiLa distrofia corneal macular , también conocida como distrofia corneal de Fehr , es una enfermedad patológica poco frecuente que afecta al estroma de la córnea, descrita por primera vez por Arthur Groenouw en 1890. [1] Los signos suelen notarse en la primera década de vida y progresan posteriormente, con el desarrollo de opacidades en la córnea y ataques de dolor. Esta opacificación gradual conduce a un deterioro visual que a menudo requiere queratoplastia en las últimas décadas de la vida. [2]
Epidemiología
Si bien la distrofia corneal macular se encuentra en todo el mundo, los países con la prevalencia más alta incluyen Islandia , Arabia Saudita , India y los Estados Unidos . [3] [4] [5] En Islandia, la MCD representa casi un tercio de todos los injertos de córnea realizados. [4] Las estimaciones de Claims Data en los Estados Unidos ubican la prevalencia de MCD en 9,7 por millón, lo que representa menos del 1% de las distrofias corneales. [6]
Fisiopatología
La distrofia corneal macular es un trastorno genético autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen de la sulfotransferasa de carbohidratos (CHST6) , lo que da como resultado una síntesis anormal de proteoglicanos . La acumulación de glicosaminoglicanos anormales en el epitelio y el estroma corneales conduce a una opacificación progresiva de la córnea y la posterior pérdida de agudeza visual. [7] [8] Existen tres variantes de MCD caracterizadas por el inmunofenotipo :
- Tipo 1: no se detecta sulfato de queratán ni en el suero ni en la córnea.
- Tipo 1A: el queratán sulfato está ausente en el suero, pero el estroma muestra inmunorreactividad a los anticuerpos del queratán sulfato.
- Tipo 2: cantidades normales de sulfato de queratán en el suero y el estroma.
Estas tres variantes son clínica e histopatológicamente indistinguibles.
Signos y síntomas
Los primeros signos de la MCD son regiones nubladas que aparecen en la córnea durante la adolescencia, aunque la opacificación puede notarse ya en la primera década de vida. Estas diminutas opacidades grises puntiformes con el tiempo se fusionan en áreas más grandes, haciendo que todo el estroma corneal se vuelva opaco. En última instancia, esto da como resultado un deterioro visual grave, generalmente antes de la quinta década de vida. [2]
Si bien algunas personas permanecen asintomáticas, los síntomas iniciales suelen consistir en ataques dolorosos con fotofobia , sensaciones de cuerpo extraño y erosiones recurrentes. [7] La sensibilidad corneal también se reduce. [2]
Diagnóstico
La tinción histopatológica muestra depósitos característicos de azul alcián positivos. [7] Varias modalidades de imágenes, incluida la microscopía confocal y la tomografía de coherencia ocular , pueden proporcionar información sobre los cambios dentro de la córnea y pueden ser reemplazos adecuados para la biopsia y escisión de tejido. [8]
Tratamiento y pronóstico
Cuando la agudeza visual se ve afectada, a menudo se indican diversas formas de queratoplastia. Si bien el trasplante de córnea ha sido tradicionalmente el tratamiento estándar, las técnicas quirúrgicas menos invasivas, como la queratoplastia lamelar anterior profunda y la queratectomía fototerapéutica, desempeñan cada vez más un papel en el tratamiento de la MCD. [8] Si bien el pronóstico posoperatorio es favorable, pueden producirse recurrencias. [7]
Varias terapias genéticas , incluida la terapia de reemplazo enzimático y la terapia dirigida a genes, siguen siendo una posible modalidad de tratamiento futuro para la MCD. [8]
Véase también
Referencias
- ^ Groenouw A. Knötchenförmige Hornhauttrübungen (nódulos córneos). Arco Augenheilkunde. 1890;21:281–289.
- ^ abc Klintworth GK (2009). "Distrofias corneales". Orphanet J Rare Dis . 4 : 7. doi : 10.1186/1750-1172-4-7 . PMC 2695576 . PMID 19236704.
- ^ al Faran, MF; Tabbara, KF (enero de 1991). "Distrofias corneales entre pacientes sometidos a queratoplastia en Arabia Saudita". Córnea . 10 (1): 13–16. ISSN 0277-3740. PMID 2019101.
- ^ ab Jonasson, F.; Johannsson, JH; Garner, A.; Rice, NS (1989). "Distrofia corneal macular en Islandia". Eye . 3 ( Pt 4) (4): 446–454. doi : 10.1038/eye.1989.66 . ISSN 0950-222X. PMID 2606219. S2CID 7010862.
- ^ Pandrowala, Hijab; Bansal, Aashish; Vemuganti, Geeta K.; Rao, Gullapalli N. (agosto de 2004). "Frecuencia, distribución y resultado de la queratoplastia para distrofias corneales en un centro de atención oftalmológica terciaria en el sur de la India". Córnea . 23 (6): 541–546. doi :10.1097/01.ico.0000126324.58884.b9. ISSN 0277-3740. PMID 15256989. S2CID 24467047.
- ^ Musch, David C.; Niziol, Leslie M.; Stein, Joshua D.; Kamyar, Roheena M.; Sugar, Alan (1 de septiembre de 2011). "Prevalencia de distrofias corneales en los Estados Unidos: estimaciones a partir de datos de reclamaciones". Oftalmología de investigación y ciencia visual . 52 (9): 6959–6963. doi :10.1167/iovs.11-7771. ISSN 1552-5783. PMC 3175990 . PMID 21791583.
- ^ abcd Singh, Shalini; Das, Sujata; Kannabiran, Chitra; Jakati, Saumya; Chaurasia, Sunita (junio de 2021). "Distrofia corneal macular: una revisión actualizada". Investigación ocular actual . 46 (6): 765–770. doi : 10.1080/02713683.2020.1849727 . ISSN 1460-2202. PMID 33171054. S2CID 226301889.
- ^ abcd Aggarwal, Shruti; Peck, Travis; Golen, Jeffrey; Karcioglu, Zeynel A. (2018). "Distrofia corneal macular: una revisión". Encuesta de Oftalmología . 63 (5): 609–617. doi :10.1016/j.survophthal.2018.03.004. ISSN 1879-3304. PMID 29604391. S2CID 4533280.