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MAFB (gen)

El factor de transcripción MafB, también conocido como homólogo B del oncogén del fibrosarcoma musculoaponeurótico V-maf, es una proteína codificada en humanos por el gen MAFB ....

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El factor de transcripción MafB, también conocido como homólogo B del oncogén del fibrosarcoma musculoaponeurótico V-maf, es una proteína codificada en humanos por el gen MAFB . Este gen se localiza en el cromosoma 20q 11.2-q13.1, consta de un único exón y abarca aproximadamente 3 kb. [ 5 ] [ 6 ]

Función

MafB es un factor de transcripción con cremallera de leucina básica ( bZIP ) que desempeña un papel importante en la regulación de la hematopoyesis específica de linaje . La proteína nuclear codificada reprime la transcripción mediada por ETS1 de genes específicos de eritroides en células mieloides . [ 6 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en el gen Mafb murino son responsables del ratón mutante Kreisler (kr), que presenta una segmentación anormal del rombencéfalo y exhibe un comportamiento hiperactivo, que incluye sacudidas de cabeza y correr en círculos. [ 7 ] Estos ratones mueren al nacer debido a insuficiencia renal, mientras que los ratones Mafb -/- mueren por apnea central. [ 8 ]

Recientemente, se han encontrado polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) cerca de MAFB asociados con labio leporino y paladar hendido no sindrómicos . [ 9 ] El estudio del Consorcio GENEVA Cleft, un estudio de asociación de todo el genoma que involucra 1908 tríos caso-padre de Europa, Estados Unidos, China, Taiwán, Singapur, Corea y Filipinas, identificó por primera vez a MAFB como asociado con labio leporino y/o paladar hendido con una significación de todo el genoma más fuerte en poblaciones asiáticas que europeas. La diferencia en poblaciones podría reflejar una cobertura variable por marcadores disponibles o una verdadera heterogeneidad alélica. [ 10 ] En modelos de ratón, el ARNm y la proteína Mafb se detectaron tanto en el ectodermo craneofacial como en el mesodermo derivado de la cresta neural entre los días embrionarios 13,5 y 14,5; la expresión fue fuerte en el epitelio alrededor de las crestas palatinas y en el epitelio del borde medial durante la fusión palatina. Después de la fusión, la expresión de Mafb fue más fuerte en el epitelio oral en comparación con el tejido mesenquimal. [ 9 ] Además, el análisis de secuenciación detectó una nueva mutación de cambio de sentido en la población filipina, H131Q, que fue significativamente más frecuente en los casos que en los controles emparejados. [ 9 ] Las regiones pobres en genes a ambos lados del gen MAFB incluyen numerosos sitios de unión para factores de transcripción que se sabe que tienen un papel en el desarrollo del paladar. [ 10 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000204103 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000074622 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Wang PW, Eisenbart JD, Cordes SP, Barsh GS, Stoffel M, Le Beau MM (agosto de 1999). "KRML humano (MAFB): clonación de ADNc, estructura genómica y evaluación como gen supresor de tumores candidato en leucemias mieloides". Genomics . 59 (3): 275–81 . doi : 10.1006/geno.1999.5884 . PMID 10444328 . 
  6. 1 2 "Entrez Gene: MAFB v-maf homólogo B del oncogén del fibrosarcoma musculoaponeurótico (aviar)" .
  7. ↑ Cordes SP, Barsh GS (dic. 1994). "El gen de segmentación del ratón kr codifica un nuevo factor de transcripción con dominio básico y cremallera de leucina". Cell . 79 ( 6): 1025–34 . doi : 10.1016/0092-8674(94)90033-7 . PMID 8001130. S2CID 19938958 .  
  8. ↑ Artner I, Blanchi B, Raum JC, Guo M, Kaneko T, Cordes S, Sieweke M, Stein R (marzo de 2007). "MafB es necesario para la maduración de las células beta de los islotes" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 104 (10): 3853–8 . Bibcode : 2007PNAS..104.3853A . doi : 10.1073/pnas.0700013104 . PMC 1803762. PMID 17360442 .  
  9. 1 2 3 Beaty TH, Murray JC, Marazita ML, Munger RG, Ruczinski I, Hetmanski JB, Liang KY, Wu T, Murray T, Fallin MD, Redett RA, Raymond G, Schwender H, Jin SC, Cooper ME, Dunnwald M, Mansilla MA, Leslie E, Bullard S, Lidral AC, Moreno LM, Menezes R, Vieira AR, Petrin A, Wilcox AJ, Lie RT, Jabs EW, Wu-Chou YH, Chen PK, Wang H, Ye X, Huang S, Yeow V, Chong SS, Jee SH, Shi B, Christensen K, Melbye M, Doheny KF, Pugh EW, Ling H, Castilla EE, Czeizel AE, Ma L, Field LL, Brody L, Pangilinan F, Mills JL, Molloy AM, Kirke PN, Scott JM, Scott JM, Arcos-Burgos M, Scott AF (Junio ​​de 2010). "Un estudio de asociación de todo el genoma de labio leporino con y sin paladar hendido identifica variantes de riesgo cerca de MAFB y ABCA4" . Nature Genetics . 42 (6): 525–9 . doi : 10.1038/ng.580 . PMC 2941216. PMID 20436469 .  
  10. 1 2 Dixon MJ, Marazita ML, Beaty TH, Murray JC. 2011. Labio leporino y paladar hendido: comprensión de las influencias genéticas y ambientales. Nature Reviews Genetics . 12: 167-178

Lecturas adicionales

  • Cordes SP, Barsh GS (dic. 1994). "El gen de segmentación del ratón kr codifica un nuevo factor de transcripción con dominio básico y cremallera de leucina". Cell . 79 ( 6): 1025–34 . doi : 10.1016/0092-8674(94)90033-7 . PMID 8001130. S2CID 19938958 .  
  • Sieweke MH, Tekotte H, Frampton J, Graf T (abril de 1996). "MafB es un socio de interacción y represor de Ets-1 que inhibe la diferenciación eritroide" . Cell . 85 ( 1): 49– 60. doi : 10.1016/S0092-8674(00)81081-8 . PMID 8620536. S2CID 14498161 .  
  • Stoffel M, Le Beau MM, Espinosa R, Bohlander SF, Le Paslier D, Cohen D, Xiang KS, Cox NJ, Fajans SS, Bell GI (abril de 1996). "Mapa basado en cromosomas artificiales de levadura de la región del cromosoma 20 que contiene el gen de susceptibilidad a la diabetes, MODY1, y un gen relacionado con la leucemia mieloide" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 93 (9): 3937–41 . Bibcode : 1996PNAS...93.3937S . doi : 10.1073/ pnas.93.9.3937 . PMC 39463. PMID 8632993 .  
  • Li R, Pei H, Watson DK, Papas TS (febrero de 2000). "EAP1/Daxx interactúa con ETS1 y reprime la activación transcripcional de los genes diana de ETS1". Oncogene . 19 ( 6): 745– 53. doi : 10.1038/sj.onc.1203385 . PMID 10698492. S2CID 22299529 .  
  • Yamada K, Tomita H, Yoshiura K, Kondo S, Wakui K, Fukushima Y, Ikegawa S, Nakamura Y, Amemiya T, Niikawa N (julio de 2000). "Un locus autosómico dominante de catarata polar posterior se localiza en el cromosoma humano 20p12-q12" . European Journal of Human Genetics . 8 (7): 535–9 . doi : 10.1038/sj.ejhg.5200485 . PMID 10909854 . 
  • Rosenberger G, Jantke I, Gal A, Kutsche K (enero de 2003). "La interacción de alfaPIX (ARHGEF6) con beta-parvina (PARVB) sugiere la participación de alfaPIX en la señalización mediada por integrinas" . Human Molecular Genetics . 12 (2): 155–67 . doi : 10.1093/hmg/ddg019 . PMID 12499396 . 
  • Hashizume H, Hamalainen H, Sun Q, Sucharczuk A, Lahesmaa R (enero de 2003). "Regulación negativa de la expresión de mafB en células T colaboradoras durante la diferenciación temprana in vitro" . Revista escandinava de inmunología . 57 (1): 28– 34. doi : 10.1046/j.1365-3083.2003.01181.x . PMID 12542795 . 
  • Fernández-Calotti PX, Salamone G, Gamberale R, Trevani A, Vermeulen M, Geffner J, Giordano M (enero de 2003). "Regulación negativa de la expresión de mac-1 en monocitos por IgG unida a la superficie". Scandinavian Journal of Immunology . 57 (1): 35– 44. doi : 10.1046/j.1365-3083.2003.01187.x . hdl : 11336/54949 . PMID 12542796. S2CID 41273554 .  
  • Mechta-Grigoriou F, Giudicelli F, Pujades C, Charnay P, Yaniv M (junio de 2003). "Regulación y función de c-jun en el rombencéfalo en desarrollo" . Biología del desarrollo . 258 (2): 419– 31. doi : 10.1016/S0012-1606(03)00135-0 . PMID 12798298 . 
  • Kim JC, Badano JL, Sibold S, Esmail MA, Hill J, Hoskins BE, Leitch CC, Venner K, Ansley SJ, Ross AJ, Leroux MR, Katsanis N, Beales PL (mayo de 2004). "La proteína Bardet-Biedl BBS4 dirige la carga a la región pericentriolar y es necesaria para el anclaje de los microtúbulos y la progresión del ciclo celular" . Nature Genetics . 36 (5): 462–70 . doi : 10.1038/ng1352 . PMID 15107855 . 
  • Sevinsky JR, Whalen AM, Ahn NG (mayo de 2004). "La quinasa regulada por señales extracelulares induce el gen GPIIb/CD41 de los megacariocitos a través de MafB/Kreisler" . Biología molecular y celular . 24 (10): 4534–45 . doi : 10.1128/MCB.24.10.4534-4545.2004 . PMC 400447. PMID 15121870 .  
  • Petersen HH, Hilpert J, Jacobsen C, Lauwers A, Roebroek AJ, Willnow TE (mayo de 2004). "La proteína relacionada con el receptor de lipoproteínas de baja densidad interactúa con MafB, un regulador del desarrollo del rombencéfalo" . FEBS Letters . 565 ( 1–3 ): 23–7 . Bibcode : 2004FEBSL.565...23P . doi : 10.1016/j.febslet.2004.03.069 . PMID 15135046. S2CID 44547712 .  
  • Bakri Y, Sarrazin S, Mayer UP, Tillmanns S, Nerlov C, Boned A, Sieweke MH (abril de 2005). "El equilibrio de MafB y PU.1 especifica un destino alternativo de macrófago o célula dendrítica" . Blood . 105 (7): 2707–16 . doi : 10.1182/blood-2004-04-1448 . PMID 15598817 . 
  • Gemelli C, Montanari M, Tenedini E, Zanocco Marani T, Vignudelli T, Siena M, Zini R, Salati S, Tagliafico E, Manfredini R, Grande A, Ferrari S (octubre de 2006). "La transducción de MafB mediada por virus induce el compromiso monocítico de células madre/progenitoras hematopoyéticas CD34+ humanas" . Cell Death and Differentiation . 13 (10): 1686–96 . doi : 10.1038/sj.cdd.4401860 . hdl : 11380/611713 . PMID 16456583 . 
  • Lee LC, Zhang AY, Chong AK, Pham H, Longaker MT , Chang J (febrero de 2006). "Expresión de un nuevo gen, MafB, en la enfermedad de Dupuytren". The Journal of Hand Surgery (American Volume) . 31 (2): 211–8 . doi : 10.1016/j.jhsa.2005.09.007 . PMID 16473681 . 

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .