Marcello Siniscalco

Marcello Siniscalco (31 de julio de 1924 – 29 de noviembre de 2013) fue un científico italiano a la vanguardia del desarrollo del incipiente campo de la genética. ^{[ 1 ] [ 2 ]} Contemporáneo de Watson y Crick , ^{[ 3 ]} dedicó una parte importante de su carrera internacional a dirigir el Departamento de Genética de Células Somáticas del Memorial Sloan Kettering Cancer Center en Nueva York, ^{[ 4 ]} pero a lo largo de su vida mantuvo vínculos con su país natal, Italia. Siniscalco fue pionero en el estudio de la genética de poblaciones y molecular a través de su investigación sobre la población de Cerdeña, analizando los genes responsables de la talasemia y el síndrome de deficiencia de G6PD , entre otros. ^{[ 5 ] [ 6 ]} Siniscalco también desempeñó un papel importante en el desarrollo de la Organización del Genoma Humano (HUGO) en sus primeros años, ^{[ 7 ]} y finalmente fue galardonado con el título de Commendatore por el gobierno italiano en reconocimiento a sus contribuciones a su campo. ^{[ 8 ]}

Marcello Siniscalco nació en Nápoles en 1924, hijo de Raffaele Siniscalco, comerciante de pieles y artículos de cuero, y Elena Funicella. El sur de Italia ofrecía opciones muy diferentes en aquella época: la pobreza era la norma, el fascismo estaba en auge y los adolescentes eran adoctrinados políticamente en grupos juveniles patrocinados por el Estado. Marcello, en cambio, encontró su vocación como intelectual, influenciado por el filósofo de principios del siglo XX Benedetto Croce y el historiador Adolfo Omodeo . Siniscalco se labró una reputación por desafiar al poder establecido con su poesía y sus ideas antisistema. Al estallar la Segunda Guerra Mundial , un joven Siniscalco se mudó con su familia al pequeño pueblo de Cava de' Tirreni , a cincuenta kilómetros de Nápoles, para escapar de los intensos bombardeos aliados sobre la ciudad y su puerto. A los 17 años, se comprometió con Emma (Emanuela) De Filippis, con quien se casó ocho años después.

Durante la guerra, Marcello se matriculó en la Universidad de Nápoles para estudiar medicina y convertirse en médico, profesión que escaseaba enormemente. Sin embargo, a lo largo de sus estudios de medicina, siguió cultivando sus pasiones intelectuales. En 1943, junto con su hermano mayor, Gino, fundó una asociación cultural y un grupo cinematográfico que atrajo a numerosos intelectuales destacados a Cava de' Tirreni , entre ellos el actor, dramaturgo y poeta napolitano Eduardo De Filippo (muchos de cuyos poemas Marcello recitaría de memoria en dialecto napolitano durante toda su vida).

Aunque nunca ejerció como médico, su formación en biología y la tutela de su mentor, el profesor Giuseppe Montalenti, a finales de la década de 1940 y principios de la de 1950 en la Estación Zoológica del Acuario de Nápoles , permitieron a Marcello descubrir el incipiente campo de la genética. Como parte de su doctorado en 1948, completó un estudio sobre la relación entre el metabolismo de los ácidos nucleicos y la síntesis de proteínas en pequeños crustáceos. Este fue uno de los primeros trabajos conocidos que intentaron comprender el vínculo entre el ADN y el ARN (el dogma central de la biología molecular ), contribuyendo a una corriente de pensamiento académico que culminó con el descubrimiento de Watson y Crick , galardonado con el Premio Nobel una década después. Este fue el comienzo de un período exitoso durante el cual Siniscalco desarrolló investigaciones en la Universidad de Nápoles , colaborando estrechamente con otros destacados científicos italianos de la época. ^{[ 9 ] [ 10 ] [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ] [ 14 ] [ 15 ] [ 16 ]}

Al darse cuenta de que el progreso en su campo de la genética avanzaba más rápido en el extranjero que en Italia, Marcello intercaló su carrera con nombramientos internacionales. Su primera aventura internacional consistió en mudarse a un Londres contaminado en 1952, a los 28 años, como becario de investigación del British Council en el Laboratorio Galton del University College de Londres , donde, a pesar de su inglés básico, pudo estudiar junto a investigadores de renombre como JBS Haldane , Lionel Penrose , Cedric Smith y Harry Harris . ^{[ 17 ]} Gracias a su carisma y sus numerosos intereses no científicos, también trabajó como locutor de radio independiente, lo que le reportaba diez guineas por hora, varias veces su beca del British Council. Su compañero de piso de entonces, algo celoso de los nuevos ingresos de Marcello, comentó en tono de broma que «¡solo conocía otra profesión que pagara un salario por hora similar!».

A su regreso a Italia desde el Reino Unido, nacieron los tres primeros hijos de Siniscalco: Raffaello (1949), Antonella (1951) y Federico (1956). Como muchos profesores italianos de mediados del siglo XX, Siniscalco se convirtió en miembro de la élite y en un pilar de su comunidad. Sin embargo, debido a sus primeros viajes a simposios en el extranjero a instituciones como el MIT (1958) y otros lugares, el atractivo de la ciencia internacional resultó demasiado fuerte, y en una década, Siniscalco aceptó una invitación para fundar y dirigir un nuevo Departamento de Genética en la Universidad de Leiden , Países Bajos (1962). ^{[ 18 ]} Profesor popular en el campus, pronunció su Discurso Inaugural de la Universidad en 1963 sobre "Fronteras de la Genética Humana" ante la Reina Juliana de los Países Bajos. ^{[ 19 ]} Pasó los siguientes 8 años viajando entre los Países Bajos durante el año académico y Nápoles durante los veranos, continuando la colaboración con colegas italianos y de otras nacionalidades. ^{[ 20 ] [ 21 ] [ 22 ]}

En la década de 1960, junto con su mentor J. B. S. Haldane , Siniscalco organizó y financió un viaje de campo a Andhra Pradesh , India, una expedición diseñada para encontrar poblaciones aisladas que pudieran ofrecer conjuntos de datos estadísticamente más significativos. ^{[ 23 ]}

Sin embargo, en 1967/68, era al otro lado del Atlántico donde la genética estaba logrando los mayores avances. Por lo tanto, Marcello aceptó una invitación como Profesor Visitante al Albert Einstein College of Medicine (Nueva York), donde participó activamente en el desarrollo del departamento de genética de células somáticas humanas, mientras aún mantenía su cátedra en la Universidad de Nápoles . ^{[ 24 ]} En 1973, Marcello regresó a los Estados Unidos para unirse al Memorial Sloan Kettering Cancer Center , donde se convirtió en "Miembro", dirigiendo el Departamento de Genética de Células Somáticas. La mayor parte de las publicaciones de Marcello fueron escritas allí y en la Escuela de Posgrado de Ciencias Médicas de la Universidad de Cornell , ambas en Nueva York. Según un artículo de New Scientist de la época,

Una ilustración muy clara de la revolución que está teniendo lugar en la genética humana, al comenzar la enorme tarea de mapear los genes humanos, se puede encontrar en las últimas Actas de la Academia Nacional de Ciencias . Hasta ahora, lo máximo que se ha podido lograr utilizando los métodos tradicionales de examinar árboles genealógicos ha sido la atribución de unos pocos genes a cromosomas específicos , generalmente el cromosoma X. Pero la nueva y poderosa combinación de técnicas de fusión celular , con métodos para identificar cromosomas de manera confiable, significa que el mapeo rudimentario a este nivel se está acelerando enormemente, y que ahora se está abordando la posición de los genes dentro de los cromosomas. Marcello Siniscalco es quizás el principal exponente de esta última técnica. ^{[ 25 ]}

Marcello conoció a su segunda esposa, Marina Wehde Kulbach, en una conferencia internacional en Berlín en 1971. Dos años después, Marina se mudó a Nueva York con Marcello, junto con su madre y su hija pequeña, Anja, a quien Marcello adoptó posteriormente. Su hijo Claudio nació allí en 1976.

A lo largo de sus más de 20 años de carrera en Estados Unidos, Siniscalco siempre regresaba a su Italia natal cada verano para investigar, concretamente a la isla de Cerdeña. Allí, aprovechó los registros genealógicos de las iglesias, así como la alta incidencia de enfermedades complejas como la talasemia y el síndrome de deficiencia de G6PD , para impulsar el campo de la genética de poblaciones . Siniscalco trasladaba a su familia de Nueva York a Cerdeña durante dos o tres meses. Sus veranos consistían en la recopilación de datos, a menudo convenciendo a pastores escépticos de pueblos de montaña aislados para que le permitieran tomar muestras de sangre de sus familias. Ser el único médico disponible le llevó a situaciones delicadas, como tener que llevar a toda prisa a una mujer en trabajo de parto avanzado por un camino de montaña sinuoso y lleno de baches, temiendo tener que atender el parto.

En julio de 1989, Siniscalco regresó a Italia, atraído por un programa gubernamental diseñado para atraer de vuelta a los principales científicos expatriados de su generación, incluidos contemporáneos como sus amigos cercanos Luigi Luca Cavalli-Sforza , Rita Levi-Montalcini y Renato Dulbecco . Después de casi 20 años viajando a Cerdeña para la recolección de datos, Siniscalco, reconocido como un "investigador de clase mundial", ^{[ 26 ]} finalmente pudo perseguir su sueño de fundar y crear un Centro Cerdeño para Estudios de Diversidad Genómica en Porto Conte. Ahora podía realizar estudios de población de variación molecular humana en la propia isla, en lugar de tener que transportar muestras al extranjero. ^{[ 27 ]} Sin embargo, para mantener un vínculo con la comunidad internacional, Siniscalco organizó una estrecha cooperación con el Imperial Cancer Research Fund Laboratory del Reino Unido (1989–1994), donde fue recibido por Sir Walter Bodmer . ^{[ 28 ] [ 29 ] [ 30 ] [ 31 ] [ 32 ] [ 33 ]} Marcello también desempeñó un papel importante en el desarrollo de la Organización del Genoma Humano (HUGO) en sus primeros años, lo que tuvo el beneficio adicional de permitir que su joven familia residiera en Londres mientras él viajaba diariamente a Alghero, Cerdeña. ^{[ 34 ]}

La visión de Siniscalco no se limitaba a mejorar la eficiencia mediante el análisis local del genoma de la población sarda. También buscaba crear una base de datos de marcadores y mutaciones para enfermedades complejas, que pudiera estar disponible gratuitamente para el público general a través de tecnologías entonces incipientes como Internet (de la que fue uno de los primeros en adoptar). A pesar de las numerosas súplicas y ofertas de financiación por parte de la comunidad de capital riesgo y biotecnología, y del éxito comercial de empresas como deCODE genetics en Islandia, Siniscalco siempre sostuvo que su investigación y los datos obtenidos de la población sarda no debían comercializarse.

En 1992, Siniscalco recibió el título de " Commendatore Ordine al Merito della Repubblica Italiana" del Gobierno italiano, ^{[ 35 ]} y fue elegido miembro del Comité de la CEE sobre las implicaciones éticas, legales y sociales del análisis del genoma humano (ELSI) ^{[ 36 ]} y del Comité para la Difusión de la Cultura Científica . En última instancia, esto lo llevó a participar como miembro de un Comité Asesor del entonces presidente de la CEE, Jacques Delors , sobre la ética de las biotecnologías de 1992 a 1994. ^{[ 37 ]} También fue elegido miembro del Comité Ejecutivo de la Organización del Genoma Humano sobre la Diversidad del Genoma Humano, ^{[ 38 ]} y fue autor de la sección sobre "Genética" para la Enciclopedia del Novecento, el complemento moderno de la Enciclopedia Italiana . ^{[ 39 ]} A lo largo de las décadas de 1990 y 2000, Siniscalco también se dedicó a la difusión del conocimiento científico a través de su participación en el Centro de Aprendizaje de ADN en Cold Spring Harbor y la Fundación Marino Golinelli en Bolonia, Italia.

Durante la última década de su carrera, Siniscalco se convirtió en profesor de genética y consultor de genómica poblacional en el Instituto Coriell para la Investigación Médica (en Camden, Nueva Jersey ), donde su visión era "inmortalizar" la mayor parte de las numerosas muestras que había recolectado a lo largo de los años para que las futuras generaciones las analizaran. ^{[ 40 ] [ 41 ]} Posteriormente, y finalmente, se unió a la Universidad Rockefeller en Nueva York como miembro del profesorado adjunto del Laboratorio de Genética Estadística, desde donde publicó su último artículo a la edad de 86 años. ^{[ 42 ]}

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