Mark Skolnick

Mark Henry Skolnick (nacido el 28 de enero de 1946) es un genetista estadounidense ^{[ 1 ]} y fundador de Myriad Genetics Inc. , una empresa estadounidense de diagnóstico molecular con sede en Salt Lake City, Utah. Su artículo más citado es "Construcción de un mapa de ligamiento genético en el hombre utilizando polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción", con 14901 citas, según Google Académico . ^{[ 2 ]}

Nació en 1946 en Temple, Texas , y obtuvo su licenciatura en la Universidad de California en Berkeley en 1968 y un doctorado en la Universidad de Stanford en 1975. ^{[ 3 ]} Su padre impartía un curso clínico de posgrado en psicoanálisis en Stanford , donde Skolnick conoció a los brillantes académicos de Stanford a una edad muy temprana. "Desde muy joven me inculcaron que la medicina era interesante", dice Skolnick, "pero que tal vez sería más interesante ser académico que médico. No estoy seguro de haber querido centrarme solo en atender a personas enfermas". ^{[ 4 ]} Skolnick era muy bueno en matemáticas, pero sus padres también desempeñaron un papel muy importante en el cultivo de su interés por la ciencia y las causas sociales. "Creo que me impulsaba mucho el deseo de hacer algo de importancia social duradera", dijo. ^{[ 4 ]} A los catorce años quería ser médico de salud mundial, aunque sus primeros talentos eran más evidentes en matemáticas.

Estudió economía en la Universidad de California, Berkeley , especializándose en demografía y antropología. Le interesaban principalmente los problemas cuantitativos. Continuó sus estudios de posgrado en demografía en la misma universidad, con la ambición de vincular estos campos con la genética, estudiando a los individuos de una población, en lugar de las grandes tendencias poblacionales. Como él mismo afirma: «La forma de estudiar a los individuos es mediante árboles genealógicos , relacionando la fertilidad, la mortalidad y los parámetros migratorios de cada individuo». ^{[ 4 ]}

Obtuvo su doctorado en la Universidad de Stanford en 1975. Luego se trasladó a la Universidad de Utah , donde comenzó a trabajar en colaboración con los Departamentos de Informática Médica, Biología, Cardiología y Genética. ^{[ 5 ]}

Dirigió el grupo que clonó el gen de susceptibilidad al cáncer de mama, BRCA1 ; encontró la secuencia completa de BRCA2. ^{[ 6 ]}

Conectando la demografía con la genética: Según Skolnick, "el primer paso científico en mi búsqueda del gen BRCA surgió de mi interés en la demografía , el estudio de las poblaciones humanas. La opinión generalizada en la década de 1960 era que este era un campo pequeño que debía estudiarse en contraste con la sociología o la economía". ^{[ 7 ]} Utilizó la demografía y la aplicó a la genética, estudiando individuos en familias multigeneracionales.

En segundo lugar, desempeñó un papel fundamental en la creación de una clínica de detección precoz del cáncer familiar. Skolnick y sus colegas utilizaron esta clínica para estudiar a varias personas de diferentes familias con distintos tipos de cáncer. Como afirma Skolnick, «Este recurso fue clave para nuestro éxito» ^{[ 7 ]} en el descubrimiento de los genes BRCA.

Finalmente, Skolnick y su grupo desarrollaron un método llamado Polimorfismos de Longitud de Fragmentos de Restricción (RFLP) para el mapeo genético , que también fue un recurso importante para el Proyecto Genoma Humano. A partir de entonces, su grupo se centró en esta técnica y comenzó a mapear y clonar genes que causaban enfermedades. El primer gen que clonaron con éxito utilizando estos RFLP fue el del síndrome de Alport . Esta técnica fue una de las muchas que se utilizaron posteriormente para el descubrimiento del gen BRCA. ^{[ 8 ]}

• Skolnick fue elegido miembro de la Asociación Estadounidense de Informática Médica en 1990. ^{[ 3 ]}
• En 1994, The New York Times lo reconoció como "líder del equipo que identificó con éxito el gen del cáncer de mama". The New York Times afirmó : "Nadie está más sorprendido y satisfecho que el Dr. Mark H. Skolnick de la Universidad de Utah, cuyo equipo extrajo el gen de una región densamente poblada del cromosoma 17 , arrebatándoselo a otros 12 equipos que habían puesto sus esperanzas en la contienda". ^{[ 9 ]}