Mateo Hurles

Matthew Edward Hurles ^[1] (nacido en 1974) ^[5] es director del Wellcome Sanger Institute ^[6]^[2] y profesor honorario de Genética Humana y Genómica en la Universidad de Cambridge . ^[7]

Educación

Hurles estudió en la escuela privada Hampton School ^[5] y en la Universidad de Oxford , donde obtuvo una licenciatura en Bioquímica . Completó su doctorado en 1999 sobre la genética del cromosoma Y en la Universidad de Leicester, supervisado por Mark Jobling ^[4]^[8]^[9]

Investigación y carrera

La investigación de Hurles investiga las causas y consecuencias de nuevas mutaciones a medida que el ADN se transmite de una generación a la siguiente. ^[1] Es más conocido por su trabajo en la caracterización del alcance y el impacto de la variación estructural en el genoma humano y en el desciframiento de la arquitectura genética de los trastornos graves del desarrollo neurológico . ^[1]

El grupo de Hurles ha utilizado estudios genómicos a gran escala para destacar el papel predominante que nuevas mutaciones de muchos tipos diferentes desempeñan en la causa de diversos trastornos del desarrollo y ha llevado al descubrimiento de decenas de enfermedades genéticas previamente no reconocidas . ^[1]^[10]^[11]^[12]

Premios y honores

Hurles fue elegido miembro de la Royal Society (FRS) en 2019. [ ^5]^[1] También es miembro de la Academia de Ciencias Médicas (FMedSci) y recibió la Medalla y Conferencia Crick en 2013. ^[1]

Referencias

^ abcdefg Anónimo (2019). "Profesor Matthew Hurles FMedSci FRS". royalsociety.org . Londres: Royal Society . Archivado desde el original el 24 de abril de 2019.Una o más de las oraciones anteriores incorporan texto del sitio web royalsociety.org donde:
“Todo el texto publicado bajo el título 'Biografía' en las páginas de perfil de los miembros está disponible bajo la licencia Creative Commons Attribution 4.0 International License ”. --Términos, condiciones y políticas de la Royal Society en Wayback Machine (archivado el 11 de noviembre de 2016)
^ Publicaciones de Matthew Hurles indexadas por Google Scholar
^ de Anónimo (2018). «Matthew Hurles: Congenica Ltd». companieshouse.gov.uk . Londres: Companies House . Archivado desde el original el 25 de octubre de 2019.
^ abc Hurles, Matthew (1999). Mutación y variabilidad del cromosoma Y humano. le.ac.uk (tesis doctoral). Universidad de Leicester. hdl :2381/30320. OCLC 505103676. EThOS uk.bl.ethos.696631.
^ abcde Anónimo (2023). "HURLES, Dr. Matthew" . Quién es quién (edición en línea de Oxford University Press ). Oxford: A & C Black. doi :10.1093/ww/9780199540884.013.U290131. (Se requiere suscripción o membresía a una biblioteca pública del Reino Unido).
^ Publicaciones de Matthew Hurles indexadas en la base de datos bibliográfica Scopus . (requiere suscripción)
^ Publicaciones de Matthew Hurles de Europa PubMed Central
^ Hurles, Matthew E.; Veitía, Reiner; Arroyo, Eduardo; Armenteros, Manuel; Bertranpetit, Jaume; Pérez-Lezaun, Anna; Bosch, Elena; Shlumukova, María; Cambon-Thomsen, Anne; McElreavey, Ken; López de Munain, Adolfo; Röhl, Arne; Wilson, Ian J.; Singh, Lalji; Pandya, Arpita; Santos, Fabricio R.; Tyler-Smith, Chris; Jobling, Mark A. (1999). "Flujo genético reciente mediado por hombres sobre una barrera lingüística en Iberia, sugerido por el análisis de un polimorfismo del ADN cromosómico Y". La Revista Estadounidense de Genética Humana . 65 (5): 1437–1448.doi : 10.1086 / 302617. ISSN 0002-9297. PMC 1288297 . Número de modelo: PMID10521311.
^ Hurles, Matthew E.; Irven, Catherine; Nicholson, Jayne; Taylor, Paul G.; Santos, Fabricio R.; Loughlin, John; Jobling, Mark A.; Sykes, Bryan C. (1998). "Linajes del cromosoma Y europeo en polinesios: un contraste con la estructura de la población revelada por el ADNmt". The American Journal of Human Genetics . 63 (6): 1793– 1806. doi :10.1086/302147. ISSN 0002-9297. PMC 1377652 . PMID 9837833.
^ Consorcio del Proyecto 1000 Genomas (2010). "Un mapa de la variación del genoma humano a partir de la secuenciación a escala poblacional". Nature . 467 (7319): 1061– 1073. Bibcode :2010Natur.467.1061T. doi :10.1038/nature09534. ISSN 0028-0836. PMC 3042601 . PMID 20981092. {{cite journal}}: CS1 maint: nombres numéricos: lista de autores ( enlace )
^ Consorcio del Proyecto 1000 Genomas (2012). «Un mapa integrado de la variación genética de 1.092 genomas humanos». Nature . 491 (7422): 56– 65. Bibcode :2012Natur.491...56T. doi :10.1038/nature11632. ISSN 0028-0836. PMC 3498066 . PMID 23128226. {{cite journal}}: CS1 maint: nombres numéricos: lista de autores ( enlace )
^ Redon, Richard; Ishikawa, Shumpei; Fitch, Karen R.; Feuk, Lars; Perry, George H.; Andrews, T.Daniel; Fiegler, Heike; Shapero, Michael H.; Carson, Andrew R.; Chen, Wenwei; Cho, Eun Kyung; Dallaire, Stephanie; Freeman, Jennifer L.; González, Juan R.; Gratacòs, Mónica; Huang, Jing; Kalaitzopoulos, Dimitrios; Komura, Daisuke; MacDonald, Jeffrey R.; Marshall, Christian R.; Mei, Rui; Montgomery, Lyndal; Nishimura, Kunihiro; Okamura, Kohji; Shen, Fan; Somerville, Martín J.; Tchinda, Joelle; Valsesia, Armand; Woodwark, Cara; Yang, Fengtang; Zhang, Junjun; Zerjal, Tatiana; Zhang, Jane; Armengol, Lluís; Conrad, Donald F.; Estivill, Xavier; Tyler-Smith, Chris; Carter, Nigel P.; Aburatani, Hiroyuki; Lee, Charles; Jones, Keith W.; Scherer, Stephen W.; Hurles, Matthew E. (2006). "Variación global en la copia número en el genoma humano". Nature . 444 (7118): 444– 454. Bibcode :2006Natur.444..444R. doi :10.1038/nature05329. ISSN 0028-0836. PMC 2669898 . PMID 17122850.

[frs-1] Anónimo (2019). "Profesor Matthew Hurles FMedSci FRS". royalsociety.org . Londres: Royal Society . Archivado desde el original el 24 de abril de 2019.Una o más de las oraciones anteriores incorporan texto del sitio web royalsociety.org donde:
“Todo el texto publicado bajo el título 'Biografía' en las páginas de perfil de los miembros está disponible bajo la licencia Creative Commons Attribution 4.0 International License ”. --Términos, condiciones y políticas de la Royal Society en Wayback Machine (archivado el 11 de noviembre de 2016)

[gs-2] Publicaciones de Matthew Hurles indexadas por Google Scholar

[ch-3] Anónimo (2018). «Matthew Hurles: Congenica Ltd». companieshouse.gov.uk . Londres: Companies House . Archivado desde el original el 25 de octubre de 2019.

[mphd-4] Hurles, Matthew (1999). Mutación y variabilidad del cromosoma Y humano. le.ac.uk (tesis doctoral). Universidad de Leicester. hdl :2381/30320. OCLC 505103676. EThOS uk.bl.ethos.696631.

[whoswho-5] Anónimo (2023). "HURLES, Dr. Matthew" . Quién es quién (edición en línea de Oxford University Press ). Oxford: A & C Black. doi :10.1093/ww/9780199540884.013.U290131. (Se requiere suscripción o membresía a una biblioteca pública del Reino Unido).

[scopus-6] Publicaciones de Matthew Hurles indexadas en la base de datos bibliográfica Scopus . (requiere suscripción)

[epmc-7] Publicaciones de Matthew Hurles de Europa PubMed Central

[HurlesVeitia1999-8] Hurles, Matthew E.; Veitía, Reiner; Arroyo, Eduardo; Armenteros, Manuel; Bertranpetit, Jaume; Pérez-Lezaun, Anna; Bosch, Elena; Shlumukova, María; Cambon-Thomsen, Anne; McElreavey, Ken; López de Munain, Adolfo; Röhl, Arne; Wilson, Ian J.; Singh, Lalji; Pandya, Arpita; Santos, Fabricio R.; Tyler-Smith, Chris; Jobling, Mark A. (1999). "Flujo genético reciente mediado por hombres sobre una barrera lingüística en Iberia, sugerido por el análisis de un polimorfismo del ADN cromosómico Y". La Revista Estadounidense de Genética Humana . 65 (5): 1437–1448.doi : 10.1086 / 302617. ISSN 0002-9297. PMC 1288297 . Número de modelo: PMID10521311.

[HurlesIrven1998-9] Hurles, Matthew E.; Irven, Catherine; Nicholson, Jayne; Taylor, Paul G.; Santos, Fabricio R.; Loughlin, John; Jobling, Mark A.; Sykes, Bryan C. (1998). "Linajes del cromosoma Y europeo en polinesios: un contraste con la estructura de la población revelada por el ADNmt". The American Journal of Human Genetics . 63 (6): 1793– 1806. doi :10.1086/302147. ISSN 0002-9297. PMC 1377652 . PMID 9837833.

[10] Consorcio del Proyecto 1000 Genomas (2010). "Un mapa de la variación del genoma humano a partir de la secuenciación a escala poblacional". Nature . 467 (7319): 1061– 1073. Bibcode :2010Natur.467.1061T. doi :10.1038/nature09534. ISSN 0028-0836. PMC 3042601 . PMID 20981092. {{cite journal}}: CS1 maint: nombres numéricos: lista de autores ( enlace )

[11] Consorcio del Proyecto 1000 Genomas (2012). «Un mapa integrado de la variación genética de 1.092 genomas humanos». Nature . 491 (7422): 56– 65. Bibcode :2012Natur.491...56T. doi :10.1038/nature11632. ISSN 0028-0836. PMC 3498066 . PMID 23128226. {{cite journal}}: CS1 maint: nombres numéricos: lista de autores ( enlace )

[RedonIshikawa2006-12] Redon, Richard; Ishikawa, Shumpei; Fitch, Karen R.; Feuk, Lars; Perry, George H.; Andrews, T.Daniel; Fiegler, Heike; Shapero, Michael H.; Carson, Andrew R.; Chen, Wenwei; Cho, Eun Kyung; Dallaire, Stephanie; Freeman, Jennifer L.; González, Juan R.; Gratacòs, Mónica; Huang, Jing; Kalaitzopoulos, Dimitrios; Komura, Daisuke; MacDonald, Jeffrey R.; Marshall, Christian R.; Mei, Rui; Montgomery, Lyndal; Nishimura, Kunihiro; Okamura, Kohji; Shen, Fan; Somerville, Martín J.; Tchinda, Joelle; Valsesia, Armand; Woodwark, Cara; Yang, Fengtang; Zhang, Junjun; Zerjal, Tatiana; Zhang, Jane; Armengol, Lluís; Conrad, Donald F.; Estivill, Xavier; Tyler-Smith, Chris; Carter, Nigel P.; Aburatani, Hiroyuki; Lee, Charles; Jones, Keith W.; Scherer, Stephen W.; Hurles, Matthew E. (2006). "Variación global en la copia número en el genoma humano". Nature . 444 (7118): 444– 454. Bibcode :2006Natur.444..444R. doi :10.1038/nature05329. ISSN 0028-0836. PMC 2669898 . PMID 17122850.