Instituto del Genoma McDonnell

El Instituto del Genoma McDonnell ( Instituto del Genoma Elizabeth H. y James S. McDonnell III ) de la Universidad de Washington en St. Louis , Missouri , es uno de los tres centros de secuenciación a gran escala financiados por los NIH en los Estados Unidos . ^{[ 1 ]} Afiliado a la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington y al Centro Oncológico Alvin J. Siteman , el Instituto del Genoma McDonnell está creando, probando e implementando nuevos enfoques para el estudio de la genómica con el objetivo de comprender la salud y la enfermedad humanas, así como la evolución y la biología de otros organismos.

Fundado en 1993, el Instituto del Genoma McDonnell, anteriormente Centro de Secuenciación del Genoma e Instituto del Genoma, comenzó como un actor clave en el Proyecto Genoma Humano , contribuyendo finalmente con más del 25 por ciento de la secuencia final. ^{[ 2 ]} Tras la finalización del borrador de trabajo del genoma humano en 2000 y la secuencia final del genoma humano en 2003, el Instituto del Genoma McDonnell dedicó sus habilidades de secuenciación y análisis a determinar los genomas de muchos otros organismos para proporcionar las primeras secuencias de referencia para estas especies. ^{[ 3 ]} En 2014, los líderes cívicos y filántropos de larga trayectoria Elizabeth H. y James S. McDonnell III prometieron 25 millones de dólares al Instituto del Genoma, que pasó a llamarse Instituto del Genoma Elizabeth H. y James S. McDonnell III en la Universidad de Washington. ^{[ 4 ]}

• El Atlas del Genoma del Cáncer compara las secuencias de ADN de pacientes adultos con cáncer y sus tumores para identificar los cambios genéticos importantes para el cáncer.
• El Proyecto Microbioma Humano está secuenciando los genomas de los microbios implicados en la salud y la enfermedad humanas.
• El Proyecto 1000 Genomas busca catalogar la inmensa variación humana plasmada en el código genético.
• La Iniciativa del Genoma del Cáncer de la Universidad de Washington permite la secuenciación de cientos de genomas de muestras tumorales y normales.
• El Proyecto del Genoma del Cáncer Pediátrico es una colaboración con el Hospital de Investigación Infantil St. Jude para identificar los cambios genéticos que dan origen a algunos de los cánceres infantiles más mortales del mundo.
• La secuenciación médica se centra en secuencias de enfermedades como los síndromes metabólicos y los trastornos relacionados con la visión para ayudar a individualizar el tratamiento de los pacientes.

El Instituto del Genoma McDonnell emplea a más de 300 profesores y personal a tiempo completo de diversas disciplinas. El personal principal incluye:

Jeffrey Milbrandt , MD, PhD: El Dr. Milbrandt es el Director Ejecutivo del Instituto del Genoma McDonnell.

Resecuenciación del genoma completo: El Grupo de Resecuenciación del Genoma Completo se centra en el desarrollo y la optimización de los procesos de recepción de muestras, secuenciación de producción y análisis de secuencias para la investigación genómica de enfermedades humanas, con especial énfasis en el cáncer.

Ensamblaje de novo: El Grupo de Ensamblaje de Novo es responsable de tomar los fragmentos secuenciados de los genomas de diversas especies y unirlos de la forma más continua y precisa posible.

Genómica microbiana: El Grupo de Genómica Microbiana abarca una amplia gama de actividades, desde la secuenciación de bacterias individuales hasta estudios de genómica poblacional de especies microbianas y el análisis de muestras metagenómicas complejas.

Resecuenciación dirigida: El Grupo de Resecuenciación Dirigida secuencia regiones específicas de los genomas utilizando varios métodos diferentes, incluyendo la PCR y técnicas de selección híbrida.

Transcriptomas: El Grupo de Transcriptomas trabaja en los diversos aspectos de la secuenciación y el análisis de transcriptomas, basándose en la secuenciación de ARN de nueva generación.

El Instituto del Genoma McDonnell pone a disposición de la comunidad científica todos los datos de secuenciación, previa realización del análisis de calidad correspondiente. Parte de estos datos son preliminares y pueden contener omisiones o errores. Asimismo, los datos se actualizan en función de la disponibilidad de nuevos datos y versiones de ensamblaje.

Según la política de publicación de datos del NHGRI , todos los usuarios deben reconocer al Instituto del Genoma McDonnell como la fuente de los datos. ^{[ 5 ]}

El Departamento de Extensión del Instituto del Genoma McDonnell se estableció en 2003 en respuesta al Plan de Acción para Minorías del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano . ^{[ 6 ]} Desde su creación, el Departamento de Extensión ha llevado a cabo actividades que sirven para educar a estudiantes de primaria y secundaria y a la comunidad en general sobre genómica y el papel que desempeña el Instituto del Genoma McDonnell en este campo. El Departamento de Extensión ha recibido a miles de visitantes a través de recorridos, presentaciones, ferias de ciencias y diversas visitas fuera de las instalaciones. El departamento estableció Oportunidades en Investigación Genómica, cuyo propósito es aumentar el número de minorías subrepresentadas que obtienen doctorados en el campo de la genómica/genética. Se han implementado dos programas bajo OGR, que brindan oportunidades de investigación para estudiantes de pregrado (Becarios de Pregrado) y recién graduados universitarios (Estudios Extensivos).

El Instituto del Genoma McDonnell está ubicado en el campus de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis, Missouri, en 4444 Forest Park Avenue. Se puede acceder a él mediante Metrolink (Estación Central West End).

El Instituto del Genoma McDonnell cuenta con un centro de datos independiente ubicado al otro lado de la calle, en el número 222 de Newstead Avenue. Este centro de datos, con una inversión de 20 millones de dólares y una superficie de 16.000 pies cuadrados, fue construido con sistemas de alimentación y refrigeración totalmente redundantes, capaces de albergar más de 100 racks de sistemas de computación y almacenamiento de alta densidad.

El centro de datos del Instituto del Genoma McDonnell es el primer edificio "verde" en el campus de la Facultad de Medicina y ha recibido la certificación LEED Oro ( Liderazgo en Energía y Diseño Ambiental ) del Consejo de Edificación Verde de EE . UU . ^{[ 7 ]} El centro de datos también alberga una sala de servidores antigua de 110 m² (1200 pies cuadrados ⁾ equipada con pisos elevados, alimentación y refrigeración redundantes. 

• Sitio web oficial

38°38′13.7″N 90°15′24.8″W / 38.637139°N 90.256889°W / 38.637139; -90.256889