ética genética médica

La ética genética médica es un campo en el que se evalúa la ética de la genética médica . Al igual que otros campos de la medicina, la genética médica también se enfrenta a problemas éticos.

La disponibilidad de pruebas genéticas directas al consumidor (DTC) para analizar las variantes genéticas que predisponen a los individuos a afecciones médicas como el cáncer de mama y el cáncer de ovario ^{[ 1 ]} exige la revisión de las directrices que se basan en los problemas éticos asociados con el entorno clínico.

Los principios éticos, que se basan en la relación médico-paciente, como el respeto a la autonomía de las personas, la beneficencia, la no maleficencia y la justicia aplicada en el ámbito médico, abarcan la mayoría de las cuestiones éticas en genética médica. ^{[ 2 ]} Sin embargo, debido a que la información genética se comparte entre los miembros de la familia y la información generada para un paciente puede involucrar a personas predispuestas a la condición genética, la ética genética médica requiere medidas adicionales.

El programa de Implicaciones Éticas, Legales y Sociales de la Investigación en Genética Humana (ELSI) ^{[ 3 ]} se desarrolló en 1990 y fue financiado por las agencias que financiaron el proyecto del genoma humano para examinar las implicaciones éticas, legales y sociales que surgirían después de la finalización del proyecto del genoma humano y la disponibilidad a gran escala de la información genética. ^{[ 4 ]} El programa ELSI se centró en áreas de alta prioridad, como la privacidad y la equidad en el uso e interpretación de la información genómica, y la integración clínica de las tecnologías genéticas, ^{[ 3 ]} que son relevantes para la ética genética médica.

La secuenciación de próxima generación (NGS) es una tecnología de secuenciación masivamente paralela que ofrece un rendimiento, escalabilidad y velocidad ultra altos. ^{[ 5 ]} A diferencia de las tecnologías de secuenciación anteriores, algunas de estas técnicas NGS son fácilmente accesibles al público y pueden utilizarse sin mucha capacitación ni infraestructura. Por ejemplo, la tecnología de secuenciación de nanoporos actualmente permite realizar secuenciación rápida de ADN ^{[ 6 ]} con un dispositivo portátil. Por lo tanto, también es importante estudiar los aspectos éticos, legales y sociales de las tecnologías de secuenciación basadas en nanoporos ^{[ 7 ]} y, en general, de la secuenciación de próxima generación. ^{[ 8 ]}

En 1995, la Organización Mundial de la Salud publicó la primera guía sobre cuestiones éticas en genética médica . ^{[ 9 ]} Durante la publicación de la guía, el análisis genético se limitaba al ámbito clínico y principalmente a los países desarrollados, pero con la finalización del Proyecto Genoma Humano en 2003 y el advenimiento de las técnicas de secuenciación de alto rendimiento , el genoma humano se ha vuelto accesible tanto para los países desarrollados como para los países en desarrollo y para el público en general. ^{[ 1 ] [ 2 ]}