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Articulo de referencia

Mega2, el entorno de manipulación para el análisis genético.

Mega2 es un software de manipulación de datos para genética estadística aplicada . Mega es un acrónimo de Manipulation Environment for Genetic Analysis (Entorno de manipulación ...

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Mega2 es un software de manipulación de datos para genética estadística aplicada . Mega es un acrónimo de Manipulation Environment for Genetic Analysis (Entorno de manipulación para análisis genético) .

El software permite al genetista estadístico aplicado convertir sus datos de varios formatos de entrada a una gran cantidad de formatos de salida adecuados para el análisis mediante paquetes de software de uso común. [ 1 ] [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ] En un estudio típico de genética humana, el analista a menudo necesita utilizar diversos programas de software para analizar los datos, y estos programas generalmente requieren que los datos estén formateados según sus especificaciones de entrada precisas. La conversión de datos a estos múltiples formatos diferentes puede ser tediosa, consumir mucho tiempo y ser propensa a errores. Mega2, al proporcionar flujos de conversión validados, puede acelerar los análisis y reducir los errores.

Mega2 genera una representación de datos intermedia común mediante SQLite3, lo que permite que otros programas y lenguajes accedan a los datos. En particular, el paquete Mega2R convierte los datos SQLite3 en marcos de datos de R. Se proporcionan varias funciones de R que ilustran cómo extraer datos de los marcos de datos para análisis comunes en R, como SKAT y pedgene . La clave reside en poder extraer eficientemente los genotipos correspondientes a subconjuntos de marcadores seleccionados para facilitar las pruebas de asociación basadas en genes mediante la automatización del recorrido de los genes en el genoma. Otra función convierte los datos al formato VCF y otra al formato GenABEL . Para obtener más información sobre el paquete Mega2R, consulte aquí .

Mega2 se ha utilizado para facilitar análisis genéticos de una amplia variedad de rasgos humanos, incluyendo distonía hereditaria , [ 5 ] síndrome de Ehlers-Danlos, [ 6 ] esclerosis múltiple, [ 7 ] y gliomas. [ 8 ] Una lista de artículos de PubMed Central que citan a Mega2 se puede ver aquí .

Mega2, que se centra en el reformateo de datos, no debe confundirse con MEGA, el programa de análisis de genética evolutiva molecular , que se centra en la evolución molecular y la filogenética.

Formatos de archivos de entrada

Mega2 acepta datos de entrada en diversos formatos de archivo ampliamente utilizados. Estos contienen, como mínimo, datos sobre los fenotipos, los genotipos de los marcadores, cualquier estructura familiar y las posiciones de los marcadores en el mapa genético.

formatos de archivo de salida

Mega2 admite la conversión a los siguientes formatos de salida.

Documentación

La documentación de Mega2 está disponible aquí en formato HTML y aquí en formato PDF.

Referencias

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  • Documentación de Mega2 (HTML)
  • Documentación de Mega2 (PDF)
  • Grupo de Google de usuarios de Mega2
  • Repositorio de Bitbucket Mega2
  • Repositorio de Mega2 en Github
  • El paquete Mega2R R