Megalocórnea

La megalocórnea (MGCN, MGCN1) es una afección extremadamente rara y no progresiva en la que la córnea presenta un diámetro aumentado , alcanzando o superando los 13 mm. Se cree que existen dos subformas: una de herencia autosómica y otra ligada al cromosoma X (Xq21.3-q22). ^{[ 1 ]} La forma ligada al cromosoma X es causada por una mutación en el gen CHRDL1 , que codifica la proteína Chordin-like 1. Generalmente, los hombres constituyen el 90 % de los casos. ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]}

Puede estar asociado con el síndrome de Alport , craneosinostosis , enanismo , síndrome de Down , síndrome de Parry-Romberg , síndrome de Marfan , mucolipidosis , síndrome de Frank-ter Haar , síndrome de Crouzon , síndrome de megalocórnea-discapacidad intelectual , etc. ^{[ 1 ]}^{[ 3 ]}

Características clínicas

Los ojos que presentan megalocórnea suelen ser muy miopes . ^{[ 4 ]} Puede haber astigmatismo «con la regla» , ^{[ 1 ]} y el cristalino puede estar luxado debido al estiramiento zonular . ^{[ 4 ]} En casos raros, la megalocórnea puede estar asociada con discapacidad intelectual .

Referencias

1 2 3 4 Scott R., Lambert; Christopher J., Lyons (2013). Oftalmología pediátrica y estrabismo de Taylor y Hoyt (5.ª ed.). Edimburgo: Elsevier. ISBN 978-0-7020-6617-7OCLC 960162637
↑ "Entrada - #309300 - MEGALOCORNEA; MGC1 - OMIM" . omim.org . Consultado el 13-04-2025 .
↑ Alastair KO, Denniston; Philip I., Murray (2018). Manual de oftalmología de Oxford (4.ª ed.). Nueva York: Oxford University Press. ISBN 978-0-19-252674-8OCLC 1035556464 .
1 2 John F., Salmon (2020). Oftalmología clínica de Kanski : un enfoque sistemático (9.ª ed.). Edimburgo: Elsevier. ISBN 978-0-7020-7713-5OCLC 1131846767 .

Enlaces externos

Megalocórnea - Oftalmología eMedicine ; 15 de mayo de 2009; Thomas A. Oetting, MD, Mark A. Hendrix, MD
Un bebé con córneas agrandadas - medscape

[:0-1] 1 2 3 4 Scott R., Lambert; Christopher J., Lyons (2013). Oftalmología pediátrica y estrabismo de Taylor y Hoyt (5.ª ed.). Edimburgo: Elsevier. ISBN 978-0-7020-6617-7OCLC 960162637

[2] "Entrada - #309300 - MEGALOCORNEA; MGC1 - OMIM" . omim.org . Consultado el 13-04-2025 .

[3] Alastair KO, Denniston; Philip I., Murray (2018). Manual de oftalmología de Oxford (4.ª ed.). Nueva York: Oxford University Press. ISBN 978-0-19-252674-8OCLC 1035556464 .

[:1-4] 1 2 John F., Salmon (2020). Oftalmología clínica de Kanski : un enfoque sistemático (9.ª ed.). Edimburgo: Elsevier. ISBN 978-0-7020-7713-5OCLC 1131846767 .

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