Melanie Bahlo

Melanie Bahlo es una genetista estadística y bioinformática australiana.

El interés de Bahlo por la ciencia y la biología se desarrolló a una edad muy temprana. Al crecer en Alemania, solía registrar las aves que venían y visitaban su comedero para pájaros durante el invierno. ^{[ 1 ]} Bahlo asistió a la escuela secundaria en Albury High School en Albury , Australia. ^{[ 2 ]} Recibió su doctorado en genética de poblaciones de la Universidad de Monash en 1997. ^{[ 3 ]} Los intereses de investigación de Bahlo incluyen estadística , genética , bioinformática y genética de poblaciones . Su trabajo ha "conducido al descubrimiento de nuevos genes involucrados en enfermedades genéticas como la sordera y la epilepsia". ^{[ 4 ]} Es miembro del equipo de científicos afiliados al Lowy Medical Research Institute (LMRI) que estudia la base genética de la telangiectasia macular tipo 2. ^{[ 3 ]} Dirigió el estudio de asociación de genoma completo (GWAS) más reciente, que descubrió variantes genéticas comunes asociadas con MacTel.

La profesora Bahlo es líder temática y jefa de laboratorio en WEHI, donde el trabajo de su grupo se centra en desarrollar y aplicar métodos de vanguardia para comprender conjuntos de datos genéticos complejos y descubrir las causas genéticas de trastornos humanos como la epilepsia, la ataxia, la demencia, la enfermedad de la neurona motora, la enfermedad de Parkinson, los trastornos del habla y los trastornos de la retina. ^{[ 5 ]}

El trabajo de Bahlo y su equipo se ha centrado recientemente en trastornos cerebrales y retinianos, pero trabajos anteriores han incluido organismos infecciosos. ^{[ 5 ]} El software desarrollado por el laboratorio de Bahlo está disponible gratuitamente para otros investigadores. ^{[ 5 ]} Bahlo habló públicamente sobre los desafíos del acceso a los datos en el ámbito de la investigación genómica y la importancia de los repositorios de datos genómicos, especialmente para promover la equidad global en el intercambio de datos genómicos. ^{[ 6 ]}

Bahlo y sus colegas (Mark Bennett y Haloom Rafehi) del WEHI (anteriormente conocido como el Instituto Walter y Eliza Hall de Investigación Médica ) fueron miembros de un consorcio internacional responsable del descubrimiento de dos nuevas mutaciones genéticas responsables de un tipo raro de epilepsia. ^{[ 7 ]}

Bahlo y sus colegas también realizaron un trabajo fundamental para identificar cinco ubicaciones de riesgo genético en personas que pueden estar en riesgo de una enfermedad ocular hereditaria que puede causar ceguera, la telangiectasia macular tipo 2. ^{[ 8 ]}

• Lista de Honor de Mujeres de Victoria de 2024 ^{[ 9 ]}
• Miembro de la Orden de Australia en 2023 en los Honores del Cumpleaños del Rey de 2023 por "servicio significativo a la investigación de enfermedades genéticas e infecciosas y a la salud pública" ^{[ 10 ].}
• Miembro de la Academia Australiana de Ciencias de la Salud y Medicina en 2020 ^{[ 11 ]}
• Beca Future Fellowship 2010, Consejo Australiano de Investigación
• Beca de investigación superior del Consejo Nacional de Salud e Investigación Médica de 2010
• Medalla Moran 2009 , ^{[ 12 ]} Academia Australiana de Ciencias
• 2009–presente Premio Craven y Shearer, Instituto Walter y Eliza Hall

• Subvención del programa 2014–2018 "Bioinformática computacional y estadística para la 'ómica' médica", Consejo Nacional de Salud e Investigación Médica ^{[ 4 ]}
• Subvención del programa 2008-2012 "Análisis genético y bioinformático de enfermedades humanas complejas", Consejo Nacional de Salud e Investigación Médica

• Miembro del panel de Marsden Fund New Zealand en 2014.
• Conferencia de la Asociación Australiana y Neozelandesa para el Avance de la Ciencia de 2014 : "Uso de la estadística para encontrar las causas de las enfermedades hereditarias" ^{[ 13 ]}
• 2014 Participante invitado en el taller "Traducción de descubrimientos basados ​​en la ómica a la investigación y la práctica clínica", del Consejo Nacional de Salud e Investigación Médica.
• Merienda en el Centro de Acceso a la Tecnología Genética de 2014 con profesores victorianos
• 2014 Centro de Acceso a la Tecnología Genética Estudiantes de 9.º año "Conoce a los científicos" ^{[ 14 ]}

• Sociedad de Genética Humana de Australia
• Sociedad Americana de Genética Humana
• Sociedad Estadística de Australia
• Instituto Internacional de Estadística
• Real Sociedad Estadística