error mendeliano

Un error mendeliano en el análisis genético de una especie describe un alelo en un individuo que no pudo haber sido heredado de ninguno de sus progenitores biológicos mediante la herencia mendeliana . La herencia se define por un conjunto de individuos emparentados que presentan fenotipos iguales o similares para un locus de un gen en particular. Un error mendeliano implica que la estructura misma de la herencia, tal como se define mediante el análisis de los genes parentales, es incorrecta: uno de los progenitores de un individuo no es realmente el progenitor indicado; por lo tanto, se asume que la información parental es incorrecta. ^{[ 1 ]}

Las posibles explicaciones de los errores mendelianos son errores de genotipado , asignación errónea de individuos como parientes, quimerismo ^{[ 2 ]} o mutaciones de novo . El error mendeliano se establece demostrando la existencia de un rasgo que es inconsistente con cualquier combinación posible de genotipo compatible con el individuo. Sin embargo, este método de determinación requiere la verificación del pedigrí , y establecer una contradicción entre fenotipo y pedigrí es un problema NP-completo . Las inconsistencias genéticas que no se ajustan a esta definición son errores no mendelianos.

El análisis genético estadístico se utiliza para detectar estos errores y para determinar la posibilidad de que el individuo esté vinculado a una enfermedad específica ligada a un solo gen. Ejemplos de tales enfermedades en humanos causadas por genes individuales son la enfermedad de Huntington o el síndrome de Marfan . ^{[ 3 ]}

• Gregor Mendel
• Genotipado de SNP

• Detección de errores mendelianos en pedigríes complejos mediante técnicas de satisfacción de restricciones ponderadas