Microcromosoma

Un microcromosoma es un cromosoma definido por su tamaño relativamente pequeño. Son componentes típicos del cariotipo de aves , algunos reptiles , peces , anfibios y monotremas . ^{[ 1 ]} Como muchos genomas de aves tienen cromosomas de longitudes muy diferentes, el nombre se utilizó para distinguirlos de los macrocromosomas comparativamente grandes . ^{[ 2 ]} La distinción se refería al tamaño medido del cromosoma durante la tinción para el cariotipo, y aunque no hay una definición estricta, los cromosomas que se asemejan a los cromosomas grandes de los mamíferos se denominaron macrocromosomas (aproximadamente de 3 a 6  μm), mientras que los mucho más pequeños de menos de alrededor de 0,5  μm se denominaron microcromosomas. ^{[ 3 ]} En términos de pares de bases , por convención, aquellos de menos de 20 Mb se denominaron microcromosomas, aquellos entre 20 y 40 Mb se clasifican como cromosomas intermedios , y aquellos mayores de 40 Mb son macrocromosomas. ^{[ 4 ]} Según esta definición, todos los cromosomas normales en organismos con genomas relativamente pequeños (menos de 100-200 Mb) se considerarían microcromosomas.

Los microcromosomas son característicamente muy pequeños y a menudo indistinguibles citogenéticamente en un cariotipo , lo que hace que ordenar e identificar los cromosomas en un cariotipo coherente sea particularmente difícil. Si bien originalmente se pensaba que eran fragmentos insignificantes de cromosomas, en las especies donde se han estudiado se ha descubierto que son ricos en genes y tienen un alto contenido de GC . En pollos , se ha estimado que los microcromosomas contienen entre el 50 y el 75 % de todos los genes. ^{[ 5 ] [ 6 ]} Durante la metafase , aparecen simplemente como puntos de 0,5 a 1,5 μm de longitud. Su pequeño tamaño y su escasa condensación en heterocromatina significa que generalmente carecen de los patrones de bandas diagnósticas y las ubicaciones distintivas del centrómero que se utilizan para la identificación de cromosomas. ^{[ 7 ]}

Los microcromosomas se encuentran en muchos vertebrados, pero no en la mayoría de los mamíferos. ^{[ 1 ]} Comparaciones importantes realizadas utilizando la organización genómica del anfioxo de Florida —parte de un grupo hermano de todos los vertebrados— sugieren que el genoma ancestral de los amniotas (y de los vertebrados en general) consistía enteramente en microcromosomas. La comparación entre los cromosomas del anfioxo y los de los vertebrados modernos muestra que los macrocromosomas fueron el resultado de la fusión entre microcromosomas ancestrales. Además, se demuestra que la retención de microcromosomas es la norma ; la pérdida completa de ellos en los mamíferos es la excepción. ^{[ 3 ]}

Las gallinas tienen un número diploide de 78 (2 n = 78) cromosomas, y como es habitual en las aves, la mayoría son microcromosomas. La clasificación de los cromosomas de las gallinas varía según el autor. Algunos los clasifican como 6 pares de macrocromosomas, un par de cromosomas sexuales, y los 32 pares restantes son intermedios o microcromosomas. ^{[ 5 ]} Otras disposiciones, como la utilizada por el Consorcio Internacional para la Secuenciación del Genoma de las Gallinas, incluyen cinco pares de macrocromosomas, cinco pares de cromosomas intermedios y veintiocho pares de microcromosomas. ^{[ 4 ] [ 8 ]} Los microcromosomas representan aproximadamente un tercio del tamaño total del genoma, y ​​se ha descubierto que tienen una densidad génica mucho mayor que los macrocromosomas. Debido a esto, se estima que la mayoría de los genes se encuentran en microcromosomas, ^{[ 6 ]} aunque debido a la dificultad para identificar físicamente los microcromosomas y la falta de marcadores microsatélite , ha sido difícil ubicar genes en microcromosomas específicos. ^{[ 8 ]}

Las aves (excepto los Falconidae ) suelen tener cariotipos de aproximadamente 80 cromosomas ( 2n = 80 ), de los cuales solo unos pocos son macrocromosomas distinguibles y un promedio de 60 son microcromosomas. ^{[ 7 ]} Son más abundantes en las aves que en cualquier otro grupo de animales. Los pollos ( Gallus gallus ) son un importante organismo modelo para el estudio de los microcromosomas. ^{[ 7 ]} El examen de los microcromosomas en las aves ha llevado a la hipótesis de que podrían haberse originado como fragmentos conservados de macrocromosomas ancestrales, y, a la inversa, que los macrocromosomas podrían haber surgido como agregados de microcromosomas. ^{[ 7 ]} El análisis genómico comparativo muestra que los microcromosomas contienen información genética que se ha conservado en múltiples clases de cromosomas. Esto indica que al menos diez microcromosomas de pollo surgieron de la fisión de cromosomas más grandes y que el cariotipo típico de las aves surgió hace 100-250 millones de años . ^{[ 6 ]}

Se ha descubierto que el momento de replicación y las tasas de recombinación difieren entre microcromosomas y macrocromosomas en pollos. Los microcromosomas se replican antes en la fase S de la interfase que los macrocromosomas. ^{[ 5 ]} También se ha descubierto que las tasas de recombinación son más altas en los microcromosomas. ^{[ 9 ]} Posiblemente debido a las altas tasas de recombinación, se ha descubierto que el cromosoma 16 del pollo (un microcromosoma) contiene la mayor diversidad genética de cualquier cromosoma en ciertas razas de pollos . ^{[ 9 ]} Esto probablemente se deba a la presencia en este cromosoma del complejo mayor de histocompatibilidad (MHC).

Para los numerosos grupos de ligamiento pequeños en el genoma del pollo que no se han ubicado en cromosomas, se ha asumido que se encuentran en los microcromosomas. Estos grupos se corresponden casi exactamente con grandes secciones de ciertos cromosomas humanos. Por ejemplo, los grupos de ligamiento E29C09W09, E21E31C25W12, E48C28W13W27, E41W17, E54 y E49C20W21 se corresponden con ^el cromosoma 7. [ ^{8 ]}

Los microcromosomas desempeñan un papel clave en la determinación del sexo en las tortugas de caparazón blando . ^{[ 12 ]}

Los microcromosomas están ausentes en los cariotipos de los mamíferos ^{[ 3 ]} y algunos anfibios . ^{[ 13 ]} (El ornitorrinco , un monotrema, tiene un cariotipo intermedio con cromosomas más pequeños que no son del todo "micro"). ^{[ 3 ]}

En casos excepcionales, se han observado microcromosomas en los cariotipos de individuos humanos. Se ha sugerido una relación entre la presencia de microcromosomas y ciertos trastornos genéticos como el síndrome de Down ^{[ 14 ]} y el síndrome del cromosoma X frágil ^{[ 15 ]} . El cromosoma más pequeño en los humanos es normalmente el cromosoma 21 , que mide 47 Mb.

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