Mihael Polymeropoulos

Mihael H. Polymeropoulos (nacido el 27 de febrero de 1960) es un médico y científico greco-estadounidense. Es conocido por su trabajo en el Proyecto Genoma Humano y el descubrimiento de mutaciones en el gen de la alfa-sinucleína como la primera causa genética de la enfermedad de Parkinson mientras trabajaba en los Institutos Nacionales de la Salud . ^{[ 1 ] [ 2 ] [ 3 ]} Actualmente es el director ejecutivo y presidente del consejo de administración de Vanda Pharmaceuticals ^{[ 4 ]} una empresa que cotiza en bolsa con sede en Washington D. C. y que cofundó en 2003. ^{[ 5 ]}

Tras graduarse en la Facultad de Medicina de la Universidad de Patras a los 23 años, se dedicó a su pasión por la investigación en genética molecular y se incorporó al laboratorio del Dr. Sankar Adhya en el Instituto Nacional del Cáncer de los Institutos Nacionales de la Salud . En el NCI estudió la regulación molecular de la transcripción del operón de la galactosa bacteriana de E. coli mediante la interacción de la molécula represora de la galactosa con los dos sitios operadores de la galactosa. Continuó su formación y completó una residencia en Psiquiatría en los Institutos Nacionales de Salud Mental , en el Hospital St. Elizabeth de Washington D.C.

Entre 1988 y 1998 centró su investigación en el estudio de la genética humana y en el desarrollo de marcadores genéticos microsatélite que contribuyeron a la elaboración de mapas genéticos para el Proyecto Genoma Humano . Cofundó el consorcio IMAGE, un consorcio internacional para la identificación y el mapeo de todas las transcripciones del genoma humano, junto con Charles Auffray, Bento Soares y Gregg Lennon. ^{[ 6 ] [ 7 ]}

Se unió al Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano donde se concentró en la identificación y el mapeo de enfermedades humanas. Identificó la ubicación genética de numerosos trastornos genéticos, incluido el gen para el trastorno de Wolfram , ^{[ 8 ]} picnodisostosis , ^{[ 9 ]} síndrome de Ellis van Creveld , ^{[ 10 ]} sinfalangismo proximal, ^{[ 11 ]} hemangiomas cavernosos, ^{[ 12 ]} Neimann Pick Tipo C ^{[ 13 ]} entre otros. En 1996 publicó sobre el mapeo del primer locus genético para la enfermedad de Parkinson y en 1997 informó sobre la identificación de una mutación en el gen de la alfa-sinucleína en un grupo de pedigríes italianos y griegos. ^{[ 1 ] [ 2 ] [ 14 ]} Este descubrimiento marcó el comienzo de una nueva era en la comprensión de las bases moleculares de la enfermedad de Parkinson y otros trastornos neurodegenerativos ahora conocidos colectivamente como sinucleinopatías . Su publicación de 1997 sobre la mutación de la alfa-sinucleína en familias con enfermedad de Parkinson es una de las publicaciones más citadas en este campo, con más de 10.000 citas hasta la fecha. ^{[ 15 ]}