Hernia diafragmática congénita

La hernia diafragmática congénita ( HDC ) es un defecto congénito poco frecuente que se produce cuando la formación incompleta del diafragma permite que los órganos abdominales protruyan hacia el tórax. Esta herniación de los órganos abdominales comprime el tejido pulmonar en desarrollo y dificulta el desarrollo pulmonar, lo que suele provocar dificultad respiratoria poco después del nacimiento. La mayoría de los defectos se producen en la porción posterolateral del diafragma y se conocen como hernias de Bochdalek . Generalmente se desconoce la causa del defecto. La gravedad de la HDC varía de leve a potencialmente mortal y está estrechamente relacionada con el grado de hipoplasia pulmonar e hipertensión pulmonar . El tratamiento de la HDC comienza con la estabilización cardiorrespiratoria, seguida de la reparación quirúrgica del defecto diafragmático. La HDC se produce con una frecuencia de 2 a 3 casos por cada 10 000 nacidos vivos.

Las hernias diafragmáticas congénitas se pueden clasificar según la ubicación del defecto.

La hernia de Bochdalek , también conocida como hernia diafragmática posterolateral, es la forma más común de hernia diafragmática congénita (HDC), representando más del 95 % de los casos. Se caracteriza por una abertura en la esquina posterolateral del diafragma que permite el paso de las vísceras abdominales a la cavidad torácica. La mayoría de las hernias de Bochdalek (80-85 %) se producen en el lado izquierdo del diafragma; los defectos del lado derecho y bilaterales son menos frecuentes. El defecto puede variar desde una pequeña abertura hasta la ausencia casi completa de un lado del diafragma. ^{[ 1 ] [ 2 ]}

La hernia de Morgagni, también conocida como hernia retroesternal o paraesternal, es un defecto anterior poco frecuente del diafragma. Representa aproximadamente el 2 % de los casos de hernia diafragmática congénita (HDC) y se caracteriza por la herniación a través de los forámenes de Morgagni , que se localizan adyacentes y posteriores al apéndice xifoides del esternón . Las hernias de Morgagni rara vez se asocian con síntomas graves al nacer y pueden detectarse más adelante en la vida o de forma incidental. ^{[ 3 ] [ 4 ]}

Las anomalías diafragmáticas congénitas también incluyen la hernia de hiato y la eventración diafragmática, aunque en estas condiciones el diafragma permanece intacto. ^{[ 2 ]}

La mayoría de los lactantes con hernia diafragmática congénita (HDC) desarrollan dificultad respiratoria poco después del nacimiento. También pueden presentar oxigenación deficiente con coloración azulada de la piel, conocida como cianosis . Los hallazgos físicos pueden incluir disminución de los ruidos respiratorios en el lado afectado, desplazamiento de los ruidos cardíacos lejos de la hernia y un abdomen hundido o cóncavo, conocido como abdomen escafoideo. En una minoría de casos (5-10%), la HDC se presenta después del período neonatal. Se estima que el 1% de los casos son asintomáticos. ^{[ 1 ] [ 2 ]}

La hernia diafragmática congénita se produce por la formación incompleta del diafragma durante la gestación . El diafragma se desarrolla a partir de múltiples componentes embriológicos que normalmente se fusionan para separar las cavidades torácica y abdominal . La falta de esta fusión, que suele afectar a las membranas pleuroperitoneales , deja un defecto persistente. A través de este defecto, órganos abdominales como el estómago , los intestinos , el bazo y, a veces, el hígado, pueden entrar en el tórax. Los órganos herniados ocupan el espacio necesario para el crecimiento pulmonar normal. Como resultado, los pulmones permanecen subdesarrollados, una afección conocida como hipoplasia pulmonar . Este subdesarrollo incluye una ramificación reducida de las vías respiratorias, menos alvéolos y una superficie disminuida para el intercambio de gases . En los pulmones afectados, la vasculatura pulmonar también es anormal, con menos vasos y paredes arteriales engrosadas. Estos cambios vasculares contribuyen a la hipertensión pulmonar después del nacimiento. ^{[ 2 ]}

Se desconoce la causa subyacente de la hernia diafragmática congénita. La mayoría de los casos ocurren esporádicamente, sin un vínculo familiar identificable. ^{[ 2 ]}

La hernia diafragmática congénita (HDC) se identifica con mayor frecuencia mediante ecografía prenatal, generalmente durante la ecografía anatómica de rutina a mitad del embarazo, entre las 18 y 20 semanas de gestación. Sin embargo, las tasas de detección prenatal varían y la ecografía de cribado no logra identificar la HDC en aproximadamente un tercio de los casos. La evaluación prenatal puede incluir la medición de la relación pulmón-cabeza observada/esperada, la evaluación de la hernia hepática y la ecocardiografía fetal. Estas pruebas ayudan a evaluar la gravedad de la hipoplasia pulmonar e identificar anomalías asociadas. ^{[ 5 ] [ 6 ]}

Tras el nacimiento, el diagnóstico suele confirmarse mediante radiografía de tórax, que puede mostrar asas intestinales en el tórax, el corazón desplazado hacia el lado opuesto y disminución de gases en el abdomen. A menudo se recomienda una evaluación genética, ya que la hernia diafragmática congénita (HDC) puede presentarse con anomalías cromosómicas o trastornos genéticos. ^{[ 7 ]}

El tratamiento comienza inmediatamente después del nacimiento con la inserción de un tubo de respiración en la tráquea ( intubación endotraqueal ) y la colocación de una sonda orogástrica a través de la boca hasta el estómago. El tubo de respiración permite la ventilación mecánica, y la sonda orogástrica drena el aire y el líquido del estómago para reducir la compresión de los pulmones y el corazón. En casos graves, se puede utilizar la oxigenación por membrana extracorpórea (ECMO) para brindar soporte temporal a la función cardíaca y pulmonar mediante la circulación de sangre a través de una máquina que agrega oxígeno y elimina el dióxido de carbono antes de devolverla al cuerpo; el uso de ECMO varía entre los centros. ^{[ 8 ] [ 9 ]}

La reparación quirúrgica se realiza habitualmente tras la estabilización cardiopulmonar y suele ser esencial para la supervivencia. La operación consiste en desplazar los órganos abdominales fuera del tórax y cerrar el defecto diafragmático. Los defectos pequeños pueden cerrarse con suturas, mientras que los defectos más grandes o la ausencia de tejido diafragmático pueden requerir un parche o un colgajo muscular. La reparación quirúrgica abierta es el abordaje estándar, especialmente para defectos grandes; la reparación mínimamente invasiva se utiliza en casos seleccionados, pero se ha asociado con mayores tasas de recurrencia. ^{[ 10 ]}

El pronóstico de la hernia diafragmática congénita depende en gran medida de la gravedad de la hipoplasia pulmonar y la hipertensión pulmonar. ^{[ 2 ]} Los centros médicos especializados informan tasas de supervivencia del 70-90% para los lactantes con hernia diafragmática congénita aislada. ^{[ 1 ] [ 11 ]} La supervivencia es menor en los estudios que incluyen todos los embarazos afectados, incluidos los mortinatos, las interrupciones del embarazo y los recién nacidos que mueren antes de recibir atención especializada. ^{[ 11 ]} En un estudio internacional en 19 países, la supervivencia general fue de aproximadamente el 62%, y la mayoría de las muertes ocurrieron en la primera semana de vida. ^{[ 12 ]}

Los resultados suelen ser peores cuando la hernia diafragmática congénita (HDC) se acompaña de defectos cardíacos o cuando se produce como parte de una anomalía cromosómica o un trastorno genético. ^{[ 2 ]} El mal pronóstico también se asocia con defectos diafragmáticos más grandes, pulmones más pequeños, hernias del lado derecho y herniación del hígado hacia el tórax. ^{[ 2 ] [ 11 ]}

Entre los supervivientes de la hernia diafragmática congénita (HDC), la calidad de vida autoinformada es generalmente normal y comparable a la de sus pares no afectados, aunque las complicaciones médicas a largo plazo son comunes. ^{[ 2 ]} Las complicaciones respiratorias incluyen infecciones respiratorias frecuentes y síntomas similares al asma, reportados en el 30-50% de los niños con HDC. ^{[ 2 ]} La dificultad para alimentarse es común, a veces requiere alimentación por sonda, y puede contribuir al crecimiento deficiente en la primera infancia; el crecimiento a menudo mejora con la edad, y los problemas de alimentación rara vez persisten en la edad adulta. ^{[ 11 ]} Algunos supervivientes desarrollan escoliosis o deformidades de la pared torácica. ^{[ 11 ]} Los niños que sobreviven a la HDC pueden tener deficiencias del neurodesarrollo, incluyendo problemas con el movimiento, el aprendizaje o la audición; estos son más comunes después de la ventilación prolongada o la ECMO. ^{[ 11 ]} La recurrencia de la hernia o la obstrucción intestinal puede requerir cirugía adicional. ^{[ 11 ]}

• Rotura diafragmática

• Grupo de Estudio de Hernia Diafragmática Congénita del Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas en Houston.
• Proyecto DHREAMS (Investigación y Exploración de la Hernia Diafragmática; Avances en la Ciencia Molecular) coordinado en el Centro Médico de la Universidad de Columbia.
• CDH International : una iniciativa global para detener la hernia diafragmática congénita.