Hispanopedia WikiLa deficiencia múltiple de carboxilasas es una forma de trastorno metabólico que implica fallos en las enzimas de carboxilación .
La deficiencia puede ser de biotinidasa o holocarboxilasa sintetasa . [ 1 ]
Estas condiciones responden a la biotina . [ 2 ]
Tipos
Los formularios incluyen:
- Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa - neonatal;
- Deficiencia de biotinidasa : aparición tardía;
Si no se trata, los síntomas pueden incluir problemas de alimentación, disminución del tono muscular , erupción cutánea roja generalizada con descamación de la piel y calvicie , retraso en el crecimiento , convulsiones , coma , retraso en el desarrollo , orina maloliente, acidosis láctica y altos niveles de cetonas y amoníaco en la sangre.
Referencias
- ↑ "Deficiencia múltiple de carboxilasa" . Archivado del original el 28 de agosto de 2008.
- ↑ "Definición: deficiencia múltiple de carboxilasa del Diccionario Médico en Línea" .
Enlaces externos
- http://www.pmh.health.wa.gov.au/services/newborn/health_professionals/disorders/mcd_prof.htm
Categorías :
- Trastornos del metabolismo de vitaminas, coenzimas y cofactores
- Esbozos de enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas