Mutacionismo

Antes de Charles Darwin , la mayoría de los naturalistas eran saltacionistas , ^{[ a ]} creyendo que las especies evolucionaban y que la especiación ocurría en saltos repentinos. ^{[ 4 ]} Jean-Baptiste Lamarck era gradualista, pero al igual que otros científicos de la época, había escrito que la evolución saltacional era posible. ^{[ 5 ]}

En 1822, en el segundo volumen de su Philosophie anatomique , Étienne Geoffroy Saint-Hilaire respaldó una teoría de la evolución saltacional según la cual «las monstruosidades podrían convertirse en los padres (o madres) fundadores de nuevas especies mediante una transición instantánea de una forma a otra». ^{[ 6 ]} Geoffroy escribió que las presiones ambientales podrían producir transformaciones repentinas para establecer nuevas especies instantáneamente. ^{[ 7 ]}

En su libro de 1859, El origen de las especies , Charles Darwin negó la evolución saltacional. Sostuvo que la transformación evolutiva siempre procede gradualmente, nunca a saltos: « la selección natural actúa únicamente mediante la acumulación de pequeñas variaciones favorables sucesivas; no puede producir modificaciones grandes ni repentinas; solo puede actuar mediante pasos muy cortos». Darwin mantuvo esta creencia durante toda su vida. ^{[ 8 ]}

Thomas Henry Huxley advirtió a Darwin que había asumido "una dificultad innecesaria al adoptar Natura non facit saltum ["La naturaleza no da saltos"] tan sin reservas". ^{[ 9 ]} Huxley temía que esta suposición pudiera desalentar a los naturalistas ( catastrofistas ) que creían que los grandes saltos y cataclismos desempeñaban un papel significativo en la historia de la vida. ^{[ 10 ]}

En 1864, Albert von Kölliker revivió la teoría de Geoffroy de que la evolución procede por grandes pasos, bajo el nombre de heterogénesis , pero esta vez asumiendo la influencia de una fuerza no material ^{[ b ]} para dirigir el curso de la evolución . ^{[ 11 ] [ 12 ]}

El primo de Darwin, Francis Galton , consideró las pruebas de Darwin sobre la evolución y llegó a una conclusión opuesta sobre el tipo de variación sobre la que debe actuar la selección natural. Llevó a cabo sus propios experimentos y publicó una serie de artículos y libros en los que exponía sus puntos de vista. Ya en 1869, cuando publicó *Hereditary Genius* , creía en la evolución por saltos. En su libro de 1889 *Natural Inheritance*, argumentó que la selección natural se beneficiaría de aceptar que los pasos no tienen por qué ser minúsculos, como había afirmado Darwin. En su libro de 1892 *Finger Prints* , declaró directamente que «El progreso de la evolución no es una progresión suave y uniforme, sino que procede a trompicones, a través de sucesivos "desfiles" (como se les llama), algunos de los cuales implican cambios orgánicos considerables; y cada uno, a su vez, es favorecido por la selección natural». ^{[ 13 ]}

Entre 1860 y 1880, la saltación fue una opinión minoritaria, hasta el punto de que Galton sentía que sus escritos eran ignorados universalmente. En 1890 se convirtió en una teoría ampliamente aceptada, y sus ideas contribuyeron a desencadenar una gran controversia. ^{[ 14 ] [ 15 ]}

El libro de William Bateson de 1894, Materials for the Study of Variation, Treated with Especial Regard to Discontinuity in the Origin of Species, marcó la llegada del pensamiento mutacionista, antes del redescubrimiento de las leyes de Mendel. ^{[ 16 ]} Examinó la variación discontinua (que implica una forma de saltación ^{[ 17 ]} ) donde ocurría naturalmente, siguiendo a William Keith Brooks , Galton, Thomas Henry Huxley y St. George Jackson Mivart . ^{[ 17 ]}

El principio fundamental de la teoría de la mutación es que las especies y variedades se han originado por mutación, pero, por el momento, no se sabe que se hayan originado de ninguna otra manera. — Hugo de Vries ^{[ 18 ]}

Los cuidadosos estudios de Hugo de Vries de 1901 sobre variantes silvestres de la onagra Oenothera lamarckiana demostraron que nuevas formas distintas podían surgir repentinamente en la naturaleza, aparentemente al azar, y podían propagarse durante muchas generaciones sin disiparse ni mezclarse. Él dio a tales cambios el nombre de " mutación ". ^{[ c ] [ 20 ] [ 21 ]} Con esto, de Vries quería decir que una nueva forma de la planta se creaba en un solo paso (no es lo mismo que una mutación en el sentido moderno); no se requería un largo período de selección natural para la especiación, ni tampoco aislamiento reproductivo . ^{[ 22 ]} En opinión del historiador de la ciencia Peter J. Bowler , De Vries usó el término para referirse a ^{[ 1 ]}

cambios genéticos a gran escala capaces de producir una nueva subespecie, o incluso una nueva especie, instantáneamente. ^{[ 1 ]}

La historiadora de la ciencia Betty Smocovitis describió el mutacionismo como: ^{[ 2 ]}

el caso de la supuesta evolución saltatoria que Hugo de Vries había interpretado erróneamente para la onagra, Oenothera . ^{[ 2 ]}

De Vries expuso su postura, conocida como Mutationstheorie (teoría de la mutación), sobre la naturaleza creativa de la mutación en su libro de 1905, Species and Varieties: their Origin by Mutation (Especies y variedades: su origen por mutación ). ^{[ 23 ]} En opinión del historiador de la ciencia Edward Larson, de Vries fue en gran medida responsable de transformar el saltacionismo de la época victoriana en la teoría de la mutación de principios del siglo XX, "y al hacerlo, llevó al darwinismo casi al borde de la extinción como teoría científica viable". ^{[ 24 ]}

Ideas similares fueron propuestas en la Rusia imperial , incluso antes de De Vries, por Sergey Korzhinsky . ^{[ 25 ] [ 26 ]}

A principios del siglo XX, los defensores de la variación continua, principalmente los biometristas Walter Weldon y Karl Pearson , entendían que el mecanismo de selección natural de Darwin podía aplicarse a características de variación continua, mientras que De Vries argumentaba que la selección sobre tales características sería ineficaz. Los experimentos de Wilhelm Johannsen con "líneas puras" de frijol Phaseolus vulgaris parecían refutar este mecanismo. Utilizando la variedad pura Princess, cuidadosamente cruzada dentro de las clases de peso, el trabajo de Johannsen parecía respaldar a De Vries. La descendencia presentaba una distribución aleatoria uniforme. Johannsen creía que sus resultados demostraban que la variabilidad continua no se heredaba, por lo que la evolución debía basarse en mutaciones discontinuas, como había argumentado De Vries. ^{[ 27 ] [ 28 ] [ 29 ] [ 30 ]} Johanssen publicó su trabajo en danés en un artículo de 1903 Om arvelighed i samfund og i rene linier (Sobre la herencia en poblaciones y en líneas puras), ^{[ 31 ]} y en su libro de 1905 Arvelighedslærens Elementer (Los elementos de la herencia). ^{[ 32 ]}

En 1915, Reginald Punnett argumentó en su libro Mimetismo en las mariposas que los tres morfos (formas) de la mariposa Papilio polytes , que imitan a diferentes especies hospedadoras de mariposas, demostraban una evolución discontinua en acción. Las diferentes formas existían en un polimorfismo estable controlado por dos factores mendelianos ( genes ). Los alelos de estos genes eran ciertamente discontinuos, por lo que Punnett supuso que debían haber evolucionado en saltos discontinuos. ^{[ 33 ]}

El desmantelamiento del mutacionismo comenzó casi de inmediato, en 1902, cuando el estadístico Udny Yule analizó la teoría de Mendel y demostró que, dada la dominancia total de un alelo sobre otro, una proporción de alelos de 3:1 se mantendría indefinidamente. Esto significaba que el alelo recesivo podía permanecer en la población sin necesidad de invocar la mutación. También demostró que, dados múltiples factores, la teoría de Mendel permitía la variación continua, como Mendel mismo había sugerido, eliminando así el pilar central de la teoría mutacionista, y criticó el enfoque confrontativo de Bateson. ^{[ 34 ]} Sin embargo, el "excelente" ^{[ 35 ]} artículo no impidió el distanciamiento entre mendelianos y biometristas . ^{[ 35 ]}

El genetista sueco H. Nilsson-Ehle demostró en 1908, en un artículo publicado en alemán en una revista sueca, Einige Ergebnisse von Kreuzungen bei Hafer und Weizen (Observaciones sobre cruces en avena y trigo), ^{[ 36 ]} que la variación continua podía producirse fácilmente mediante múltiples genes mendelianos. Encontró numerosas proporciones mendelianas 3:1, que implicaban un alelo dominante y uno recesivo, en avena y trigo ; una proporción 15:1 para un cruce de variedades de avena con glumas negras y blancas respectivamente, lo que implicaba dos pares de alelos (dos factores mendelianos); y que el cruce de un trigo terciopelo sueco de grano rojo con uno blanco dio en la tercera generación (F3) la firma compleja de proporciones esperadas de tres factores a la vez, con 37 granos dando solo descendencia roja, 8 dando 63:1 en su descendencia, 12 dando 15:1 y 6 dando 3:1. No hubo granos completamente blancos, pero como solo esperaba uno de ellos en su muestra, el resultado de cero no era improbable. Los genes podían combinarse claramente en combinaciones casi infinitas: diez de sus factores permitieron casi 60 000 formas diferentes, sin necesidad de suponer que intervinieran nuevas mutaciones. Los resultados implicaban que la selección natural actuaría sobre los genes mendelianos, contribuyendo a la unificación de la evolución darwiniana y la genética. ^{[ 37 ]}

Un trabajo similar realizado en Estados Unidos por Edward East sobre el maíz en 1910 ^{[ 38 ]} demostró lo mismo para los biólogos que no tenían acceso al trabajo de Nilsson-Ehle. ^{[ 39 ]} Sobre el mismo tema, el matemático Ronald Fisher publicó " La correlación entre parientes bajo la suposición de la herencia mendeliana " en 1918, ^{[ 40 ]} demostrando nuevamente que la variación continua podía producirse fácilmente mediante múltiples genes mendelianos. También demostró que la herencia mendeliana no tenía un vínculo esencial con el mutacionismo: Fisher enfatizó que pequeñas variaciones (por gen) serían suficientes para que la selección natural impulsara la evolución. ^{[ 41 ]}

A partir de 1906, William Castle llevó a cabo un extenso estudio sobre el efecto de la selección en el color del pelaje de las ratas . El patrón pío o encapuchado era recesivo respecto al tipo salvaje gris . Cruzó ratas encapuchadas con el tipo irlandés de lomo negro y, posteriormente, realizó un retrocruzamiento de la descendencia con ratas encapuchadas puras. La raya oscura del lomo era más grande. A continuación, intentó seleccionar diferentes grupos con rayas más grandes o más pequeñas durante cinco generaciones y descubrió que era posible modificar las características mucho más allá del rango inicial de variación. Esto refutó la afirmación de De Vries de que la variación continua no podía heredarse permanentemente, requiriendo nuevas mutaciones. En 1911, Castle observó que los resultados podían explicarse mediante la selección darwiniana sobre la variación heredable de los genes mendelianos. ^{[ 42 ]}

En 1912, tras años de trabajo en la genética de las moscas de la fruta Drosophila , Thomas Hunt Morgan demostró que estos animales poseían numerosos factores mendelianos menores sobre los que la evolución darwiniana podía operar como si la variación fuera totalmente continua. Esto abrió el camino para que los genetistas concluyeran que el mendelismo respaldaba al darwinismo. ^{[ 43 ] [ 44 ]}

El mutacionismo de De Vries recibió un duro golpe, si no fatal, en 1918 por parte del genetista estadounidense Hermann Joseph Muller . Comparó el comportamiento de los letales equilibrados en Drosophila con las supuestas mutaciones de De Vries en Oenothera , demostrando que podían funcionar de la misma manera. ^{[ 45 ]} No hubo mutaciones reales involucradas, sino que entrecruzamientos cromosómicos poco frecuentes explicaron la aparición repentina de rasgos que habían estado presentes en los genes desde siempre. ^{[ 46 ]}

En 1927, Fisher atacó explícitamente la teoría de Punnett de 1915 sobre la evolución discontinua del mimetismo. Fisher argumentó que la selección que actúa sobre los genes que realizan pequeñas modificaciones en el fenotipo de la mariposa (su apariencia) permitiría que se establecieran las múltiples formas de un polimorfismo. ^{[ 41 ]}

Lev Berg propuso una combinación de mutacionismo y evolución dirigida (ortogenética) en su libro de 1922, Nomogénesis ; o, Evolución determinada por la ley . Utilizó evidencia de la paleontología , la zoología y la botánica para argumentar que la selección natural tenía limitaciones que marcaban la dirección de la evolución. Afirmó que la especiación era causada por la "transformación masiva de un gran número de individuos" mediante mutaciones masivas dirigidas. ^{[ 51 ] [ 48 ]}

En 1923, el botánico John Christopher Willis propuso que las especies se formaban por grandes mutaciones, no por evolución gradual mediante selección natural, ^{[ 52 ] [ 53 ]} y que la evolución estaba impulsada por la ortogénesis , a la que llamó "diferenciación", en lugar de por la selección natural. ^{[ 49 ]}

En su libro de 1940, *La base material de la evolución* , el genetista alemán Richard Goldschmidt defendió la especiación en un solo paso mediante macromutación, describiendo a los organismos así producidos como "monstruos esperanzadores". La tesis de Goldschmidt fue universalmente rechazada y ampliamente ridiculizada por los biólogos, quienes favorecieron las explicaciones neodarwinianas de Fisher, JBS Haldane y Sewall Wright . ^{[ 50 ] [ 55 ]} Sin embargo, el interés por las ideas de Goldschmidt ha resurgido en el campo de la biología evolutiva del desarrollo . ^{[ 56 ] [ 57 ] [ 58 ] [ 59 ] [ 60 ]}

Los biólogos contemporáneos aceptan que tanto la mutación como la selección desempeñan papeles en la evolución; la visión predominante es que, si bien la mutación proporciona material para la selección en forma de variación, todos los resultados no aleatorios son causados ​​por la selección natural. ^{[ 61 ]} Masatoshi Nei argumenta en cambio que la producción de genotipos más eficientes por mutación es fundamental para la evolución, y que la evolución a menudo está limitada por la mutación. ^{[ 54 ] [ 62 ] [ 63 ] [ 64 ]} El libro de Nei recibió reseñas reflexivas; mientras que Wright ^{[ 65 ]} rechazó el pensamiento de Nei por ser erróneo, Brookfield, ^{[ 66 ]} Galtier, ^{[ 67 ]} Weiss, ^{[ 68 ]} Stoltzfus, ^{[ 54 ]} y Wagner, ^{[ 61 ]} aunque no necesariamente de acuerdo con la posición de Nei, la trataron como una visión alternativa relevante.

Al revisar la historia de las teorías macroevolutivas, el biólogo evolutivo estadounidense Douglas J. Futuyma señala que desde 1970 se han propuesto dos alternativas muy diferentes al gradualismo darwiniano, ambas por Stephen Jay Gould : el mutacionismo y los equilibrios puntuados . ^{[ 69 ] [ 70 ]} La teoría de la macromutación de Gould hizo un guiño a su predecesor con una "ruptura de Goldschmidt" prevista entre la evolución dentro de una especie y la especiación. Su defensa de Goldschmidt fue atacada con "comentarios muy poco halagadores" ^{[ 69 ]} por Brian Charlesworth ^{[ 71 ]} y Alan Templeton . ^{[ 72 ]} Futuyma concluye, siguiendo a otros biólogos que revisan el campo como K. Sterelny ^{[ 73 ]} y A. Minelli, ^{[ 74 ]} que esencialmente todas las afirmaciones de la evolución impulsada por grandes mutaciones podrían explicarse dentro de la síntesis evolutiva darwiniana. ^{[ 69 ]} La afirmación de James A. Shapiro de que la genética molecular socava el darwinismo ha sido descrita como mutacionismo y una visión extrema por el zoólogo Andy Gardner. ^{[ 75 ]}

Los defensores del mutacionismo, pertenecientes a la síntesis evolutiva extendida, citan casos de sesgo mutacional y argumentan que este sesgo es un principio evolutivo completamente novedoso. Erik Svensson ha criticado este punto de vista. ^{[ 76 ]} Una revisión de 2019 realizada por Svensson y David Berger concluyó que «encontramos escaso apoyo para el sesgo mutacional como fuerza independiente en la evolución adaptativa, aunque puede interactuar con la selección en condiciones de poblaciones pequeñas y cuando la variación genética existente es limitada, lo cual es totalmente coherente con la teoría evolutiva estándar». ^{[ 77 ]} En contraste con Svensson y Berger, una revisión de 2023 realizada por Arlin Stoltzfus y sus colegas concluyó que existe una sólida evidencia empírica y argumentos teóricos que indican que el sesgo mutacional tiene efectos predecibles en los cambios genéticos fijados en la adaptación. ^{[ 78 ]}