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MYF6

El factor miogénico 6 (también conocido como Mrf4 o herculina) es una proteína que en humanos está codificada por el gen MYF6 . [ 5 ] Este gen también se conoce en la literatura...

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El factor miogénico 6 (también conocido como Mrf4 o herculina) es una proteína que en humanos está codificada por el gen MYF6 . [ 5 ] Este gen también se conoce en la literatura biomédica como MRF4 y herculina . MYF6 es un factor regulador miogénico (MRF) involucrado en el proceso conocido como miogénesis . [ 6 ] [ 7 ]

Función

MYF6/Mrf4 es un miembro de la familia de factores de transcripción del factor miogénico (MRF) que regulan la miogénesis del músculo esquelético y la regeneración muscular. Los factores miogénicos son factores de transcripción hélice-bucle-hélice básicos (bHLH) . MYF6 es un gen que codifica una proteína involucrada en la regulación de la miogénesis . El papel preciso de Myf6/Mrf4 en la miogénesis no está claro, aunque en ratones es capaz de iniciar la miogénesis en ausencia de Myf5 y MyoD, otros dos MRF. [ 8 ] La porción de la proteína integral para la regulación de la miogénesis requiere el dominio hélice-bucle-hélice básico (bHLH) que está conservado entre todos los genes de la familia MRF.

MYF6 se expresa exclusivamente en el músculo esquelético y presenta niveles de expresión más elevados en el músculo esquelético adulto que todos los demás genes de la familia MRF. En ratones, Myf6/Mrf4 difiere ligeramente de los demás genes MRF debido a su expresión bifásica. Inicialmente, Myf6 se expresa transitoriamente junto con Myf-5 en los somitas durante las primeras etapas de la miogénesis. Sin embargo, su expresión es más notable después del nacimiento. Esto sugiere que desempeña un papel importante en el mantenimiento y la reparación del músculo esquelético adulto. [ 9 ]

El gen MYF6 está físicamente ligado al gen MYF5 en el cromosoma 12, y se observa un ligamiento similar en todos los vertebrados. Las mutaciones en el gen Myf6 del ratón suelen presentar niveles reducidos de Myf5. [ 10 ] A pesar de la reducción de la masa muscular de la espalda y la formación defectuosa de las costillas, los mutantes de Myf6 aún presentan un músculo esquelético bastante normal. Esto demuestra que Myf6 no es esencial para la formación de la mayoría de las miofibras, al menos en las cepas de ratones analizadas.

En el pez cebra, Myf6/Mrf4 se expresa en todos los músculos terminalmente diferenciados examinados, pero no se ha informado de su expresión en las células precursoras musculares. [ 11 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en el gen MYF6 están asociadas con la miopatía centronuclear autosómica dominante (ADCNM) y la distrofia muscular de Becker . [ 12 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000111046 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000035923 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ "Entrez Gene: Factor miogénico 6 (herculina)" . Consultado el 19 de agosto de 2013 .
  6. ↑ Braun T, Bober E, Winter B, Rosenthal N, Arnold HH (marzo de 1990). "Myf-6, un nuevo miembro de la familia de genes humanos de factores de determinación miogénica: evidencia de un grupo de genes en el cromosoma 12" . The EMBO Journal . 9 (3): 821–831 . doi : 10.1002/j.1460-2075.1990.tb08179.x . PMC 551742. PMID 2311584 .  
  7. ↑ Cupelli L, Renault B, Leblanc-Straceski J, Banks A, Ward D, Kucherlapati RS, et al. (1996). "Asignación del grupo de genes de los factores miogénicos humanos 5 y 6 (MYF5, MYF6) a 12q21 mediante hibridación in situ y mapeo físico del locus entre D12S350 y D12S106". Cytogenetics and Cell Genetics . 72 ( 2–3 ): 250–251 . doi : 10.1159/000134201 . PMID 8978788 .  
  8. ↑ Kassar-Duchossoy L, Gayraud-Morel B, Gomès D, Rocancourt D, Buckingham M, Shinin V, et al. (septiembre de 2004) . "Mrf4 determina la identidad del músculo esquelético en ratones doble mutantes Myf5:Myod". Nature . 431 (7007): 466– 471. Bibcode : 2004Natur.431..466K . doi : 10.1038/nature02876 . PMID 15386014. S2CID 4413512 .   
  9. ↑ Moretti I, Ciciliot S, Dyar KA, Abraham R, Murgia M, Agatea L, et al. (agosto de 2016). " MRF4 regula negativamente el crecimiento del músculo esquelético adulto reprimiendo la actividad de MEF2" . Nature Communications . 7 12397. Bibcode : 2016NatCo...712397M . doi : 10.1038/ncomms12397 . PMC 4976255. PMID 27484840 .   
  10. ↑ Arnold HH, Braun T (febrero de 1996). "La inactivación dirigida de genes de factores miogénicos revela su función durante la miogénesis del ratón: una revisión". The International Journal of Developmental Biology . 40 (1): 345– 353. doi : 10.1387/ijdb.8735947 . PMID 8735947 . 
  11. ↑ Hinits Y, Osborn DP, Carvajal JJ, Rigby PW, Hughes SM (agosto de 2007). "Mrf4 (myf6) se expresa dinámicamente en el músculo esquelético diferenciado del pez cebra" . Gene Expression Patterns . 7 (7): 738– 745. doi : 10.1016/j.modgep.2007.06.003 . PMC 3001336. PMID 17638597 .  
  12. ↑ Kerst B, Mennerich D, Schuelke M, Stoltenburg-Didinger G, von Moers A, Gossrau R, et al. (diciembre de 2000). "Mutación heterocigota del factor miogénico 6 asociada con miopatía y curso grave de distrofia muscular de Becker". Trastornos neuromusculares . 10 (8): 572– 577. doi : 10.1016/S0960-8966(00)00150-4 . PMID 11053684. S2CID 29535555 .   

Lecturas adicionales

  • Braun T, Arnold HH (octubre de 1991). "Las cuatro proteínas reguladoras de hélice-bucle-hélice del músculo humano Myf3-Myf6 exhiben propiedades similares de heterodimerización y unión al ADN" . Nucleic Acids Research . 19 (20): 5645– 5651. doi : 10.1093/nar/19.20.5645 . PMC 328970. PMID 1945842 .  
  • Langlands K, Yin X, Anand G, Prochownik EV (agosto de 1997). "Interacciones diferenciales de las proteínas Id con factores de transcripción hélice-bucle-hélice básicos" . The Journal of Biological Chemistry . 272 ​​(32): 19785–19793 . doi : 10.1074/jbc.272.32.19785 . PMID 9242638 . 
  • Kong Y, Flick MJ, Kudla AJ, Konieczny SF (agosto de 1997). "La proteína LIM muscular promueve la miogénesis al mejorar la actividad de MyoD" . Biología Molecular y Celular . 17 (8): 4750– 4760. doi : 10.1128/mcb.17.8.4750 . PMC 232327. PMID 9234731 .  
  • Onions J, Hermann S, Grundström T (abril de 2000). "Un nuevo tipo de interacción de la calmodulina en la inhibición de los factores de transcripción hélice-bucle-hélice básicos". Biochemistry . 39 (15): 4366– 4374. doi : 10.1021/bi992533u . PMID 10757985 . 
  • Cupelli L, Renault B, Leblanc-Straceski J, Banks A, Ward D, Kucherlapati RS, et  al. (1996). "Asignación del grupo de genes de los factores miogénicos humanos 5 y 6 (MYF5, MYF6) a 12q21 mediante hibridación in situ y mapeo físico del locus entre D12S350 y D12S106". Cytogenetics and Cell Genetics . 72 ( 2– 3): 250– 251. doi : 10.1159/000134201 . PMID 8978788 . 
  • Kosek DJ, Kim JS, Petrella JK, Cross JM, Bamman MM (agosto de 2006). "Eficacia del entrenamiento de resistencia de 3 días/semana sobre la hipertrofia de miofibras y los mecanismos miogénicos en adultos jóvenes frente a adultos mayores". Journal of Applied Physiology . 101 (2): 531– 544. doi : 10.1152/japplphysiol.01474.2005 . PMID 16614355 . 
  • Black BL, Molkentin JD, Olson EN (enero de 1998). "Múltiples funciones de la región básica de MyoD en la transmisión de señales de activación transcripcional e interacción con MEF2" . Biología Molecular y Celular . 18 (1): 69–77 . doi : 10.1128/mcb.18.1.69 . PMC 121453. PMID 9418854 .  
  • Braun T, Bober E, Winter B, Rosenthal N, Arnold HH (marzo de 1990). "Myf-6, un nuevo miembro de la familia de genes humanos de factores de determinación miogénica: evidencia de un grupo de genes en el cromosoma 12" . The EMBO Journal . 9 (3): 821– 831. doi : 10.1002/j.1460-2075.1990.tb08179.x . PMC 551742. PMID 2311584 .  
  • Kerst B, Mennerich D, Schuelke M, Stoltenburg-Didinger G, von Moers A, Gossrau R, et  al. (diciembre de 2000). "Mutación heterocigota del factor miogénico 6 asociada con miopatía y curso grave de distrofia muscular de Becker". Trastornos neuromusculares . 10 (8): 572– 577. doi : 10.1016/S0960-8966(00)00150-4 . PMID 11053684. S2CID 29535555 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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