Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

NAIP (gen)

La proteína 1 que contiene repeticiones IAP baculovirales es una proteína que en humanos está codificada por el gen NAIP . [ 5 ] [ 6 ] Este gen forma parte de una duplicación in...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

La proteína 1 que contiene repeticiones IAP baculovirales es una proteína que en humanos está codificada por el gen NAIP . [ 5 ] [ 6 ]

Este gen forma parte de una duplicación invertida de 500 kb en el cromosoma 5q13 . Esta región duplicada contiene al menos cuatro genes y elementos repetitivos que la hacen propensa a reordenamientos y deleciones. La repetitividad y complejidad de la secuencia también han dificultado la determinación de la organización de esta región genómica. Esta copia del gen es de longitud completa; también existen copias adicionales con truncamientos y deleciones internas en esta región del cromosoma 5q13. Se cree que este gen modifica la atrofia muscular espinal causada por mutaciones en un gen vecino, SMN1 . La proteína codificada por este gen contiene regiones de homología con dos proteínas inhibidoras de la apoptosis del baculovirus y es capaz de suprimir la apoptosis inducida por diversas señales. Se han encontrado variantes de transcripción con empalme alternativo que codifican isoformas distintas para este gen. [ 6 ]

Referencias

  1. 1 2 3 ENSG00000276068, ENSG00000249437 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000278613, ENSG00000276068, ENSG00000249437 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000078945 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Roy N, Mahadevan MS, McLean M, Shutler G, Yaraghi Z, Farahani R, Baird S, Besner-Johnston A, Lefebvre C, Kang X, et al. (febrero de 1995). "El gen de la proteína inhibidora de la apoptosis neuronal está parcialmente eliminado en individuos con atrofia muscular espinal" . Cell . 80 ( 1): 167–78 . doi : 10.1016/0092-8674(95)90461-1 . PMID 7813013. S2CID 15141092 .   
  6. 1 2 "Entrez Gene: NAIP NLR familia, proteína inhibidora de la apoptosis" .

Lecturas adicionales

  • van der Steege G, Draaijers TG, Grootscholten PM, et  al. (1995). "Un mapa de transcripción provisional de la región crítica de atrofia muscular espinal (AME)". euros. J. Hum. Genet . 3 (2): 87– 95. doi : 10.1159/000472281 . PMID 7552146 . S2CID 46083524 .  
  • Liston P, Roy N, Tamai K, et  al. (1996). "Supresión de la apoptosis en células de mamíferos por NAIP y una familia relacionada de genes IAP". Nature . 379 (6563): 349– 53. Bibcode : 1996Natur.379..349L . doi : 10.1038/ 379349a0 . PMID 8552191. S2CID 4305853 .  
  • Chen Q, Baird SD, Mahadevan M, et  al. (1998). "Secuencia de una región de 131 kb de 5q13.1 que contiene los genes candidatos SMN y NAIP para la atrofia muscular espinal". Genomics . 48 (1): 121–7 . doi : 10.1006/geno.1997.5141 . PMID 9503025 . 
  • Monani UR, Lorson CL, Parsons DW, et  al. (1999). "Una única diferencia de nucleótido que altera los patrones de empalme distingue el gen SMN1 de la atrofia muscular espinal del gen de copia SMN2". Hum. Mol. Genet . 8 (7): 1177– 83. doi : 10.1093/hmg/8.7.1177 . PMID 10369862 . 
  • Yamamoto K, Sakai H, Hadano S, et  al. (1999). "Identificación de dos transcripciones distintas para el gen de la proteína inhibidora de la apoptosis neuronal". Biochem. Biophys. Res. Commun . 264 (3): 998– 1006. doi : 10.1006/bbrc.1999.1615 . PMID 10544044 . 
  • Mercer EA, Korhonen L, Skoglösa Y, et  al. (2000). "NAIP interactúa con la hipocalcina y protege a las neuronas contra la muerte celular inducida por calcio a través de vías dependientes e independientes de la caspasa-3" . EMBO J. 19 ( 14): 3597–607 . doi : 10.1093/emboj/19.14.3597 . PMC 313967. PMID 10899114 .  
  • Sanna MG, da Silva Correia J, Ducrey O, et  al. (2002). "La supresión de la apoptosis por IAP implica mecanismos distintos: la cascada de señalización TAK1/JNK1 y la inhibición de caspasas" . Mol. Cell. Biol . 22 (6 ) : 1754– 66. doi : 10.1128/MCB.22.6.1754-1766.2002 . PMC 135597. PMID 11865055 .  
  • Akutsu T, Nishio H, Sumino K, et  al. (2002). "Genética molecular de la atrofia muscular espinal: contribución del gen NAIP a la gravedad clínica". Revista Kobe de Ciencias Médicas . 48 ( 1– 2): 25– 31. PMID 11912351 . 
  • Xu M, Okada T, Sakai H, et  al. (2002). "Elementos reguladores de la transcripción del promotor NAIP humano funcional para los genes NAIP y PsiNAIP". Biochim. Biophys. Acta . 1574 (1): 35– 50. doi : 10.1016/S0167-4781(01)00343-8 . PMID 11955612 . 
  • Notarbartolo M, Cervello M, Dusonchet L, D'Alessandro N (2002). "NAIP-deltaEx10-11: una nueva variante de empalme del inhibidor de la apoptosis NAIP expresada de forma diferente en células de leucemia HL60 sensibles a fármacos y multirresistentes". Leuk. Res . 26 (9): 857–62 . doi : 10.1016/S0145-2126(02)00016-4 . PMID 12127562 . 
  • Lindholm D, Mercer EA, Yu LY, et  al. (2002). "Proteína inhibidora de la apoptosis neuronal: Requisitos estructurales para la unión a la hipocalcina y efectos sobre la supervivencia de las neuronas simpáticas dependientes del NGF". Biochim. Biophys. Acta . 1600 ( 1–2 ): 138–47 . doi : 10.1016/S1570-9639(02)00454-5 . PMID 12445469 . 
  • Damiano JS, Oliveira V, Welsh K, Reed JC (2004). "Interacciones heterotípicas entre dominios NACHT: implicaciones para la regulación de las respuestas inmunes innatas" . Biochem . J. 381 ( Pt 1): 213–9 . doi : 10.1042/BJ20031506 . PMC 1133779. PMID 15107016 .  
  • Davoodi J, Lin L, Kelly J, et  al. (2004). "La proteína inhibidora de la apoptosis neuronal no interactúa con Smac y requiere ATP para unirse a la caspasa-9" . J. Biol. Chem . 279 (39): 40622–8 . doi : 10.1074/jbc.M405963200 . PMID 15280366 . 
  • Aubin D, Gagnon A, Grunder L, et  al. (2004). "Niveles de proteínas adipogénicas y antiapoptóticas en células estromales adiposas humanas después de la pérdida de peso" . Obes. Res . 12 (8): 1231–4 . doi : 10.1038/oby.2004.156 . PMID 15340105 . 
  • Schmutz J, Martin J, Terry A, et  al. (2004). "La secuencia de ADN y el análisis comparativo del cromosoma 5 humano" . Nature . 431 (7006): 268–74 . Bibcode : 2004Natur.431..268S . doi : 10.1038/nature02919 . PMID 15372022 . 
  • Romanish MT, Lock WM, van de Lagemaat LN, et  al. (2007). "Reclutamiento repetido de retrotransposones LTR como promotores por el locus antiapoptótico NAIP durante la evolución de los mamíferos" . PLOS Genet . 3 (1): e10. doi : 10.1371/journal.pgen.0030010 . PMC 1781489. PMID 17222062 .  
  • Maier JK, Balabanian S, Coffill CR, et  al. (2007). "Distribución de la proteína inhibidora de la apoptosis neuronal en tejidos humanos" . J. Histochem. Cytochem . 55 (9): 911–23 . doi : 10.1369/jhc.6A7144.2007 . PMID 17510375 . 
  • Proteína inhibidora de la apoptosis neuronal en los encabezamientos de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
  • Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : Q13075 (proteína 1 que contiene repeticiones IAP baculovirales) en el PDBe-KB .