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NAV2

La proteína Neuron navigator 2 está codificada en humanos por el gen NAV2 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] El metabolito de la vitamina A , el ácido retinoico todo-trans (atRA), desempeña un...

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La proteína Neuron navigator 2 está codificada en humanos por el gen NAV2 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] El metabolito de la vitamina A , el ácido retinoico todo-trans (atRA), desempeña un papel importante en el desarrollo neuronal , incluido el crecimiento de las neuritas. NAV2 es un gen sensible al atRA. [ 7 ]

Gene

Se han descubierto diferentes isoformas de este gen.

Función

El gen NAV2, que se expresa ampliamente en el cerebro y es importante para el desarrollo del sistema nervioso .

El navegador neuronal desempeña un papel en el crecimiento y la migración celular. [ 8 ]

Se ha demostrado que el gen NAV2 se expresa fuertemente en el cerebro, así como en el riñón, el hígado, la tiroides, la glándula mamaria y la médula espinal (y puede estar involucrado en la proliferación celular, la migración y el desarrollo del sistema nervioso). [ 9 ]

Importancia clínica

Se han establecido conexiones entre Nav2 y trastornos neurocognitivos humanos como la enfermedad de Alzheimer y fenotipos relacionados con la edad. Se ha planteado la posibilidad de que futuros estudios sobre Nav2 aporten información crucial para comprender la fisiopatología de la enfermedad y sus fenotipos asociados . [ 10 ]

Podría desempeñar un papel en la enfermedad de Alzheimer . [ 9 ] La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad neurológica crónica cuya prevalencia aumenta rápidamente a medida que las personas alcanzan los 65 años. Según los informes, la enfermedad de Alzheimer es una de las diez principales causas de muerte en los Estados Unidos. El gen del navegador neuronal 2 (NAV2) tiene 50 intrones y 38 exones . [ 9 ]

Recientemente se ha relacionado el gen NAV2 con las puntuaciones de memoria episódica en pacientes con Alzheimer. Hasta la fecha, ningún estudio ha investigado la relación entre el gen NAV2 y el riesgo o la edad de inicio de la enfermedad de Alzheimer. [ 9 ]

Según este estudio, NAV2 podría ser uno de los procesos que vinculan la presión arterial , las enfermedades cardiovasculares y los trastornos neurodegenerativos . En otro análisis de expresión génica, se observó una sobreexpresión de NAV2 en el cáncer colorrectal humano, lo que sugiere que podría utilizarse como biomarcador predictivo y como posible diana terapéutica para este tipo de cáncer . Sin embargo, el estudio realizado podría tener algunas limitaciones, por lo que se necesita más investigación para comprender adecuadamente la función de NAV2. [ 9 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000166833 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000052512 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Maes T, Barcelo A, Buesa C (junio de 2002). "Neuron navigator: una familia de genes humanos con homología a unc-53, un gen de guía celular de Caenorhabditis elegans". Genomics . 80 (1): 21– 30. doi : 10.1006/geno.2002.6799 . PMID 12079279 . 
  6. ↑ Coy JF, Wiemann S, Bechmann I, Bachner D, Nitsch R, Kretz O, et al. (junio de 2002). "La proteína 1 que interactúa con la membrana del poro y/o el filamento (POMFIL1) se expresa predominantemente en el sistema nervioso y codifica diferentes isoformas de proteínas". Gene . 290 ( 1–2 ): 73–94 . doi : 10.1016/S0378-1119(02)00567-X . PMID 12062803 .  
  7. 1 2 "Entrez Gene: NAV2 neuron navigator 2" .
  8. ↑ "NAV2 neuron navigator 2 [ Homo sapiens (humano) ] - Gene - NCBI" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 5 de mayo de 2022 .
  9. 1 2 3 4 5 Wang KS, Liu Y, Xu C, Liu X, Luo X (septiembre de 2017). " Análisis de asociación basado en la familia del gen NAV2 con el riesgo y la edad de inicio de la enfermedad de Alzheimer" . Journal of Neuroimmunology . 310 : 60–65 . doi : 10.1016/j.jneuroim.2017.06.010 . PMC 6167010. PMID 28778446 .  
  10. ↑ Xu C, Su BB, Lozano S, Wang K (2020-01-01), "Capítulo 1 - El gen del navegador neuronal 2 y la enfermedad de Alzheimer" , en Martin CR, Preedy VR (eds.), Genética, neurología, comportamiento y dieta en la demencia , Academic Press, pp. 3–24 , ISBN  978-0-12-815868-5, consultado el 5 de mayo de 2022

Lecturas adicionales

  • Nakajima D, Okazaki N, Yamakawa H, Kikuno R, Ohara O, Nagase T (junio de 2002). "Construcción de clones de ADNc listos para expresión para genes KIAA: curación manual de 330 clones de ADNc de KIAA" . Investigación del ADN . 9 (3): 99– 106. doi : 10.1093/dnares/9.3.99 . PMID 12168954 . 
  • Hillier LD, Lennon G, Becker M, Bonaldo MF, Chiapelli B, Chissoe S, et  al. (septiembre de 1996). "Generación y análisis de 280.000 etiquetas de secuencias expresadas humanas" . Genome Research . 6 (9): 807– 828. doi : 10.1101/gr.6.9.807 . PMID 8889549 . 
  • Nagase T, Kikuno R, Ishikawa KI, Hirosawa M, Ohara O (febrero de 2000). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XVI. Las secuencias completas de 150 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro" . DNA Research . 7 (1): 65–73 . doi : 10.1093/dnares/7.1.65 . PMID 10718198 . 
  • Dias Neto E, Correa RG, Verjovski-Almeida S, Briones MR, Nagai MA, da Silva W, et  al. (marzo de 2000). "Secuenciación de escopeta del transcriptoma humano con etiquetas de secuencia expresada ORF" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 97 (7): 3491– 3496. Bibcode : 2000PNAS...97.3491D . doi : 10.1073/pnas.97.7.3491 . PMC 16267. PMID 10737800 .  
  • Merrill RA, Plum LA, Kaiser ME, Clagett-Dame M (2002). "Un homólogo de mamíferos de unc-53 está regulado por el ácido retinoico todo-trans en células de neuroblastoma y embriones" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 99 ( 6): 3422– 3427. Bibcode : 2002PNAS...99.3422M . doi : 10.1073/pnas.052017399 . PMC 122539. PMID 11904404 .  
  • Ishiguro H, Shimokawa T, Tsunoda T, Tanaka T, Fujii Y, Nakamura Y, et al. (septiembre de 2002) .  "Aislamiento de HELAD1, un nuevo gen de helicasa humana sobreexpresado en carcinomas colorrectales". Oncogene . 21 (41): 6387– 6394. doi : 10.1038/sj.onc.1205751 . PMID 12214280. S2CID 20205673 .  
  • Mitin NY, Ramocki MB, Zullo AJ, Der CJ, Konieczny SF, Taparowsky EJ (mayo de 2004). "Identificación y caracterización de rain, una nueva proteína que interactúa con Ras y que presenta una localización subcelular única" . The Journal of Biological Chemistry . 279 (21): 22353– 22361. doi : 10.1074/jbc.M312867200 . PMID 15031288 . 
  • Tsutsumi S, Kamata N, Vokes TJ, Maruoka Y, Nakakuki K, Enomoto S, et  al. (junio de 2004). "El nuevo gen que codifica una supuesta proteína transmembrana está mutado en la displasia gnatodiafisaria (GDD)" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 74 (6): 1255–1261.doi : 10.1086 / 421527 . PMC 1182089 . PMID 15124103 .  
  • Peeters PJ, Baker A, Goris I, Daneels G, Verhasselt P, Luyten WH, et  al. (junio de 2004). "Déficits sensoriales en ratones hipomórficos para un homólogo mamífero de unc-53". Brain Research. Developmental Brain Research . 150 (2): 89– 101. doi : 10.1016/j.devbrainres.2004.03.004 . PMID 15158073 . 
  • Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, et  al. (octubre de 2005). "Hacia un mapa a escala del proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Nature . 437 ( 7062): 1173– 1178. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514. S2CID 4427026 .  
  • Beausoleil SA, Villén J, Gerber SA, Rush J, Gygi SP (octubre de 2006). "Un enfoque basado en probabilidades para el análisis de fosforilación de proteínas de alto rendimiento y la localización de sitios". Nature Biotechnology . 24 (10): 1285– 1292. doi : 10.1038/nbt1240 . PMID 16964243. S2CID 14294292 .  
  • Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, et  al. (noviembre de 2006). " Dinámica de fosforilación global, in vivo y específica del sitio en redes de señalización" . Cell . 127 (3): 635– 648. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983. S2CID 7827573 .  
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