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Articulo de referencia

NBEAL2

La proteína Neurobeachin-like 2 es una proteína que en humanos está codificada por el gen NBEAL2 . [ 5 ] Función La proteína codificada por este gen contiene un dominio beige y ...

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La proteína Neurobeachin-like 2 es una proteína que en humanos está codificada por el gen NBEAL2 . [ 5 ]

Función

La proteína codificada por este gen contiene un dominio beige y Chediak-Higashi (BEACH) y múltiples dominios WD40 , y puede desempeñar un papel en la biogénesis de los gránulos alfa de los megacariocitos . [ 5 ]

Relevancia clínica

Se ha demostrado que las mutaciones en este gen causan el síndrome de plaquetas grises . [ 6 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000160796 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000056724 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 "Entrez Gene: Neurobeachin-like 2" . Recuperado el 30-12-2011 .
  6. ↑ Albers CA, Cvejic A, Favier R, Bouwmans EE, Alessi MC, Bertone P, et al. (julio de 2011). "La secuenciación del exoma identifica a NBEAL2 como el gen causante del síndrome de plaquetas grises" . Nature Genetics . 43 (8): 735– 737. doi : 10.1038/ng.885 . PMC 3428934. PMID 21765411 .   

Lecturas adicionales

  • So HC, Fong PY, Chen RY, Hui TC, Ng MY, Cherny SS, et  al. (enero de 2010). "Identificación de neuroglicano C y socios interactivos como genes de susceptibilidad potenciales para la esquizofrenia en una población del sur de China". American Journal of Medical Genetics. Parte B, Neuropsychiatric Genetics . 153B (1): 103– 113. doi : 10.1002/ajmg.b.30961 . PMID 19367581. S2CID 20522961 .  
  • Albers CA, Cvejic A, Favier R, Bouwmans EE, Alessi MC, Bertone P, et  al. (julio de 2011). " La secuenciación del exoma identifica a NBEAL2 como el gen causante del síndrome de plaquetas grises" . Nature Genetics . 43 (8): 735– 737. doi : 10.1038/ng.885 . PMC 3428934. PMID 21765411 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .