Articulo de referencia

NDEL1

La proteína de distribución nuclear nudE-like 1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen NDEL1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Gene Se han caracterizado variantes de empalm...

La proteína de distribución nuclear nudE-like 1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen NDEL1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Gene

Se han caracterizado variantes de empalme transcripcional alternativas que codifican diferentes isoformas. [ 7 ]

Estructura

La estructura secundaria de Ndel1 se compone de varios dominios distintos: una región C-terminal y un dominio de hélice enrollada N-terminal de 200 aminoácidos . El dominio de hélice enrollada de Ndel1 actúa como un homodímero paralelo estable autoasociativo . [ 8 ] Estos componentes estructurales facilitan las interacciones entre diversos socios de unión, incluyendo la proteína motora dineína y su proteína cofactor, Lis1. Ndel1 forma un complejo heterotetrámero con Lis1 a través del dominio de hélice enrollada N-terminal. [ 8 ] El dominio de hélice enrollada N-terminal de Ndel1 media la unión a la dineína, mientras que el dominio C-terminal interactúa con Lis1, regulando la actividad del complejo de dineína. [ 9 ]

Función

NDEL1 desempeña un papel significativo en el transporte intracelular y el proceso de división celular mediante la regulación de la proteína motora dineína y su proteína cofactor, Lis1 . [ 10 ] Ndel1 es una proteína altamente conservada y su gen humano, NDEL1, se expresa en una amplia variedad de tejidos cerebrales , lo que contribuye a la función y el desarrollo neuronal. [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ] Nde1 y Ndel1 se denominaban anteriormente NudE y NudEL, respectivamente. [ 14 ] [ 9 ] La proteína Nde1 está involucrada en la migración nuclear a lo largo del proceso de neurogénesis . [ 15 ] Los estudios han revelado que Ndel1 es estructuralmente similar a Nde1, y ambos desempeñan un papel en el transporte basado en microtúbulos. [ 10 ] También se cree que Ndel1 y Nde1 están asociados con trastornos del neurodesarrollo y psiquiátricos. [ 15 ] [ 16 ]

Este producto génico es una oligopeptidasa activada por tioles y también se conoce como endooligopeptidasa A en ese contexto. Se fosforila en la fase M del ciclo celular . La fosforilación regula la distribución de esta proteína dependiente del ciclo celular , con una fracción de la proteína unida fuertemente a los centrosomas en la interfase y localizada en los husos mitóticos al inicio de la fase M. En general, esta proteína desempeña un papel en el desarrollo del sistema nervioso . [ 7 ]

Otras interacciones

Se ha demostrado que NDEL1 interactúa con la quinasa dependiente de ciclina 5 , [ 5 ] YWHAE , [ 17 ] PAFAH1B1 [ 5 ] [ 17 ] y DISC1 . [ 18 ] [ 19 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000166579 Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000018736 Ensembl , mayo de 2017
  3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 3 Niethammer M, Smith DS, Ayala R, Peng J, Ko J, Lee MS, et al. (diciembre de 2000). " NUDEL es un nuevo sustrato de Cdk5 que se asocia con LIS1 y dineína citoplasmática" . Neuron . 28 (3): 697–711 . doi : 10.1016/S0896-6273(00)00147-1 . PMID 11163260. S2CID 11154069 .   
  6. Sasaki S, Shionoya A, Ishida M, Gambello MJ, Yingling J, Wynshaw-Boris A, et al. (diciembre de 2000). "Un complejo LIS1/NUDEL/cadena pesada de dineína citoplasmática en el sistema nervioso en desarrollo y adulto" . Neuron . 28 (3): 681– 696. doi : 10.1016 / S0896-6273(00)00146-X . PMID 11163259. S2CID 17738599 .   
  7. 1 2 3 "Gen Entrez: NDEL1 nudE gen de distribución nuclear homólogo E (A. nidulans)-like 1" .
  8. 1 2 Derewenda U, Tarricone C, Choi WC, Cooper DR, Lukasik S, Perrina F, et al. (noviembre de 2007). "La estructura del dominio de hélice enrollada de Ndel1 y la base de su interacción con Lis1, la proteína causal de la lisencefalia de Miller-Dieker" . Structure . 15 (11). Londres: 1467–1481 . doi : 10.1016/j.str.2007.09.015 . PMID 17997972 .  
  9. 1 2 Zyłkiewicz E, Kijańska M, Choi WC, Derewenda U, Derewenda ZS, Stukenberg PT (febrero de 2011). "La hélice enrollada N-terminal de Ndel1 es un andamio regulado que recluta LIS1 a la dineína" . The Journal of Cell Biology . 192 (3): 433– 445. doi : 10.1083/jcb.201011142 . PMC 3101096. PMID 21282465 .  
  10. 1 2 Garrott SR, Gillies JP, Siva A, Little SR, El Jbeily R, DeSantis ME (junio de 2023). "Ndel1 desfavorece la formación del complejo dineína-dinactina-adaptador de dos maneras distintas" . The Journal of Biological Chemistry . 299 (6) 104735. doi : 10.1016/j.jbc.2023.104735 . PMC 10248797. PMID 37086789 .  
  11. Sasaki S, Mori D, Toyo-oka K, Chen A, Garrett-Beal L, Muramatsu M, et al. (septiembre de 2005). "La pérdida completa de Ndel1 produce defectos en la migración neuronal y letalidad embrionaria temprana" . Biología Molecular y Celular . 25 (17): 7812– 7827. doi : 10.1128/MCB.25.17.7812-7827.2005 . PMC 1190282. PMID 16107726 .   
  12. Shim SY, Samuels BA, Wang J, Neumayer G, Belzil C, Ayala R, et al. (mayo de 2008). "Ndel1 controla el transporte de vimentina mediado por dineína durante el crecimiento de neuritas" . The Journal of Biological Chemistry . 283 (18): 12232– 12240. doi : 10.1074/jbc.m710200200 . PMID 18303022 .  
  13. Shu T, Ayala R, Nguyen MD, Xie Z, Gleeson JG, Tsai LH (octubre de 2004). "Ndel1 opera en una vía común con LIS1 y la dineína citoplasmática para regular el posicionamiento neuronal cortical" . Neuron . 44 (2): 263–277 . doi : 10.1016/j.neuron.2004.09.030 . PMID 15473966 . 
  14. McKenney RJ, Vershinin M, Kunwar A, Vallee RB, Gross SP (abril de 2010). "LIS1 y NudE inducen un estado persistente de producción de fuerza de dineína" . Cell . 141 ( 2): 304–314 . doi : 10.1016/j.cell.2010.02.035 . PMC 2881166. PMID 20403325 .  
  15. 1 2 Soto-Perez J, Baumgartner M, Kanadia RN (2020). " Rol de NDE1 en el desarrollo y evolución de la corteza girificada" . Frontiers in Neuroscience . 14 617513. doi : 10.3389/fnins.2020.617513 . PMC 7775536. PMID 33390896 .  
  16. Bradshaw NJ, Hennah W, Soares DC (October 2013). "NDE1 and NDEL1: twin neurodevelopmental proteins with similar 'nature' but different 'nurture'". Biomolecular Concepts. 4 (5): 447–464. doi:10.1515/bmc-2013-0023. PMC 3787581. PMID 24093049.
  17. 12Toyo-oka K, Shionoya A, Gambello MJ, Cardoso C, Leventer R, Ward HL, et al. (July 2003). "14-3-3epsilon is important for neuronal migration by binding to NUDEL: a molecular explanation for Miller-Dieker syndrome". Nature Genetics. 34 (3): 274–285. doi:10.1038/ng1169. PMID 12796778. S2CID 10301633.
  18. Morris JA, Kandpal G, Ma L, Austin CP (July 2003). "DISC1 (Disrupted-In-Schizophrenia 1) is a centrosome-associated protein that interacts with MAP1A, MIPT3, ATF4/5 and NUDEL: regulation and loss of interaction with mutation". Human Molecular Genetics. 12 (13): 1591–1608. doi:10.1093/hmg/ddg162. PMID 12812986.
  19. Ozeki Y, Tomoda T, Kleiderlein J, Kamiya A, Bord L, Fujii K, et al. (January 2003). "Disrupted-in-Schizophrenia-1 (DISC-1): mutant truncation prevents binding to NudE-like (NUDEL) and inhibits neurite outgrowth". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 100 (1): 289–294. Bibcode:2003PNAS..100..289O. doi:10.1073/pnas.0136913100. PMC 140954. PMID 12506198.

Further reading

  • Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, Liu W, Gibbs RA (April 1996). "A "double adaptor" method for improved shotgun library construction". Analytical Biochemistry. 236 (1): 107–113. doi:10.1006/abio.1996.0138. PMID 8619474.
  • Yu W, Andersson B, Worley KC, Muzny DM, Ding Y, Liu W, et  al. (abril de 1997). "Secuenciación de ADNc por concatenación a gran escala" . Genome Research . 7 (4): 353– 358. doi : 10.1101/gr.7.4.353 . PMC 139146. PMID 9110174 .  
  • Dias Neto E, Correa RG, Verjovski-Almeida S, Briones MR, Nagai MA, da Silva W, et  al. (marzo de 2000). "Secuenciación de escopeta del transcriptoma humano con etiquetas de secuencia expresada ORF" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 97 (7): 3491– 3496. Bibcode : 2000PNAS...97.3491D . doi : 10.1073/pnas.97.7.3491 . PMC 16267. PMID 10737800 .  
  • Feng Y, Olson EC, Stukenberg PT, Flanagan LA, Kirschner MW, Walsh CA (diciembre de 2000). "LIS1 regula la laminación del SNC mediante la interacción con mNudE, un componente central del centrosoma" . Neuron . 28 ( 3): 665– 679. doi : 10.1016/S0896-6273(00)00145-8 . PMID 11163258. S2CID 15923472 .  
  • Yan X, Li F, Liang Y, Shen Y, Zhao X, Huang Q, et  al. (febrero de 2003). "Nudel y NudE humanos como reguladores de la dineína citoplasmática en el transporte de proteínas hacia los polos a lo largo del huso mitótico" . Biología Molecular y Celular . 23 (4): 1239– 1250. doi : 10.1128/MCB.23.4.1239-1250.2003 . PMC 141156. PMID 12556484 .  
  • Cardoso C, Leventer RJ, Ward HL, Toyo-Oka K, Chung J, Gross A, et  al. (abril de 2003). "El refinamiento de una región crítica de 400 kb permite la diferenciación genotípica entre la lisencefalia aislada, el síndrome de Miller-Dieker y otros fenotipos secundarios a deleciones de 17p13.3" . American Journal of Human Genetics . 72 (4): 918–930 . doi : 10.1086/374320 . PMC 1180354. PMID 12621583 .  
  • Brandon NJ, Handford EJ, Schurov I, Rain JC, Pelling M, Duran-Jimeniz B, et  al. (enero de 2004). "Disrupted in Schizophrenia 1 y Nudel forman un complejo proteico regulado por el neurodesarrollo: implicaciones para la esquizofrenia y otros trastornos neurológicos importantes". Molecular and Cellular Neurosciences . 25 (1): 42– 55. doi : 10.1016/j.mcn.2003.09.009 . PMID 14962739. S2CID 21261573 .  
  • Liang Y, Yu W, Li Y, Yang Z, Yan X, Huang Q, et  al. (febrero de 2004). "Nudel funciona en el tráfico de membrana principalmente a través de su asociación con Lis1 y la dineína citoplasmática" . The Journal of Cell Biology . 164 (4): 557– 566. doi : 10.1083/jcb.200308058 . PMC 2171987. PMID 14970193 .  
  • Suzuki Y, Yamashita R, Shirota M, Sakakibara Y, Chiba J, Mizushima-Sugano J, et  al. (septiembre de 2004). "La comparación de secuencias de genes humanos y de ratón revela una estructura de bloques homólogos en las regiones promotoras" . Genome Research . 14 (9): 1711– 1718. doi : 10.1101/gr.2435604 . PMC 515316. PMID 15342556 .  
  • Tarricone C, Perrina F, Monzani S, Massimiliano L, Kim MH, Derewenda ZS, et  al. (Diciembre de 2004). "Acoplamiento de la señalización de PAF a la regulación de dineína: estructura de LIS1 en complejo con PAF-acetilhidrolasa" . Neurona . 44 (5): 809– 821. doi : 10.1016/j.neuron.2004.11.019 . PMID 15572112 . 
  • Hayashi MA, Portaro FC, Bastos MF, Guerreiro JR, Oliveira V, Gorrão SS, et  al. (marzo de 2005). "Inhibición de la actividad de la oligopeptidasa NUDEL (elemento de distribución nuclear similar) por disrupted-in-schizophrenia 1" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 102 (10): 3828–3833 . Bibcode : 2005PNAS..102.3828H . doi : 10.1073/pnas.0500330102 . PMC 553309. PMID 15728732 .  
  • Guerreiro JR, Winnischofer SM, Bastos MF, Portaro FC, Sogayar MC, de Camargo AC, et  al. (julio de 2005). "Clonación y caracterización de los promotores de oligopeptidasa NUDEL humanos y de conejo y su regulación negativa". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Estructura y expresión génica . 1730 (1): 77– 84. doi : 10.1016/j.bbaexp.2005.06.001 . PMID 16005531 . 
Obtenido de " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=NDEL1&oldid=1361808670 "