
El factor neurotrófico derivado de neuronas es una proteína secretada que, en humanos, está codificada por el gen NDNF , ubicado en el cromosoma 4. [ 5 ] Esta proteína ayuda en el crecimiento, la supervivencia, la migración y la diferenciación de las neuronas. [ 6 ] Para ayudar en la migración, el NDNF muestra efectos neurorepulsivos sobre las neuronas GnRH. Se ha demostrado que la pérdida de función (LoF) en el gen NDNF es una causa de una enfermedad conocida como hipogonadismo hipogonadotrópico congénito, que puede tener labio leporino y paladar hendido asociados. [ 7 ] Un estudio preliminar ha demostrado que la reducción de la expresión de ndnf disminuye el desarrollo de la placa etmoidal, que es homóloga al paladar humano. [ 8 ] [ 9 ]
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000173376 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000049001 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
- ↑ "NDNF factor neurotrófico derivado de neuronas [ Homo sapiens (humano) ] - Gen - NCBI" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 12 de mayo de 2023 .
- ↑ Kuang XL, Zhao XM, Xu HF, Shi YY, Deng JB, Sun GT (octubre de 2010). "Expresión espaciotemporal de un nuevo factor neurotrófico derivado de neuronas (NDNF) en cerebros de ratones durante el desarrollo" . BMC Neuroscience . 11 (1): 137. doi : 10.1186/1471-2202-11-137 . PMC 2984559. PMID 20969804 .
- ^ Messina A, Pulli K, Santini S, Acierno J, Känsäkoski J, Cassatella D, et al. (enero de 2020). "El factor neurotrófico derivado de neuronas está mutado en el hipogonadismo hipogonadotrópico congénito" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 106 (1): 58– 70. doi : 10.1016/j.ajhg.2019.12.003 . PMC 7042563 . PMID 31883645 .
- ↑ Swartz ME, Sheehan-Rooney K, Dixon MJ, Eberhart JK (septiembre de 2011). "Examen de un programa genético palatogénico en el pez cebra" . Developmental Dynamics . 240 (9): 2204– 2220. doi : 10.1002/dvdy.22713 . PMC 3202344. PMID 22016187 .
- ↑ Melvin VS, Feng W, Hernandez-Lagunas L, Artinger KB, Williams T (julio de 2013). "Un cribado basado en morfolinos para identificar nuevos genes implicados en la morfogénesis craneofacial" . Developmental Dynamics . 242 (7): 817– 831. doi : 10.1002/dvdy.23969 . PMC 4027977. PMID 23559552 .
Lecturas adicionales
- Utine GE, Aktas D (2006). "Mosaicismo para la deleción terminal de 4q". Genetic Counseling . 17 (2): 205– 209. PMID 16970039 .
- Kalsi G, Kuo PH, Aliev F, Alexander J, McMichael O, Patterson DG, et al. (junio de 2010). "Un análisis sistemático basado en genes del cromosoma 4q22-q32 identifica la asociación de un nuevo gen de susceptibilidad, DKK2, con el rasgo cuantitativo del número de síntomas de dependencia del alcohol" . Human Molecular Genetics . 19 (12): 2497–2506 . doi : 10.1093 / hmg/ddq112 . PMC 2876884. PMID 20332099 .
- Rose JE, Behm FM, Drgon T, Johnson C, Uhl GR (2010). "Cesación del tabaquismo personalizada: interacciones entre la dosis de nicotina, la dependencia y la puntuación del genotipo de éxito para dejar de fumar" . Molecular Medicine . 16 ( 7–8 ): 247–253 . doi : 10.2119/molmed.2009.00159 . PMC 2896464. PMID 20379614 .
- Genes en el cromosoma 4 humano
- Fragmentos de genes del cromosoma 4 humano