Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

NDUFS6

La NADH deshidrogenasa [ubiquinona] proteína hierro-azufre 6, mitocondrial es una enzima que en humanos está codificada por el gen NDUFS6 . [ 5 ] [ 6 ] Función La NADH:ubiquinon...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

La NADH deshidrogenasa [ubiquinona] proteína hierro-azufre 6, mitocondrial es una enzima que en humanos está codificada por el gen NDUFS6 . [ 5 ] [ 6 ]

Función

La NADH:ubiquinona oxidorreductasa multisubunitaria ( complejo I ) es el primer complejo enzimático de la cadena de transporte de electrones de las mitocondrias. La fracción de proteína hierro-azufre (IP) está compuesta por 7 subunidades, incluida NDUFS6. [ 6 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en el gen NDUFS6 están asociadas con la deficiencia del complejo I mitocondrial y se heredan de forma autosómica recesiva. Esta deficiencia es el defecto enzimático más común de los trastornos de la fosforilación oxidativa. [ 7 ] [ 8 ] La deficiencia del complejo I mitocondrial muestra una heterogeneidad genética extrema y puede ser causada por mutaciones en genes codificados en el núcleo o en genes codificados en la mitocondria. No hay correlaciones genotipo-fenotipo obvias, y la inferencia de la base subyacente a partir de la presentación clínica o bioquímica es difícil, si no imposible. [ 9 ] Sin embargo, la mayoría de los casos son causados ​​por mutaciones en genes codificados en el núcleo. [ 10 ] [ 11 ] Causa una amplia gama de trastornos clínicos, que van desde una enfermedad neonatal letal hasta trastornos neurodegenerativos de inicio en la edad adulta. Los fenotipos incluyen macrocefalia con leucodistrofia progresiva, encefalopatía inespecífica, miocardiopatía hipertrófica, miopatía, enfermedad hepática, síndrome de Leigh, neuropatía óptica hereditaria de Leber y algunas formas de enfermedad de Parkinson. [ 12 ]

En las mutaciones de NDUFS6 , la presentación típica es una acidosis láctica neonatal que es rápidamente fatal, junto con una falla multisistémica. [ 7 ] [ 9 ] [ 12 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000145494 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000083820 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Emahazion T, Beskow A, Gyllensten U, Brookes AJ (noviembre de 1998). "Mapeo híbrido de radiación basado en intrones de 15 genes del complejo I de la cadena de transporte de electrones humana". Cytogenetics and Cell Genetics . 82 ( 1–2 ): 115–9 . doi : 10.1159/000015082 . PMID 9763677. S2CID 46818955 .  
  6. 1 2 "Gen Entrez: NDUFS6 NADH deshidrogenasa (ubiquinona) proteína Fe-S 6, 13kDa (NADH-coenzima Q reductasa)" .
  7. 1 2 Kirby DM, Salemi R, Sugiana C, Ohtake A, Parry L, Bell KM, Kirk EP, Boneh A, Taylor RW, Dahl HH, Ryan MT, Thorburn DR (septiembre de 2004). "Las mutaciones NDUFS6 son una nueva causa de deficiencia letal del complejo I mitocondrial neonatal" . The Journal of Clinical Investigation . 114 (6): 837– 45. doi : 10.1172/JCI20683 . PMC 516258. PMID 15372108 .  
  8. ↑ McFarland R, Kirby DM, Fowler KJ, Ohtake A, Ryan MT, Amor DJ, Fletcher JM, Dixon JW, Collins FA, Turnbull DM, Taylor RW, Thorburn DR (enero de 2004). "Mutaciones de novo en el gen mitocondrial ND3 como causa de encefalopatía mitocondrial infantil y deficiencia del complejo I". Annals of Neurology . 55 (1): 58– 64. doi : 10.1002/ana.10787 . PMID 14705112. S2CID 21076359 .  
  9. 1 2 Haack TB, Haberberger B, Frisch EM, Wieland T, Iuso A, Gorza M, Strecker V, Graf E, Mayr JA, Herberg U, Hennermann JB, Klopstock T, Kuhn KA, Ahting U, Sperl W, Wilichowski E, Hoffmann GF, Tesarova M, Hansikova H, Zeman J, Plecko B, Zeviani M, Wittig I, Strom TM, Schuelke M, Freisinger P, Meitinger T, Prokisch H (abril de 2012). "Diagnóstico molecular en la deficiencia del complejo I mitocondrial mediante secuenciación del exoma" (PDF) . Revista de genética médica . 49 (4): 277– 83. doi : 10.1136/jmedgenet-2012-100846 . PMID 22499348 . S2CID 3177674 .  
  10. ^ Loeffen JL, Smeitink JA, Trijbels JM, Janssen AJ, Triepels RH, Sengers RC, van den Heuvel LP (2000). "Deficiencia aislada del complejo I en niños: aspectos clínicos, bioquímicos y genéticos" . Mutación humana . 15 (2): 123– 34. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(200002)15:2 < 123::AID-HUMU1 > 3.0.CO ; 2-P . PMID 10649489 . S2CID 35579133 .  
  11. ↑ Triepels RH, Van Den Heuvel LP, Trijbels JM, Smeitink JA (2001). "Deficiencia del complejo I de la cadena respiratoria". American Journal of Medical Genetics . 106 (1): 37– 45. doi : 10.1002/ajmg.1397 . PMID 11579423 . 
  12. 1 2 Robinson BH (mayo de 1998). "Deficiencia del complejo I humano: espectro clínico e implicación de los radicales libres de oxígeno en la patogenicidad del defecto" . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Bioenergetics . 1364 (2): 271– 86. doi : 10.1016/s0005-2728(98)00033-4 . PMID 9593934 . 

Lecturas adicionales

  • Loeffen J, van den Heuvel L, Smeets R, Triepels R, Sengers R, Trijbels F, Smeitink J (junio de 1998). "Secuencia de ADNc y localización cromosómica de las tres subunidades restantes de la proteína hierro-azufre (IP) codificadas en el núcleo humano del complejo I: se completa la fracción IP humana". Biochemical and Biophysical Research Communications . 247 (3): 751–8 . doi : 10.1006/bbrc.1998.8882 . PMID 9647766 . 
  • Loeffen JL, Triepels RH, van den Heuvel LP, Schuelke M, Buskens CA, Smeets RJ, Trijbels JM, Smeitink JA (diciembre de 1998). "ADNc de ocho subunidades codificadas nucleares de NADH: ubiquinona oxidorreductasa: caracterización del ADNc del complejo humano I completada". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 253 (2): 415– 22. doi : 10.1006/bbrc.1998.9786 . PMID 9878551 . 
  • Brandenberger R, Wei H, Zhang S, Lei S, Murage J, Fisk GJ, Li Y, Xu C, Fang R, Guegler K, Rao MS, Mandalam R, Lebkowski J, Stanton LW (junio de 2004). "La caracterización del transcriptoma dilucida las redes de señalización que controlan el crecimiento y la diferenciación de las células ES humanas". Nature Biotechnology . 22 (6): 707–16 . doi : 10.1038/nbt971 . PMID 15146197. S2CID 27764390 .  
  • Kirby DM, Salemi R, Sugiana C, Ohtake A, Parry L, Bell KM, Kirk EP, Boneh A, Taylor RW, Dahl HH, Ryan MT, Thorburn DR (septiembre de 2004). "Las mutaciones NDUFS6 son una nueva causa de deficiencia letal del complejo I mitocondrial neonatal" . The Journal of Clinical Investigation . 114 (6): 837–45 . doi : 10.1172/JCI20683 . PMC 516258. PMID 15372108 .  
  • Oh JH, Yang JO, Hahn Y, Kim MR, Byun SS, Jeon YJ, Kim JM, Song KS, Noh SM, Kim S, Yoo HS, Kim YS, Kim NS (dic. 2005). "Análisis del transcriptoma del cáncer gástrico humano". Genoma de mamíferos . 16 (12): 942– 54. doi : 10.1007/s00335-005-0075-2 . PMID 16341674. S2CID 69278 .  
  • Lazarou M, McKenzie M, Ohtake A, Thorburn DR, Ryan MT (junio de 2007). "Análisis de los perfiles de ensamblaje de subunidades codificadas por ADN mitocondrial y nuclear en el complejo I" . Biología Molecular y Celular . 27 (12): 4228–37 . doi : 10.1128/MCB.00074-07 . PMC 1900046. PMID 17438127 .  

Lecturas relacionadas
6 articulos
Fotografía de Eduard Buchner.EnzimaLa enzima glucosidasa convierte el azúcar maltosa en dos azúcares de glucosa . Los residuos del sitio activo están en rojo, el sustrato de maltosa ...Fotografía de Gregor MendelGeneEn biología , la palabra gen tiene dos significados. El gen mendeliano es una unidad básica de la herencia . El gen molecular es una secuencia de n...Complejo respiratorio IComplejo respiratorio IEl complejo respiratorio I , EC 7.1.1.2 (también conocido como NADH:ubiquinona oxidorreductasa , NADH deshidrogenasa tipo I y complejo mitocondrial...Cadena de transporte de electronesCadena de transporte de electronesUna cadena de transporte de electrones ( ETC [1] ) es una serie de complejos proteicos y otras moléculas que transfieren electrones desde donantes ...Dominio públicoNDUFS1La subunidad mitocondrial de 75 kDa de la NADH-ubiquinona oxidorreductasa (NDUFS1) es una enzima codificada en humanos por el gen NDUFS1 . [ 5 ] La...Proyecto de base de datos del genoma EnsemblProyecto de base de datos del genoma EnsemblEl proyecto de base de datos del genoma Ensembl es un proyecto científico del Instituto Europeo de Bioinformática , que proporciona un recurso cent...