El neurofilamento, polipéptido pesado ( NEFH) es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen NEFH .
Es el gen de una subunidad proteica pesada que se combina con subunidades medianas y ligeras para formar neurofilamentos, que constituyen la estructura de las células nerviosas. [ 5 ]
Las mutaciones en el gen NEFH están asociadas con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth . [ 6 ]
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000100285 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000020396 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
- ↑ "NEFH" . Genetics Home Reference . Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Archivado del original el 1 de febrero de 2009.
- ↑ Pareyson D, Saveri P, Pisciotta C (octubre de 2017). "Nuevos avances en la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth y enfermedades relacionadas". Current Opinion in Neurology . 30 (5): 471– 480. doi : 10.1097/WCO.0000000000000474 . PMID 28678038. S2CID 4970558 .
Categorías :
- Genes en el cromosoma 22 humano
- Fragmentos de genes del cromosoma 22 humano