Articulo de referencia

NEFH

El neurofilamento, polipéptido pesado ( NEFH) es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen NEFH . Es el gen de una subunidad proteica pesada que se combin...

El neurofilamento, polipéptido pesado ( NEFH) es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen NEFH .

Es el gen de una subunidad proteica pesada que se combina con subunidades medianas y ligeras para formar neurofilamentos, que constituyen la estructura de las células nerviosas. [ 5 ]

Las mutaciones en el gen NEFH están asociadas con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth . [ 6 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000100285 Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000020396 Ensembl , mayo de 2017
  3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. "NEFH" . Genetics Home Reference . Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Archivado del original el 1 de febrero de 2009.
  6. Pareyson D, Saveri P, Pisciotta C (octubre de 2017). "Nuevos avances en la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth y enfermedades relacionadas". Current Opinion in Neurology . 30 (5): 471– 480. doi : 10.1097/WCO.0000000000000474 . PMID 28678038. S2CID 4970558 .  

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